Cancer hereditario
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Panel STAT de cáncer de mama de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 50001
El panel de cánceres hereditarios comunes de Mavelsa Genetics analiza 47 genes asociados con los cánceres de mama, ovario, útero, próstata y sistema gastrointestinal, que incluye el estómago, el colon, el recto, el intestino delgado y el páncreas. El panel está diseñado para maximizar el rendimiento del diagnóstico para personas con antecedentes personales o familiares de cánceres mixtos que afectan estos sistemas de órganos.
El panel STAT de cáncer de mama de Mavelsa Genetics incluye hasta 9 genes bien establecidos que están asociados con un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama. Se necesita un tiempo de respuesta acelerado ( TAT ) porque los médicos y los pacientes a menudo quieren tomar decisiones quirúrgicas y de gestión lo más rápido posible. Las personas a las que se les identifica una variante patógena hereditaria tienen un mayor riesgo de desarrollar otro cáncer de mama y pueden elegir una cirugía más agresiva y/o diferentes opciones de tratamiento según los resultados de las pruebas genéticas.
Todos los genes en este panel han publicado pautas de manejo médico y están asociados con síndromes de cáncer hereditarios definidos.
Esta prueba es apropiada para pacientes con cáncer de mama con próximas cirugías y/o tratamientos de mama relacionados con el cáncer en los que las pruebas genéticas pueden informar decisiones tales como lumpectomía versus mastectomía, mastectomía simple versus doble, o el uso de otros tratamientos (como el uso de inhibidores de PARP u otros regímenes de quimioterapia). La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar las pruebas y el manejo de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
El panel STAT de cáncer de mama de Mavelsa Genetics incluye hasta 9 genes bien establecidos que están asociados con un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama. Se necesita un tiempo de respuesta acelerado ( TAT ) porque los médicos y los pacientes a menudo quieren tomar decisiones quirúrgicas y de gestión lo más rápido posible. Las personas a las que se les identifica una variante patógena hereditaria tienen un mayor riesgo de desarrollar otro cáncer de mama y pueden elegir una cirugía más agresiva y/o diferentes opciones de tratamiento según los resultados de las pruebas genéticas.
Todos los genes en este panel han publicado pautas de manejo médico y están asociados con síndromes de cáncer hereditarios definidos.
Esta prueba es apropiada para pacientes con cáncer de mama con próximas cirugías y/o tratamientos de mama relacionados con el cáncer en los que las pruebas genéticas pueden informar decisiones tales como lumpectomía versus mastectomía, mastectomía simple versus doble, o el uso de otros tratamientos (como el uso de inhibidores de PARP u otros regímenes de quimioterapia). La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar las pruebas y el manejo de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel STAT BRCA1 y BRCA2 de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 50002
Esta prueba analiza los genes BRCA1 y BRCA2 , que están asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario ( HBO ).
El tiempo de respuesta acelerado ( TAT ) puede ser necesario porque los médicos y los pacientes a menudo quieren tomar decisiones quirúrgicas y de manejo lo más rápido posible. Las personas con una variante patogénica tienen un mayor riesgo de desarrollar otro cáncer de mama y pueden elegir una cirugía más agresiva y/o diferentes opciones de tratamiento según los resultados de las pruebas genéticas. BRCA1 y BRCA2 tienen pautas de manejo médico bien establecidas.
Esta prueba es apropiada para pacientes con cáncer de mama con próximas cirugías y/o tratamiento relacionados con el cáncer de mama y las pruebas genéticas pueden informar decisiones tales como lumpectomía versus mastectomía, mastectomía simple versus doble, o el uso de otros tratamientos (como el uso de inhibidores de PARP u otros regímenes de quimioterapia). La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar las pruebas y el manejo de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
El tiempo de respuesta acelerado ( TAT ) puede ser necesario porque los médicos y los pacientes a menudo quieren tomar decisiones quirúrgicas y de manejo lo más rápido posible. Las personas con una variante patogénica tienen un mayor riesgo de desarrollar otro cáncer de mama y pueden elegir una cirugía más agresiva y/o diferentes opciones de tratamiento según los resultados de las pruebas genéticas. BRCA1 y BRCA2 tienen pautas de manejo médico bien establecidas.
Esta prueba es apropiada para pacientes con cáncer de mama con próximas cirugías y/o tratamiento relacionados con el cáncer de mama y las pruebas genéticas pueden informar decisiones tales como lumpectomía versus mastectomía, mastectomía simple versus doble, o el uso de otros tratamientos (como el uso de inhibidores de PARP u otros regímenes de quimioterapia). La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar las pruebas y el manejo de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel STAT de cáncer de mama de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 50001
El panel STAT de cáncer de mama de Mavelsa Genetics incluye hasta 9 genes bien establecidos que están asociados con un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama. Se necesita un tiempo de respuesta acelerado ( TAT ) porque los médicos y los pacientes a menudo quieren tomar decisiones quirúrgicas y de gestión lo más rápido posible. Las personas a las que se les identifica una variante patógena hereditaria tienen un mayor riesgo de desarrollar otro cáncer de mama y pueden elegir una cirugía más agresiva y/o diferentes opciones de tratamiento según los resultados de las pruebas genéticas.
Todos los genes en este panel han publicado pautas de manejo médico y están asociados con síndromes de cáncer hereditarios definidos.
Esta prueba es apropiada para pacientes con cáncer de mama con próximas cirugías y/o tratamientos de mama relacionados con el cáncer en los que las pruebas genéticas pueden informar decisiones tales como lumpectomía versus mastectomía, mastectomía simple versus doble, o el uso de otros tratamientos (como el uso de inhibidores de PARP u otros regímenes de quimioterapia). La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar las pruebas y el manejo de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Todos los genes en este panel han publicado pautas de manejo médico y están asociados con síndromes de cáncer hereditarios definidos.
Esta prueba es apropiada para pacientes con cáncer de mama con próximas cirugías y/o tratamientos de mama relacionados con el cáncer en los que las pruebas genéticas pueden informar decisiones tales como lumpectomía versus mastectomía, mastectomía simple versus doble, o el uso de otros tratamientos (como el uso de inhibidores de PARP u otros regímenes de quimioterapia). La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar las pruebas y el manejo de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel STAT BRCA1 y BRCA2 de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 50002
Esta prueba analiza los genes BRCA1 y BRCA2 , que están asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario ( HBO ).
El tiempo de respuesta acelerado ( TAT ) puede ser necesario porque los médicos y los pacientes a menudo quieren tomar decisiones quirúrgicas y de manejo lo más rápido posible. Las personas con una variante patogénica tienen un mayor riesgo de desarrollar otro cáncer de mama y pueden elegir una cirugía más agresiva y/o diferentes opciones de tratamiento según los resultados de las pruebas genéticas. BRCA1 y BRCA2 tienen pautas de manejo médico bien establecidas.
Esta prueba es apropiada para pacientes con cáncer de mama con próximas cirugías y/o tratamiento relacionados con el cáncer de mama y las pruebas genéticas pueden informar decisiones tales como lumpectomía versus mastectomía, mastectomía simple versus doble, o el uso de otros tratamientos (como el uso de inhibidores de PARP u otros regímenes de quimioterapia). La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar las pruebas y el manejo de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
El tiempo de respuesta acelerado ( TAT ) puede ser necesario porque los médicos y los pacientes a menudo quieren tomar decisiones quirúrgicas y de manejo lo más rápido posible. Las personas con una variante patogénica tienen un mayor riesgo de desarrollar otro cáncer de mama y pueden elegir una cirugía más agresiva y/o diferentes opciones de tratamiento según los resultados de las pruebas genéticas. BRCA1 y BRCA2 tienen pautas de manejo médico bien establecidas.
Esta prueba es apropiada para pacientes con cáncer de mama con próximas cirugías y/o tratamiento relacionados con el cáncer de mama y las pruebas genéticas pueden informar decisiones tales como lumpectomía versus mastectomía, mastectomía simple versus doble, o el uso de otros tratamientos (como el uso de inhibidores de PARP u otros regímenes de quimioterapia). La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar las pruebas y el manejo de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Mavelsa Genetics Panel sobre cánceres de mama y ginecológicos
Código de prueba: 01201
El panel de cánceres de mama y ginecológicos de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la predisposición hereditaria a los cánceres de mama, ovario y endometrio/uterino. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de los cánceres de mama y ginecológicos hereditarios. Dada la superposición clínica de la susceptibilidad hereditaria a los cánceres de mama y ginecológico, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados.
Mavelsa Genetics Panel de cáncer de mama
Código de prueba: 01202
El panel de cáncer de mama de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con la predisposición hereditaria al cáncer de mama. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis del cáncer de mama hereditario. Dada la superposición clínica de la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad,
Mavelsa Genetics Panel basado en directrices sobre cánceres de mama y ginecológicos
Código de prueba: 01204
El panel basado en las pautas de cánceres de mama y ginecológicos de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con la predisposición de inicio en la edad adulta al cáncer de mama, ovario, útero, trompas de Falopio y peritoneal y para los cuales existen pautas de manejo médico. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de los cánceres de mama y ginecológicos hereditarios. Dada la superposición clínica de la susceptibilidad hereditaria a los cánceres de mama y ginecológico, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Panel basado en las directrices sobre el cáncer de mama de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01206
El panel basado en las pautas de cáncer de mama de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con la predisposición hereditaria al cáncer de mama y para los cuales existen recomendaciones de manejo médico. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis del cáncer de mama hereditario. Dada la superposición clínica de la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados.
Mavelsa Genetics Panel de cáncer colorrectal
Código de prueba: 01251
El panel de cáncer colorrectal de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con una predisposición hereditaria al cáncer colorrectal. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para el cáncer colorrectal.
El panel primario incluye 20 genes asociados con el cáncer colorrectal. Además del panel primario, los médicos también pueden optar por incluir 10 genes que tienen evidencia preliminar de una asociación con este tipo de cáncer. Estos genes fueron seleccionados a partir de una revisión de la literatura y recomendaciones de expertos. En este momento, la asociación de estos genes con el cáncer colorrectal sigue siendo incierta; sin embargo, algunos médicos pueden desear incluir genes que pueden resultar clínicamente significativos en el futuro. Estos genes se pueden agregar sin cargo adicional.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
El panel primario incluye 20 genes asociados con el cáncer colorrectal. Además del panel primario, los médicos también pueden optar por incluir 10 genes que tienen evidencia preliminar de una asociación con este tipo de cáncer. Estos genes fueron seleccionados a partir de una revisión de la literatura y recomendaciones de expertos. En este momento, la asociación de estos genes con el cáncer colorrectal sigue siendo incierta; sin embargo, algunos médicos pueden desear incluir genes que pueden resultar clínicamente significativos en el futuro. Estos genes se pueden agregar sin cargo adicional.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel basado en las directrices sobre el cáncer colorrectal de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01252
El panel basado en las pautas de cáncer colorrectal de Mavelsa Genetics analiza hasta 20 genes asociados con un riesgo significativamente elevado de cáncer colorrectal hereditario. Estos genes se seleccionaron en función de las pautas de mejores prácticas publicadas para la evaluación del riesgo de cáncer colorrectal hereditario ( CCR ). Los genes incluidos en este panel son médicamente procesables y tienen opciones publicadas de gestión y reducción de riesgos basadas en evidencia.
Las personas con riesgo de cáncer hereditario tienen una probabilidad elevada de desarrollar cáncer y requieren un manejo especializado, a menudo intensivo. Esta prueba ayudará a guiar la detección del cáncer y las medidas de reducción del riesgo de cáncer colorrectal, incluida la definición de la edad a la que se inicia la detección, el intervalo entre las pruebas de detección, la metodología utilizada, las opciones preventivas, incluida la cirugía, y el riesgo de cánceres primarios posteriores. Estas medidas pueden prevenir el cáncer o conducir a un diagnóstico más temprano, lo que aumenta las posibilidades de éxito del tratamiento y supervivencia.
Las personas con riesgo de cáncer hereditario tienen una probabilidad elevada de desarrollar cáncer y requieren un manejo especializado, a menudo intensivo. Esta prueba ayudará a guiar la detección del cáncer y las medidas de reducción del riesgo de cáncer colorrectal, incluida la definición de la edad a la que se inicia la detección, el intervalo entre las pruebas de detección, la metodología utilizada, las opciones preventivas, incluida la cirugía, y el riesgo de cánceres primarios posteriores. Estas medidas pueden prevenir el cáncer o conducir a un diagnóstico más temprano, lo que aumenta las posibilidades de éxito del tratamiento y supervivencia.
Mavelsa Genetics panel de cáncer de páncreas
Código de prueba: 01261
El panel de cáncer de páncreas de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con una predisposición hereditaria al cáncer de páncreas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para el cáncer de páncreas hereditario.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Mavelsa Genetics Panel de cáncer gástrico
Código de prueba: 01271
El panel de cáncer gástrico de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de estómago a lo largo de la vida. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba de cáncer gástrico hereditario más amplia de Mavelsa Genetics. Muchos de estos genes también están asociados con un mayor riesgo de otros tipos de cáncer.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Mavelsa Genetics Panel de Hiperparatiroidismo
Código de prueba: 01303
El panel de hiperparatiroidismo de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con el hiperparatiroidismo hereditario ( HPT ). Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha y proporcionan la prueba más completa de Mavelsa Genetics para personas y familias con características de HPT .
Las personas con una variante patogénica en uno de estos genes tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad paratiroidea, una enfermedad que puede ser difícil tanto de detectar como de tratar. La enfermedad paratiroidea prolongada también puede causar otros problemas de salud que pueden provocar complicaciones graves. Puede ser extremadamente útil identificar a aquellos que están en alto riesgo para que se puedan iniciar exámenes de detección, vigilancia e intervenciones adicionales, tanto para la enfermedad de las paratiroides como para otros problemas de salud, incluidos ciertos tipos de cáncer. Estos esfuerzos pueden dar como resultado una reducción del riesgo y un diagnóstico temprano, lo que puede aumentar las posibilidades de éxito en el tratamiento y la supervivencia. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las personas con una variante patogénica en uno de estos genes tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad paratiroidea, una enfermedad que puede ser difícil tanto de detectar como de tratar. La enfermedad paratiroidea prolongada también puede causar otros problemas de salud que pueden provocar complicaciones graves. Puede ser extremadamente útil identificar a aquellos que están en alto riesgo para que se puedan iniciar exámenes de detección, vigilancia e intervenciones adicionales, tanto para la enfermedad de las paratiroides como para otros problemas de salud, incluidos ciertos tipos de cáncer. Estos esfuerzos pueden dar como resultado una reducción del riesgo y un diagnóstico temprano, lo que puede aumentar las posibilidades de éxito en el tratamiento y la supervivencia. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel Mavelsa Genetics de cánceres renales/de las vías urinarias
Código de prueba: 01361
El panel de cánceres renales/de las vías urinarias de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con un mayor riesgo a lo largo de la vida de desarrollar cánceres de las vías urinarias (riñones, pelvis renal, uréteres, vejiga y uretra). Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar el panel más completo de Mavelsa Genetics para los cánceres hereditarios del tracto renal/urinario. Muchos de estos genes también están asociados con un mayor riesgo de otros tipos de cáncer.
El panel primario incluye 25 genes asociados con un mayor riesgo de por vida de desarrollar cánceres del tracto urinario (riñones, pelvis renal, uréteres, vejiga y uretra). Además del panel primario, los médicos también pueden optar por incluir 7 genes que tienen evidencia preliminar de una asociación con estos tipos de cáncer. En este momento, la asociación de estos genes con los cánceres de las vías renales/urinarias sigue siendo incierta; sin embargo, algunos médicos pueden desear incluir genes que pueden resultar clínicamente significativos en el futuro. Estos genes se pueden agregar sin cargo adicional.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
El panel primario incluye 25 genes asociados con un mayor riesgo de por vida de desarrollar cánceres del tracto urinario (riñones, pelvis renal, uréteres, vejiga y uretra). Además del panel primario, los médicos también pueden optar por incluir 7 genes que tienen evidencia preliminar de una asociación con estos tipos de cáncer. En este momento, la asociación de estos genes con los cánceres de las vías renales/urinarias sigue siendo incierta; sin embargo, algunos médicos pueden desear incluir genes que pueden resultar clínicamente significativos en el futuro. Estos genes se pueden agregar sin cargo adicional.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Mavelsa Genetics Panel de Cáncer de Próstata
Código de prueba: 01362
El panel de cáncer de próstata de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con una predisposición hereditaria al cáncer de próstata. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más completa de Mavelsa Genetics para el cáncer de próstata hereditario.
El panel primario incluye 12 genes asociados con el cáncer de próstata. Además del panel primario, los médicos también pueden optar por incluir 7 genes que tienen evidencia preliminar de una asociación con este tipo de cáncer. En este momento, la asociación de estos genes con el cáncer de próstata sigue siendo incierta; sin embargo, algunos médicos pueden desear incluir genes que pueden resultar clínicamente significativos en el futuro. Estos genes se pueden agregar sin cargo adicional.
Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico clínico y guiar las decisiones de tratamiento y manejo. También se pueden identificar los familiares en riesgo, lo que permite realizar una evaluación diagnóstica, una detección temprana y un mejor resultado clínico. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
El panel primario incluye 12 genes asociados con el cáncer de próstata. Además del panel primario, los médicos también pueden optar por incluir 7 genes que tienen evidencia preliminar de una asociación con este tipo de cáncer. En este momento, la asociación de estos genes con el cáncer de próstata sigue siendo incierta; sin embargo, algunos médicos pueden desear incluir genes que pueden resultar clínicamente significativos en el futuro. Estos genes se pueden agregar sin cargo adicional.
Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico clínico y guiar las decisiones de tratamiento y manejo. También se pueden identificar los familiares en riesgo, lo que permite realizar una evaluación diagnóstica, una detección temprana y un mejor resultado clínico. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Mavelsa Genetics Sistema Nervioso/Panel de Cáncer Cerebral
Código de prueba: 01461
El Panel de Cáncer Cerebral/Sistema Nervioso de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con la predisposición hereditaria a los tumores cerebrales y del sistema nervioso. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de tumores cerebrales y del sistema nervioso hereditarios. Dada la superposición clínica de los tumores cerebrales y del sistema nervioso, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico,
Panel Mavelsa Genetics Sarcoma
Código de prueba: 01511
El Mavelsa Genetics Sarcoma Panel analiza los genes que están asociados con la predisposición hereditaria al desarrollo de sarcomas, un tipo de tejido conectivo o tumor óseo que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de la susceptibilidad hereditaria al sarcoma. Dada la superposición clínica de la susceptibilidad al sarcoma, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados.
Mavelsa Genetics Melanoma Panel
Código de prueba: 01561
El Panel de Melanoma de Mavelsa Genetics analiza hasta 12 genes asociados con una predisposición hereditaria al melanoma. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible para proporcionar la prueba más completa de Mavelsa Genetics dirigida al melanoma hereditario.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Mavelsa Genetics Panel de cáncer de tiroides
Código de prueba: 01301
El panel de cáncer de tiroides de Mavelsa Genetics analiza hasta 11 genes que están asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de tiroides a lo largo de la vida. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar el panel de cáncer de tiroides hereditario más completo de Mavelsa Genetics. Muchos de estos genes también están asociados con un mayor riesgo de otros tipos de cáncer.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel de paraganglioma-feocromocitoma hereditario de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01302
El panel de paraganglioma-feocromocitoma hereditario de Mavelsa Genetics analiza hasta 14 genes que están asociados con un mayor riesgo de síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario ( PGL / PCC ). Las personas con variantes patogénicas en estos genes tienen un mayor riesgo de paragangliomas y/o feocromocitomas, que pueden o no ser malignos. Muchos de estos genes también están asociados con un mayor riesgo de tumores del estroma gastrointestinal ( GIST ), así como con otros tipos de cáncer.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel HRR del cáncer de próstata de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 444743
El panel Mavelsa Genetics Prostate Cancer HRR analiza los genes de reparación por recombinación homóloga ( HRR ) relacionados con el cáncer de próstata. El análisis de estos genes en personas con un diagnóstico activo de cáncer de próstata puede ayudar a identificar posibles opciones terapéuticas e informar sobre los riesgos de otros tipos de cáncer. Los resultados de esta prueba también pueden informar a los familiares sobre sus riesgos de cáncer. Dependiendo de los antecedentes clínicos y familiares de una persona, se pueden considerar otros paneles de cáncer hereditario de Mavelsa Genetics, ya sea como alternativa o además de esta prueba.
Prueba de Síndrome de Cáncer Gástrico Hereditario Difuso de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01707
Esta prueba analiza el gen CDH1 , que está asociado con el síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario ( HDGC ). Esta condición también se asocia con un mayor riesgo de cáncer de mama gástrico y lobulillar.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba de neurofibromatosis tipo 1 de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01708
Esta prueba analiza el gen NF1 , que está asociado con la neurofibromatosis tipo 1 ( NF1 ). NF1 es una de las RASopatías, que son una clase de trastornos pediátricos asociados con genes que son miembros de la vía de la proteína quinasa activada por mitógeno (Ras/ MAPK ). Esta vía está involucrada en una cascada de transducción de señales que es necesaria para la adecuada formación de varios tipos de tejido durante el desarrollo embrionario y posnatal.
La NF1 se caracteriza por máculas café con leche, neurofibromas cutáneos, pecas axilares e inguinales, nódulos de Lisch, glioma óptico y problemas de aprendizaje. Existen riesgos de diversas neoplasias malignas, incluidos los tumores de la vaina de los nervios periféricos, los gliomas ópticos, los tumores cerebrales y los tumores del estroma gastrointestinal ( GIST ). La evidencia reciente sugiere que también existe un mayor riesgo de cáncer de mama de inicio en la edad adulta en las mujeres.
Las pruebas genéticas de este gen pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Muchos de los signos y síntomas típicos de la NF1 evolucionan con la edad, pero las pruebas genéticas del gen NF1 pueden confirmar un diagnóstico en la primera infancia. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
La NF1 se caracteriza por máculas café con leche, neurofibromas cutáneos, pecas axilares e inguinales, nódulos de Lisch, glioma óptico y problemas de aprendizaje. Existen riesgos de diversas neoplasias malignas, incluidos los tumores de la vaina de los nervios periféricos, los gliomas ópticos, los tumores cerebrales y los tumores del estroma gastrointestinal ( GIST ). La evidencia reciente sugiere que también existe un mayor riesgo de cáncer de mama de inicio en la edad adulta en las mujeres.
Las pruebas genéticas de este gen pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Muchos de los signos y síntomas típicos de la NF1 evolucionan con la edad, pero las pruebas genéticas del gen NF1 pueden confirmar un diagnóstico en la primera infancia. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Simpson-Golabi-Behmel
Código de prueba: 01739
Esta prueba analiza GPC3 , que es el gen que más comúnmente se asocia con el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 ( SGBS1 ). Esta afección ligada al cromosoma X afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por un crecimiento excesivo prenatal y posnatal con organomegalia, rasgos faciales distintivos, posible compromiso del corazón y el sistema óseo y un mayor riesgo de tumores embrionarios. Las mujeres portadoras a menudo son asintomáticas, aunque las mujeres también pueden presentar características de SGBS1 .
Las pruebas genéticas de GPC3 pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral
Las pruebas genéticas de GPC3 pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral
Panel de tumores de Wilms de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01742
El panel de tumores de Wilms de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con causas aisladas y sindrómicas del tumor de Wilms, incluidos WAGR (Wilms, aniridia, genitourinario, retraso), síndrome de Denys-Drash ( DDS ), síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Frasier, Simpson-Golabi-Behmel síndrome, síndrome de Perlman y condiciones relacionadas con CDC73 .
El panel primario incluye 6 genes asociados con el tumor de Wilms. Además del panel primario, los médicos también pueden optar por incluir el gen CTR9 , que tiene evidencia preliminar de una asociación con este tipo de cáncer. En este momento, la asociación de este gen con el tumor de Wilms sigue siendo incierta; sin embargo, algunos médicos pueden desear incluir genes que pueden resultar clínicamente significativos en el futuro. Este gen se puede agregar sin cargo adicional.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
El panel primario incluye 6 genes asociados con el tumor de Wilms. Además del panel primario, los médicos también pueden optar por incluir el gen CTR9 , que tiene evidencia preliminar de una asociación con este tipo de cáncer. En este momento, la asociación de este gen con el tumor de Wilms sigue siendo incierta; sin embargo, algunos médicos pueden desear incluir genes que pueden resultar clínicamente significativos en el futuro. Este gen se puede agregar sin cargo adicional.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel de pancreatitis crónica de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01745
El Panel de Pancreatitis Crónica de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la pancreatitis crónica (PC), una condición que resulta en cambios morfológicos irreversibles y deterioro de las funciones exocrinas y endocrinas del páncreas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más completa de Mavelsa Genetics para la pancreatitis crónica.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo
Panel Mavelsa Genetics Schwannomatosis
Código de prueba: 04168
Las pruebas se pueden considerar en cualquier persona con schwannomas múltiples o antecedentes familiares de schwannomatosis. Las personas con una variante patógena tienen un mayor riesgo de desarrollar schwannomas múltiples, principalmente a lo largo de los nervios periféricos, que a menudo causan un dolor intenso y crónico que puede ser debilitante. Esta prueba también puede distinguir la schwannomatosis de la neurofibromatosis tipo 2 ( NF2 ), antes del desarrollo de schwannomas vestibulares. Los schwannomas vestibulares son un sello distintivo de la NF2 y por lo general se desarrollan a los 30 años de edad; sin embargo, los schwannomas vestibulares están ausentes en la schwannomatosis no sindrómica aislada. Las personas con schwannomas múltiples pueden eventualmente cumplir con los criterios de diagnóstico de NF2 y algunos casos aislados son mosaicos para una variante patogénica enNF2 . El manejo médico, la historia natural, el tratamiento, la mortalidad y los riesgos genéticos difieren mucho entre la schwannomatosis y la NF2 , por lo que es de vital importancia distinguir los dos fenotipos.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel de poliposis adenomatosa de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 332000
El Panel de Poliposis Adenomatosa de Mavelsa Genetics analiza los genes APC y MUTYH , que están asociados a la predisposición hereditaria a la poliposis adenomatosa de colon y al cáncer colorrectal. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Si bien esta prueba no incluye todas las condiciones de poliposis hereditaria conocidas, explica las causas hereditarias más comunes de poliposis colorrectal. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados.
Panel de poliposis adenomatosa de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 332000
El Panel de Poliposis Adenomatosa de Mavelsa Genetics analiza los genes APC y MUTYH , que están asociados a la predisposición hereditaria a la poliposis adenomatosa de colon y al cáncer colorrectal. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Si bien esta prueba no incluye todas las condiciones de poliposis hereditaria conocidas, explica las causas hereditarias más comunes de poliposis colorrectal. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados.
Mavelsa Genetics Familial Isolated Pituitary Adenomas Test
Código de prueba: 92015
Esta prueba analiza el gen AIP , que está asociado con el adenoma pituitario aislado familiar ( FIPA ). FIPA es una condición que causa un mayor riesgo de desarrollar adenomas no cancerosos de la hipófisis.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Mavelsa Genetics Ataxia-Telangiectasia Test
Código de prueba: 01724
Esta prueba analiza el gen ATM , que está asociado con la ataxia-telangiectasia (AT). Los individuos con variantes patogénicas en ambas copias del gen ATM pueden desarrollar AT, una afección caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva de inicio en la infancia, apraxia oculomotora, coreoatetosis, telangiectasias de las conjuntivas, inmunodeficiencia y mayor riesgo de malignidad, en particular leucemia y linfoma. Existe evidencia que sugiere que las mujeres que son portadoras de una sola variante patógena de ATM tienen un riesgo de 17% a 52% de cáncer de mama. El riesgo de otros tipos de cáncer también puede ser elevado en los portadores, incluido el cáncer de páncreas, aunque el riesgo específico actualmente no está claro.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Mavelsa Genetics BAP1 Hereditary Cancer Predisposition Syndrome Test
Código de prueba: 01728
Esta prueba analiza el gen BAP1 , que está asociado con el síndrome de predisposición al cáncer hereditario BAP1 . Esta condición, que generalmente es de inicio en la edad adulta, predispone al desarrollo de melanoma uveal, mesotelioma maligno, melanoma cutáneo y carcinoma de células renales.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Mavelsa Genetics Basal Cell Nevus Syndrome Panel
Código de prueba: 01722
Esta prueba analiza los genes PTCH1 y SUFU , que están asociados con el síndrome de nevo basocelular ( BCNS ). El BCNS , también conocido como síndrome de Gorlin, es una afección neurocutánea multisistémica que aumenta el riesgo de desarrollar varios tumores, en particular, carcinomas de células basales y tumores odontogénicos queratoquísticos. Otras características incluyen costillas bífidas, fosas palmares y macrocefalia.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Birt-Hogg-Dubé
Código de prueba: 01720
Esta prueba analiza el gen FLCN . Las variantes patogénicas en este gen están asociadas con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé ( BHD ). Las características de BHD incluyen lesiones cutáneas benignas, quistes pulmonares y cáncer renal.
Muchas de las características de BHD son inespecíficas, pueden ocurrir como hallazgos aislados y pueden presentarse como características de otras condiciones. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Muchas de las características de BHD son inespecíficas, pueden ocurrir como hallazgos aislados y pueden presentarse como características de otras condiciones. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Bloom
Código de prueba: 01730
Esta prueba analiza el gen BLM , asociado al síndrome de Bloom. Esta rara afección hereditaria se caracteriza por baja estatura, una erupción cutánea que se desarrolla después de la exposición al sol, infertilidad y un mayor riesgo de malignidad.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba del complejo Mavelsa Genetics Carney
Código de prueba: 01731
Esta prueba analiza el gen PRKAR1A , que es el único gen asociado al complejo de Carney. Esta rara afección se caracteriza por anomalías pigmentarias de la piel, mixomas, tumores endocrinos y schwannomas. Estos hallazgos pueden estar presentes al nacer, aunque la mediana de edad de diagnóstico es de 20 años.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba de condiciones relacionadas con Mavelsa Genetics CDC73
Código de prueba: 01729
Esta prueba analiza el gen CDC73 , que está asociado con el espectro de trastornos relacionados con CDC73 , incluido el carcinoma de paratiroides, el hiperparatiroidismo familiar aislado ( FIHP ) y el síndrome de hiperparatiroidismo-tumor mandibular ( HPT -JT). El HPT -JT se caracteriza por hipertiroidismo primario que con mayor frecuencia se debe a un adenoma hipofisario benigno o hiperplasia hipofisaria, fibromas mandibulares osificantes y lesiones renales y uterinas.
Es importante confirmar un diagnóstico de HPT -JT porque esta condición está asociada con un mayor riesgo de paratiroides y otros cánceres. Aunque muchos de los signos y síntomas típicos de HPT -JT evolucionan con la edad, las pruebas genéticas mediante el análisis de CDC73 pueden confirmar un diagnóstico en la primera infancia y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Es importante confirmar un diagnóstico de HPT -JT porque esta condición está asociada con un mayor riesgo de paratiroides y otros cánceres. Aunque muchos de los signos y síntomas típicos de HPT -JT evolucionan con la edad, las pruebas genéticas mediante el análisis de CDC73 pueden confirmar un diagnóstico en la primera infancia y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel de Reparación de Deficiencias de Desajuste Constitucional de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01703
Esta prueba analiza los genes asociados con la deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D), que es un síndrome de predisposición al cáncer infantil. Las personas que tienen variantes patogénicas bialélicas en cualquiera de estos genes pueden desarrollar CMMR- D.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba de síndrome Mavelsa Genetics DICER1
Código de prueba: 01719
Esta prueba analiza el gen DICER1 . Las variantes patogénicas en este gen están asociadas con el síndrome DICER1 , también conocido como DICER1 -síndrome de predisposición a tumores familiares de blastoma pleuropulmonar. Esta condición causa tumores benignos y malignos en los pulmones, riñones, ovarios y tiroides.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Mavelsa Genetics Familial Adenomatous Polyposis Test
Código de prueba: 01709
Esta prueba analiza el gen APC . Las variantes patogénicas en este gen pueden causar condiciones de poliposis asociadas a APC , que incluyen poliposis adenomatosa familiar ( FAP ), FAP atenuada ( AFAP ) y adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago ( GAPPS ). Estos trastornos se asocian principalmente con el desarrollo de numerosos pólipos de colon y cáncer de colon.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Mavelsa Genetics Familial Gastrointestinal Stromal Tumor Syndrome Panel
Código de prueba: 01712
Esta prueba analiza los genes asociados con el síndrome de tumor del estroma gastrointestinal familiar ( GIST ), que es un síndrome de predisposición al cáncer gastrointestinal hereditario poco común.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel de neuroblastoma familiar de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01733
Esta prueba analiza los genes ALK y PHOX2B , que están asociados con el neuroblastoma familiar. Esta condición provoca un mayor riesgo de desarrollo de tumores malignos o benignos que se originan en los neuroblastos. Dichos tumores se desarrollan con mayor frecuencia en la glándula suprarrenal, el abdomen, el tórax, el cuello y la pelvis.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel Anemia Mavelsa Genetics Fanconi
Código de prueba: 05311
El Panel de Anemia de Fanconi de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la anemia de Fanconi (AF). Uno o más genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. La FA se caracteriza por insuficiencia progresiva de la médula ósea, anomalías físicas y un mayor riesgo de malignidad. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de los trastornos de la biología de los telómeros. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas.
Si el paciente se ha sometido a un alotrasplante de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas o si actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, es recomendable analizar un tipo de muestra que no se derive de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel). garantizado. Consulte la página Requisitos de las muestras para obtener más detalles. Si tiene preguntas adicionales sobre la selección de muestras, comuníquese con nuestro equipo clínico al (800) 436-3037.
Si el paciente se ha sometido a un alotrasplante de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas o si actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, es recomendable analizar un tipo de muestra que no se derive de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel). garantizado. Consulte la página Requisitos de las muestras para obtener más detalles. Si tiene preguntas adicionales sobre la selección de muestras, comuníquese con nuestro equipo clínico al (800) 436-3037.
Panel Mavelsa Genetics BRCA1/2
Código de prueba: 01701
Esta prueba analiza los genes BRCA1 y BRCA2 , que están asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario ( HBO ).
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01727
Esta prueba analiza el gen FH asociado con la leiomiomatosis hereditaria y el cáncer de células renales ( HLRCC ). El HLRCC se caracteriza por leiomiomas cutáneos, leiomiomas uterinos y/o tumores renales. Las personas con HLRCC también corren el riesgo de tener un hijo con deficiencia autosómica recesiva de fumarato hidratasa ( FHD ) si su pareja también es portadora de una variante patógena de FH.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba de carcinoma de células renales papilares hereditarios de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01723
Esta prueba analiza el gen MET , que está asociado con el carcinoma de células renales papilar hereditario ( HPRCC ). Esta afección autosómica dominante, poco frecuente y altamente penetrante provoca una predisposición a desarrollar carcinoma de células renales papilares tipo 1 que suele ser bilateral y multifocal. HPRCC es una condición de inicio en adultos con una edad promedio de inicio de 50 años.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel Síndrome de Poliposis Juvenil de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01711
Esta prueba analiza los genes BMPR1A y SMAD4 , que están asociados con el síndrome de poliposis juvenil ( JPS ). Esta condición da como resultado el desarrollo de pólipos gastrointestinales que pueden volverse cancerosos.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Li-Fraumeni
Código de prueba: 01705
Esta prueba analiza el gen TP53 , que está asociado con el síndrome de Li-Fraumeni ( LFS ). LFS causa un riesgo significativamente mayor de desarrollar cánceres de aparición temprana, incluidos sarcoma de tejidos blandos, osteosarcoma, cáncer de pulmón, cáncer de mama premenopáusico, tumores cerebrales, carcinoma adrenocortical ( ACC ) y leucemia.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Mavelsa Genetics Panel de Síndrome de Lynch
Código de prueba: 01702
Esta prueba analiza 5 genes asociados con una predisposición hereditaria al síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis [ HNPCC ]). Este síndrome de predisposición tumoral se caracteriza por un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, de ovario, uterino y de otro tipo.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel de Síndrome de Melanoma-Cáncer de Páncreas de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01713
Esta prueba analiza CDKN2A y CDK4 , genes que están asociados con el síndrome de melanoma-cáncer de páncreas (M- PCS ), que también se conoce como síndrome de melanoma maligno de lunar atípico familiar ( FAMMM ).
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba Mavelsa Genetics de neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Código de prueba: 01717
Esta prueba analiza el gen MEN1 , que está asociado con la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 ( MEN1 ). MEN1 es una condición de predisposición al cáncer que causa un mayor riesgo de desarrollar tumores neuroendocrinos de la paratiroides, la hipófisis anterior y el páncreas.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba Mavelsa Genetics de neoplasia endocrina múltiple tipo 2
Código de prueba: 01718
Esta prueba analiza el gen RET en busca de variantes patogénicas asociadas con los tres subtipos de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 ( MEN2 ): MEN2A , MEN2B y cáncer medular de tiroides familiar ( FMTC ). Los tres subtipos aumentan el riesgo de carcinoma medular de tiroides ( MTC ) y otros tumores.
La presentación clínica de MEN2 varía ampliamente entre las personas afectadas y sus familiares. Las pruebas genéticas pueden aclarar el subtipo y ayudar a identificar a aquellos que tienen un alto riesgo de tumores relacionados con MEN2 . Las personas afectadas pueden beneficiarse de la detección temprana y dirigida de las afecciones más comúnmente asociadas con MEN2 , incluido el cáncer medular de tiroides, una afección que se puede prevenir y que tiene un pronóstico excelente cuando se diagnostica en una etapa temprana. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
La presentación clínica de MEN2 varía ampliamente entre las personas afectadas y sus familiares. Las pruebas genéticas pueden aclarar el subtipo y ayudar a identificar a aquellos que tienen un alto riesgo de tumores relacionados con MEN2 . Las personas afectadas pueden beneficiarse de la detección temprana y dirigida de las afecciones más comúnmente asociadas con MEN2 , incluido el cáncer medular de tiroides, una afección que se puede prevenir y que tiene un pronóstico excelente cuando se diagnostica en una etapa temprana. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba del síndrome de poliposis asociado a MUTYH de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01710
Esta prueba analiza el gen MUTYH . Las personas que tienen variantes patogénicas en ambas copias de este gen pueden desarrollar el síndrome de poliposis asociado a MUTYH ( MAP ), un síndrome de predisposición al cáncer colorrectal. Hay evidencia que sugiere que las personas con una variante patógena en una copia de MUTYH (heterocigotos) tienen un mayor riesgo de cáncer colorrectal.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba de neurofibromatosis tipo 2 de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04167
Esta prueba analiza el gen NF2 , que está asociado con la neurofibromatosis tipo 2 ( NF2 ), una condición que predispone a los individuos afectados al desarrollo de tumores benignos del sistema nervioso central, incluidos schwannomas vestibulares, meningiomas, ependimomas y, muy raramente, astrocitomas.
Esta prueba también puede distinguir la schwannomatosis de la NF2 antes del desarrollo de schwannomas vestibulares. En la NF2 , los schwannomas vestibulares suelen desarrollarse a los 30 años y son un sello distintivo de la enfermedad; en la schwanomatosis, los schwannomas vestibulares están ausentes. El manejo médico, la historia natural, el tratamiento, la mortalidad y los riesgos genéticos difieren mucho entre la schwannomatosis y la NF2 , por lo que es de vital importancia distinguir los dos fenotipos.
Las pruebas genéticas pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también alentaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Esta prueba también puede distinguir la schwannomatosis de la NF2 antes del desarrollo de schwannomas vestibulares. En la NF2 , los schwannomas vestibulares suelen desarrollarse a los 30 años y son un sello distintivo de la enfermedad; en la schwanomatosis, los schwannomas vestibulares están ausentes. El manejo médico, la historia natural, el tratamiento, la mortalidad y los riesgos genéticos difieren mucho entre la schwannomatosis y la NF2 , por lo que es de vital importancia distinguir los dos fenotipos.
Las pruebas genéticas pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también alentaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Prueba del síndrome de rotura de Mavelsa Genetics Nijmegen
Código de prueba: 01725
Esta prueba analiza el gen NBN , que está asociado con el síndrome de rotura de Nijmegen ( NBS ). Las personas con variantes patogénicas en ambas copias del gen NBN pueden desarrollar NBS , una condición rara cuyas características incluyen baja estatura, microcefalia, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, inmunodeficiencia y mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer. Las personas con una sola variante patógena de NBN son portadoras de NBS y tienen un mayor riesgo de cánceres de aparición en adultos, incluido el cáncer de mama o de próstata femenino.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba Mavelsa Genetics Oligodontia-Síndrome de cáncer colorrectal
Código de prueba: 01726
Esta prueba analiza el gen AXIN2 , que está asociado al síndrome de oligodoncia-cáncer colorrectal. Las personas con esta afección presentan oligodoncia (definida como agenesia congénita de seis o más dientes permanentes) en la infancia seguida de un mayor riesgo de cáncer colorrectal en la edad adulta.
El análisis de este gen puede confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
El análisis de este gen puede confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Peutz-Jeghers
Código de prueba: 01706
Esta prueba analiza el gen STK11 , que está asociado con el síndrome de Peutz-Jeghers ( PJS ). PJS es un síndrome de predisposición al cáncer caracterizado por pigmentación mucocutánea, numerosos pólipos precancerosos en el tracto gastrointestinal y un mayor riesgo de desarrollar una variedad de cánceres.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba de trastornos relacionados con Mavelsa Genetics RECQL4
Código de prueba: 01737
Esta prueba analiza el RECQL4 , un gen que está asociado con tres condiciones distintas: el síndrome de Rothmund-Thomson ( RTS ), el síndrome de Baller-Gerold ( BGS ) y el síndrome de RAPADILINO . Cada uno de estos síndromes se caracteriza por una presentación específica, pero tienen características superpuestas, que incluyen defectos de los rayos radiales, anomalías esqueléticas, crecimiento lento/baja estatura y un mayor riesgo de malignidad.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel de Síndrome de Predisposición a Tumores Rabdoides de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01714
Esta prueba analiza los genes SMARCB1 y SMARCA4 . Las variantes patogénicas en estos genes están asociadas con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides ( RTPS ).
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba de tipo hipercalcémico de carcinoma de células pequeñas de ovario de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01715
Esta prueba analiza el gen SMARCA4 . Las variantes patogénicas en SMARCA4 están asociadas con el carcinoma de células pequeñas del tipo hipercalcémico de ovario ( SCCOHT ) y el síndrome de predisposición a tumores rabdoides tipo 2 ( RTPS ).
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Panel del complejo de esclerosis tuberosa de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01721
Esta prueba analiza los genes TSC1 y TSC2 . Las variantes patogénicas en estos genes están asociadas con el complejo de esclerosis tuberosa ( TSC ). Las características del TSC incluyen tumores benignos en el cerebro, los riñones, los pulmones, el corazón y la piel, así como convulsiones, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de cáncer de cerebro y riñón.
Muchas de las características del TSC son inespecíficas, pueden ocurrir como hallazgos aislados y pueden presentarse como características de otras condiciones. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Muchas de las características del TSC son inespecíficas, pueden ocurrir como hallazgos aislados y pueden presentarse como características de otras condiciones. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Weaver
Código de prueba: 01740
Esta prueba analiza EZH2 , que es el gen que se asocia más comúnmente con el síndrome de Weaver. Esta condición es un síndrome de sobrecrecimiento y se caracteriza por estatura alta, retrasos cognitivos, facies distintiva, hallazgos esqueléticos (edad ósea avanzada y camptodactilia de los dedos de manos y pies) y otros hallazgos variables. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Prueba del Síndrome de Mavelsa Genetics Werner
Código de prueba: 01741
Esta prueba analiza el gen WRN , que está asociado con el síndrome de Werner. Esta rara afección se caracteriza por baja estatura, aparición prematura de características asociadas con el envejecimiento normal (generalmente con aparición en la segunda década de la vida) y una predisposición al cáncer.
Si bien muchos de los signos y síntomas típicos del síndrome de Werner evolucionan con la edad, las pruebas genéticas mediante el análisis del gen WRN pueden confirmar un diagnóstico. Se pueden identificar los familiares en riesgo, lo que permite realizar una evaluación diagnóstica, una detección temprana y un resultado clínico mejorado.
Si bien muchos de los signos y síntomas típicos del síndrome de Werner evolucionan con la edad, las pruebas genéticas mediante el análisis del gen WRN pueden confirmar un diagnóstico. Se pueden identificar los familiares en riesgo, lo que permite realizar una evaluación diagnóstica, una detección temprana y un resultado clínico mejorado.
Prueba de trastornos relacionados con Mavelsa Genetics WT1
Código de prueba: 01743
Esta prueba analiza el gen WT1 , que está asociado con el tumor de Wilms aislado y con causas sindrómicas del tumor de Wilms, que incluyen WAGR (Wilms, aniridia, genitourinario, retraso), síndrome de Denys-Drash ( DDS ) y síndrome de Frasier.
Las pruebas genéticas de WT1 pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de WT1 pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Mavelsa Genetics Panel de linfoma hereditario
Código de prueba: 01280
El panel de linfoma hereditario de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con una susceptibilidad hereditaria al linfoma, un cáncer del sistema linfático. La heterogeneidad genética asociada con el linfoma puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de susceptibilidad hereditaria al linfoma. Dada la superposición clínica de genes asociados con la susceptibilidad al linfoma, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas.
Si el paciente se ha sometido a un alotrasplante de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas, o actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, analizando un tipo de muestra que no se deriva de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel) Está justificado. Consulte la página Requisitos de las muestras para obtener más detalles. Si tiene preguntas adicionales sobre la selección de muestras, comuníquese con nuestro equipo clínico al (800) 436-3037.
Si el paciente se ha sometido a un alotrasplante de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas, o actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, analizando un tipo de muestra que no se deriva de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel) Está justificado. Consulte la página Requisitos de las muestras para obtener más detalles. Si tiene preguntas adicionales sobre la selección de muestras, comuníquese con nuestro equipo clínico al (800) 436-3037.
Panel de Síndrome Mielodisplásico Hereditario/Leucemia de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01411
El panel de leucemia/síndrome mielodisplásico hereditario de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con una susceptibilidad hereditaria a los cánceres hematológicos, incluidos, entre otros, la mielodisplasia y la leucemia aguda. La heterogeneidad genética asociada con los cánceres hematológicos puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de susceptibilidad hereditaria al síndrome mielodisplásico ( MDS) y leucemias agudas. Dada la superposición clínica de genes asociados con la susceptibilidad a la leucemia, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas. Tenga en cuenta que, dada una indicación de leucemia mielomonocítica juvenil, el Panel de rasopatías y trastornos del espectro de Noonan de Mavelsa Genetics debe considerarse en lugar de este panel o además de este.
Panel de Tumores Sólidos Pediátricos de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01104
El Panel de Tumores Sólidos Pediátricos de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con el desarrollo de tumores malignos y benignos en todo el cuerpo. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar un análisis de la predisposición hereditaria a los tumores sólidos infantiles. Dada la superposición clínica de los tumores sólidos pediátricos, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Mavelsa Genetics Cánceres Hereditarios Comunes + Panel de ARN
Código de prueba: 144140
El Panel de Cánceres Hereditarios Comunes de Mavelsa Genetics analiza 47 genes asociados con cánceres de mama, ovario, útero, próstata y sistema gastrointestinal, que incluye el estómago, el colon, el recto, el intestino delgado y el páncreas. Además, se realizan pruebas de ARN para ayudar a identificar e interpretar variantes de ADN en 40 genes de este panel. El panel está diseñado para maximizar el rendimiento diagnóstico de las personas con antecedentes personales o familiares de cánceres mixtos que afectan a estos sistemas de órganos.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Las variantes heterocigotas patógenas/probables de la línea germinal patógena en RAD50 y NBN no están claramente asociadas con un mayor riesgo de cáncer; sin embargo, tales variantes pueden calificar a ciertos pacientes para ensayos clínicos dirigidos a tumores con deficiencia de recombinación homóloga. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Las variantes heterocigotas patógenas/probables de la línea germinal patógena en RAD50 y NBN no están claramente asociadas con un mayor riesgo de cáncer; sin embargo, tales variantes pueden calificar a ciertos pacientes para ensayos clínicos dirigidos a tumores con deficiencia de recombinación homóloga. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
Panel Mavelsa Genetics Multi-Cáncer + ARN
Código de prueba: 246508
El Mavelsa Genetics Multi-Cancer + RNA Panel analiza el ADN de 84 genes asociados con cánceres hereditarios en los principales sistemas de órganos, que incluyen:
mama y ginecológico (mama, ovario, útero)
gastrointestinal (colorrectal, gástrico, pancreático)
endocrino (tiroides, paraganglioma/feocromocitoma, paratiroides, hipófisis)
genitourinario (tracto renal/urinario, próstata)
piel (melanoma, carcinoma de células basales)
cerebro/sistema nervioso
sarcoma
hematológico (síndrome mielodisplásico/leucemia)
Además, se realizan pruebas de ARN para ayudar a identificar e interpretar variantes de ADN en 63 genes de este panel.
El Mavelsa Genetics Multi-Cancer + RNA Panel está diseñado para maximizar el rendimiento diagnóstico para personas con antecedentes personales o familiares de cánceres mixtos que afectan a múltiples sistemas de órganos.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Las variantes heterocigotas patógenas/probables de la línea germinal patógena en RAD50 y NBN no están claramente asociadas con un mayor riesgo de cáncer; sin embargo, tales variantes pueden calificar a ciertos pacientes para ensayos clínicos dirigidos a tumores con deficiencia de recombinación homóloga. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
mama y ginecológico (mama, ovario, útero)
gastrointestinal (colorrectal, gástrico, pancreático)
endocrino (tiroides, paraganglioma/feocromocitoma, paratiroides, hipófisis)
genitourinario (tracto renal/urinario, próstata)
piel (melanoma, carcinoma de células basales)
cerebro/sistema nervioso
sarcoma
hematológico (síndrome mielodisplásico/leucemia)
Además, se realizan pruebas de ARN para ayudar a identificar e interpretar variantes de ADN en 63 genes de este panel.
El Mavelsa Genetics Multi-Cancer + RNA Panel está diseñado para maximizar el rendimiento diagnóstico para personas con antecedentes personales o familiares de cánceres mixtos que afectan a múltiples sistemas de órganos.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Las variantes heterocigotas patógenas/probables de la línea germinal patógena en RAD50 y NBN no están claramente asociadas con un mayor riesgo de cáncer; sin embargo, tales variantes pueden calificar a ciertos pacientes para ensayos clínicos dirigidos a tumores con deficiencia de recombinación homóloga. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
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