El Panel de RASopatías y Trastornos del Espectro de Noonan de Mavelsa Genetics analiza los genes que pertenecen a la proteína quinasa activada por mitógenos/Ras (Ras/ MAPK), que está asociada con una clase de afecciones pediátricas denominadas "RASopatías" (también conocidas como trastornos del espectro de Noonan). Las RASopatías se caracterizan por baja estatura, rasgos faciales distintivos, defectos cardíacos, retraso en el desarrollo y un mayor riesgo de tumores malignos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las RASopatías hereditarias y afecciones relacionadas. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.

El panel de cardiopatías congénitas de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con defectos cardíacos congénitos aislados y sindrómicos, incluidos algunos genes asociados con heterotaxia que se han relacionado específicamente con defectos cardíacos congénitos. Para obtener una prueba completa de cardiopatías congénitas con genes adicionales asociados con situs inversus o heterotaxia, consulte el Panel de heterotaxia y cardiopatías congénitas de Mavelsa Genetics.

Esta prueba puede establecer un diagnóstico genético, lo que eliminaría la necesidad de pruebas genéticas en serie. Un diagnóstico genético puede guiar el manejo médico, lo que permite que un médico determine la necesidad de evaluaciones, exámenes y procedimientos adicionales.