Cardiología
Panel de Síndrome de QT largo de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 02211
Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico de síndrome de QT largo ( LQTS ). El panel primario del síndrome de QT largo de Mavelsa Genetics incluye genes que están definitivamente asociados con LQTS u otros trastornos hereditarios de arritmia que pueden presentarse con características clínicas similares a LQTS .

Las personas con síntomas clínicos de LQTS pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar el manejo. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patogénica conocida de LQTS también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que pueden desencadenar síntomas.
Panel de Síndrome de QT largo de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 02211
Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico de síndrome de QT largo ( LQTS ). El panel primario del síndrome de QT largo de Mavelsa Genetics incluye genes que están definitivamente asociados con LQTS u otros trastornos hereditarios de arritmia que pueden presentarse con características clínicas similares a LQTS .

Las personas con síntomas clínicos de LQTS pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar el manejo. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patogénica conocida de LQTS también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que pueden desencadenar síntomas.
Panel de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Mavelsa Genetics
Código de prueba: 02213
El panel de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica de Mavelsa Genetics es para personas con un diagnóstico clínico de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica ( CPVT ). Este panel analiza los genes que están definitivamente asociados con la CPVT u otros trastornos hereditarios de arritmia que pueden presentarse con características clínicas similares a la CPVT .

Las personas con síntomas clínicos de CPVT pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar el manejo. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patogénica conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades que puedan desencadenar síntomas.
Panel de Síndrome de QT corto de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 02214
Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico de síndrome de QT corto ( SQTS ). El panel incluye genes que están definitivamente asociados con SQTS u otros trastornos hereditarios de arritmia que pueden presentarse con características clínicas similares a SQTS .

Las personas con síntomas clínicos de SQTS pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar el manejo. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patógena conocida de SQTS también pueden beneficiarse, ya que las pruebas pueden aclarar su propio riesgo personal de desarrollar SQTS o informar el manejo médico.
Prueba del Sí|ndrome de Mavelsa Genetics Brugada
Código de prueba: 02212
Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico de síndrome de Brugada. El panel incluye hasta 20 genes asociados con el síndrome de Brugada u otras arritmias hereditarias que pueden presentarse con características clínicas similares al síndrome de Brugada.

Las personas con síntomas clínicos del síndrome de Brugada pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar el tratamiento. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patogénica conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que pueden desencadenar síntomas.
Panel de Miocardiopatía Hipertrófica de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 0226
El panel de miocardiopatía hipertrófica de Mavelsa Genetics incluye genes que están definitivamente asociados con la miocardiopatía hipertrófica ( MCH ) o con otros trastornos hereditarios de miocardiopatía que pueden presentarse con características clínicas similares a la MCH . La MCH se define por la presencia de hipertrofia ventricular izquierda inexplicable y puede causar dolor torácico, insuficiencia cardíaca o paro cardíaco.

Las personas con síntomas clínicos de MCH pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para comprender mejor los riesgos, confirmar un diagnóstico o informar al tratamiento. Las personas asintomáticas que tienen una variante patogénica familiar conocida también pueden beneficiarse, ya que las pruebas pueden aclarar su propio riesgo personal de desarrollar MCH y permitir la consideración del tratamiento médico. Este panel evalúa las condiciones sindrómicas que pueden imitar la MCH . Los individuos con MCH aparentemente aislada pueden identificarse como portadores de un trastorno multisistémico con hipertrofia ventricular izquierda como característica de presentación.
Prueba Mavelsa Genetics de amiloidosis mediada por transtiretina hereditaria (amiloidosis hATTR)
Código de prueba: 02265
Esta prueba analiza el gen TTR asociado con la amiloidosis familiar por transtiretina, el tipo más común de polineuropatía amiloide familiar.

Las personas con síntomas clínicos de amiloidosis por transtiretina pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para comprender mejor los riesgos, confirmar un diagnóstico o informar el tratamiento. Los individuos asintomáticos dentro de una familia con una variante patogénica conocida también pueden beneficiarse, ya que puede aclarar su propio riesgo personal de desarrollar amiloidosis por transtiretina o informar el manejo médico.
Mavelsa Genetics Panel de Rasopatías y Trastornos del Espectro de Noonan
Código de prueba: 04151
El Panel de RASopatías y Trastornos del Espectro de Noonan de Mavelsa Genetics analiza los genes que pertenecen a la proteína quinasa activada por mitógenos/Ras (Ras/ MAPK), que está asociada con una clase de afecciones pediátricas denominadas "RASopatías" (también conocidas como trastornos del espectro de Noonan). Las RASopatías se caracterizan por baja estatura, rasgos faciales distintivos, defectos cardíacos, retraso en el desarrollo y un mayor riesgo de tumores malignos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las RASopatías hereditarias y afecciones relacionadas. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel Integral de miocardiopatia de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 02251
Esta prueba proporciona un análisis exhaustivo de los genes asociados con las condiciones de miocardiopatía hereditaria. Dada la superposición clínica entre diferentes condiciones de miocardiopatía, las pruebas exhaustivas permiten una evaluación más eficiente de múltiples afecciones basadas en una sola indicación.

Las personas con síntomas clínicos de una miocardiopatía hereditaria pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar el manejo. Las personas asintomáticas dentro de una familia con una variante patógena conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que pueden desencadenar síntomas.
Panel de Miocardiopatía Arritmogénica de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 02263
El panel de miocardiopatías arritmogénicas de Mavelsa Genetics proporciona un análisis integral de los genes asociados con condiciones de miocardiopatía hereditaria que tienen un fenotipo de arritmia prominente o que pueden presentarse con arritmia antes del desarrollo de la miocardiopatía. Dada la superposición clínica entre diferentes condiciones de miocardiopatía arritmogénica, las pruebas exhaustivas permiten una evaluación más eficiente de múltiples condiciones basadas en una única indicación para la prueba.

Las personas con síntomas clínicos de miocardiopatía arritmogénica pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar el tratamiento. Las personas asintomáticas dentro de una familia con una variante patogénica conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que pueden desencadenar síntomas.
Mavelsa Genetics Panel de Rasopatías y Trastornos del Espectro de Noonan
Código de prueba: 04151
El Panel de RASopatías y Trastornos del Espectro de Noonan de Mavelsa Genetics analiza los genes que pertenecen a la proteína quinasa activada por mitógenos/Ras (Ras/ MAPK), que está asociada con una clase de afecciones pediátricas denominadas "RASopatías" (también conocidas como trastornos del espectro de Noonan). Las RASopatías se caracterizan por baja estatura, rasgos faciales distintivos, defectos cardíacos, retraso en el desarrollo y un mayor riesgo de tumores malignos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las RASopatías hereditarias y afecciones relacionadas. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Mavelsa Genetics Panel de cardiopatías congénitas
Código de prueba: 04204
El panel de cardiopatías congénitas de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con defectos cardíacos congénitos aislados y sindrómicos, incluidos algunos genes asociados con heterotaxia que se han relacionado específicamente con defectos cardíacos congénitos. Para obtener una prueba completa de cardiopatías congénitas con genes adicionales asociados con situs inversus o heterotaxia, consulte el Panel de heterotaxia y cardiopatías congénitas de Mavelsa Genetics.

Esta prueba puede establecer un diagnóstico genético, lo que eliminaría la necesidad de pruebas genéticas en serie. Un diagnóstico genético puede guiar el manejo médico, lo que permite que un médico determine la necesidad de evaluaciones, exámenes y procedimientos adicionales.
Mavelsa Genetics Panel de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria y Malformaciones Vasculares
Código de prueba: 02352
Esta prueba analiza los genes asociados con la telangiectasia hemorrágica hereditaria ( HHT ) y el síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa (CM- AVM ). Dada la superposición clínica entre las malformaciones vasculares, las pruebas integrales permiten una evaluación más eficiente de múltiples trastornos basados ​​en una sola indicación.

Las personas con síntomas clínicos de HHT o CM- AVM pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar un diagnóstico, aclarar riesgos o informar el manejo. El diagnóstico y tratamiento tempranos pueden ayudar a evitar complicaciones secundarias y resultados adversos. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patógena HHT conocida también pueden beneficiarse al evitar medicamentos específicos (p. ej., agentes anticoagulantes y antiinflamatorios) que pueden desencadenar síntomas.
Panel Mavelsa Genetics Hipercolesterolemia Familiar
Código de prueba: 02401
Esta prueba proporciona un análisis completo de los genes asociados con la hipercolesterolemia familiar (FH).

Las personas con colesterol elevado inexplicable o enfermedad cardiovascular temprana pueden beneficiarse de la confirmación de un diagnóstico de HF a través de pruebas genéticas para iniciar la terapia médica adecuada y permitir una terapia más dirigida. La intervención médica temprana y apropiada puede reducir el riesgo de eventos cardiovasculares para las personas. Se podría identificar a los familiares en riesgo y se podría iniciar una terapia preventiva. La Oficina de Genómica de Salud Pública de los Centros para el Control de Enfermedades ( CDC ) ha categorizado las pruebas genéticas para FH como una clasificación de "Nivel 1", lo que indica que hay evidencia para respaldar el uso de esta prueba genética en la práctica médica.
Panel integral de lipidemia de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 53698
Esta prueba proporciona un análisis completo de los genes asociados con una variedad de lipidemias hereditarias. Las lipidemias se caracterizan por niveles anormales de colesterol de lipoproteínas de baja densidad ( LDL ), colesterol de lipoproteínas de alta densidad ( HDL ) y/o triglicéridos. Los niveles anormales de lípidos aumentan el riesgo de eventos cardiovasculares y pueden causar complicaciones clínicas adicionales.

La intervención médica temprana y apropiada puede reducir el riesgo de eventos cardiovasculares. Se podría identificar a los familiares en riesgo y se podría iniciar una terapia preventiva. Dada la superposición clínica entre diferentes lipidemias, las pruebas integrales permiten una evaluación más eficiente de múltiples trastornos basados ​​en una sola indicación.

Las variantes en CETP y LIPG están asociadas con niveles elevados de HDL , que se informan como "variantes benignas notificables". Las variantes benignas notificables pueden explicar un nivel elevado de colesterol HDL en un perfil de lípidos, pero no causan síntomas ni un riesgo conocido de enfermedad cardiovascular. Las variantes benignas notificables no se pueden solicitar para la prueba de variante familiar, pero se incluirán en el informe de la prueba cuando estén presentes si se solicita una prueba genética completa para CETP o LIPG .
Panel de Hipertensión Arterial Pulmonar de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 02351
Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico de hipertensión arterial pulmonar ( PAH ). El panel primario de hipertensión arterial pulmonar de Mavelsa Genetics incluye genes que están definitivamente asociados con la PAH .

Las personas con síntomas clínicos de PAH pueden beneficiarse de las pruebas genéticas para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar el manejo médico. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patógena conocida de PAH también pueden beneficiarse al evitar medicamentos específicos (p. ej., agentes anticoagulantes y antiinflamatorios) que pueden desencadenar síntomas.
Panel integral de aortopatía de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 02301
Esta prueba es un análisis integral de los genes asociados con la aortopatía hereditaria y las afecciones relacionadas. El panel integral de aortopatía de Mavelsa Genetics incluye genes que están asociados con aneurismas y disecciones de aorta torácica aislados ( TAAD ) y trastornos multisistémicos que pueden tener aortopatía como una característica. Dada la superposición clínica entre las diferentes condiciones de aortopatía, las pruebas integrales permiten una evaluación más eficiente de múltiples trastornos basados ​​en una sola indicación.

Para pruebas de panel amplias sobre trastornos del tejido conectivo, consulte el panel de trastornos del tejido conectivo de Mavelsa Genetics en el área clínica pediátrica y de enfermedades raras. El panel de trastornos del tejido conjuntivo de Mavelsa Genetics no se puede combinar con otros paneles de cardiología, ya sea en el pedido inicial o en la nueva solicitud en este momento.
Mavelsa Genetics Panel de Síndrome de Loeys-Dietz
Código de prueba: 02311
Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico o características del síndrome de Loeys-Dietz ( LDS ). El panel primario incluye genes asociados con LDS y condiciones con características clínicas similares.

Las personas que presentan características de una afección del tejido conectivo con afectación vascular pueden beneficiarse de las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar el tratamiento. Confirmar un diagnóstico de LDS es particularmente importante porque algunas personas con LDS corren el riesgo de disecciones aórticas en dimensiones aórticas más pequeñas que las personas con otras formas de trastornos del tejido conectivo, y de tener aneurismas o disecciones en otras arterias más allá de la aorta.
Mavelsa Genetics Panel de Síndrome de Ehlers-Danlos
Código de prueba: 02313
Esta prueba analiza los genes asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos ( EDS ) y otros trastornos multisistémicos que pueden presentarse con características similares al EDS . Dada la superposición clínica entre EDS y condiciones relacionadas, este panel permite una evaluación más eficiente de múltiples trastornos basados ​​en una sola indicación.

Para pruebas de panel amplias sobre trastornos del tejido conectivo, consulte el panel de trastornos del tejido conectivo de Mavelsa Genetics en el área clínica pediátrica y de enfermedades raras. El panel de trastornos del tejido conjuntivo de Mavelsa Genetics no se puede combinar con otros paneles de cardiología, ya sea en el pedido inicial o en la nueva solicitud en este momento.
Prueba del Síndrome de Mavelsa Genetics Marfan
Código de prueba: 02312
Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico de síndrome de Marfan. El Test del Síndrome de Mavelsa Genetics Marfan analiza un único gen, el FBN1 , que se ha asociado definitivamente a este síndrome.

Las personas con síntomas clínicos del síndrome de Marfan pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para comprender mejor los riesgos, confirmar un diagnóstico o informar al tratamiento. Las personas asintomáticas dentro de una familia con una variante patogénica conocida de FBN1 también pueden beneficiarse, ya que las pruebas pueden aclarar su propio riesgo personal de desarrollar el síndrome de Marfan u otros trastornos relacionados con FBN1 e informar el manejo médico.
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