El Panel de Melanoma de Mavelsa Genetics analiza hasta 12 genes asociados con una predisposición hereditaria al melanoma. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible para proporcionar la prueba más completa de Mavelsa Genetics dirigida al melanoma hereditario.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

Esta prueba analiza CDKN2A y CDK4 , genes que están asociados con el síndrome de melanoma-cáncer de páncreas (M- PCS ), que también se conoce como síndrome de melanoma maligno de lunar atípico familiar ( FAMMM ).

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

El Panel de Schwannomatosis de Mavelsa Genetics analiza los genes LZTR1 , NF2 y SMARCB1 , asociados a la schwannomatosis hereditaria.

Las pruebas se pueden considerar en cualquier persona con schwannomas múltiples o antecedentes familiares de schwannomatosis. Las personas con una variante patógena tienen un mayor riesgo de desarrollar schwannomas múltiples, principalmente a lo largo de los nervios periféricos, que a menudo causan un dolor intenso y crónico que puede ser debilitante. Esta prueba también puede distinguir la schwannomatosis de la neurofibromatosis tipo 2 ( NF2 ), antes del desarrollo de schwannomas vestibulares. Los schwannomas vestibulares son un sello distintivo de la NF2 y por lo general se desarrollan a los 30 años de edad; sin embargo, los schwannomas vestibulares están ausentes en la schwannomatosis no sindrómica aislada. Las personas con schwannomas múltiples pueden eventualmente cumplir con los criterios de diagnóstico de NF2 y algunos casos aislados son mosaicos para una variante patogénica enNF2 . El manejo médico, la historia natural, el tratamiento, la mortalidad y los riesgos genéticos difieren mucho entre la schwannomatosis y la NF2 , por lo que es de vital importancia distinguir los dos fenotipos.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

Esta prueba analiza los genes PTCH1 y SUFU , que están asociados con el síndrome de nevo basocelular ( BCNS ). El BCNS , también conocido como síndrome de Gorlin, es una afección neurocutánea multisistémica que aumenta el riesgo de desarrollar varios tumores, en particular, carcinomas de células basales y tumores odontogénicos queratoquísticos. Otras características incluyen costillas bífidas, fosas palmares y macrocefalia.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

Esta prueba analiza el gen FLCN . Las variantes patogénicas en este gen están asociadas con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé ( BHD ). Las características de BHD incluyen lesiones cutáneas benignas, quistes pulmonares y cáncer renal.

Muchas de las características de BHD son inespecíficas, pueden ocurrir como hallazgos aislados y pueden presentarse como características de otras condiciones. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

Esta prueba analiza 5 genes asociados con una predisposición hereditaria al síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis [ HNPCC ]). Este síndrome de predisposición tumoral se caracteriza por un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, de ovario, uterino y de otro tipo.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

Esta prueba analiza el gen NF2 , que está asociado con la neurofibromatosis tipo 2 ( NF2 ), una condición que predispone a los individuos afectados al desarrollo de tumores benignos del sistema nervioso central, incluidos schwannomas vestibulares, meningiomas, ependimomas y, muy raramente, astrocitomas.

Esta prueba también puede distinguir la schwannomatosis de la NF2 antes del desarrollo de schwannomas vestibulares. En la NF2 , los schwannomas vestibulares suelen desarrollarse a los 30 años y son un sello distintivo de la enfermedad; en la schwanomatosis, los schwannomas vestibulares están ausentes. El manejo médico, la historia natural, el tratamiento, la mortalidad y los riesgos genéticos difieren mucho entre la schwannomatosis y la NF2 , por lo que es de vital importancia distinguir los dos fenotipos.

Las pruebas genéticas pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también alentaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.

Esta prueba analiza los genes TSC1 y TSC2 . Las variantes patogénicas en estos genes están asociadas con el complejo de esclerosis tuberosa ( TSC ). Las características del TSC incluyen tumores benignos en el cerebro, los riñones, los pulmones, el corazón y la piel, así como convulsiones, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de cáncer de cerebro y riñón.

Muchas de las características del TSC son inespecíficas, pueden ocurrir como hallazgos aislados y pueden presentarse como características de otras condiciones. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

El Panel de Síndrome de Adams-Oliver de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con el síndrome de Adams-Oliver, el síndrome del cuero cabelludo-oreja-pezón y el síndrome de Johanson-Blizzard, que se caracterizan por aplasia cutánea del cuero cabelludo y otras anomalías, incluidos defectos en las extremidades y/o defectos congénitos del corazón. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de Adams-Oliver y afecciones relacionadas. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.

El panel de albinismo oculocutáneo de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con formas sindrómicas y no sindrómicas de albinismo oculocutáneo que se caracteriza por hipopigmentación del cabello, la piel y los ojos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio del albinismo oculocutáneo hereditario. La heterogeneidad genética asociada con esta condición puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El panel Mavelsa Genetics Xeroderma Pigmentosum analiza los genes que están asociados con el xeroderma pigmentosum (XP), que generalmente se caracteriza por una sensibilidad extrema a la exposición ultravioleta (UV). Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la XP heredada. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El Panel de Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo de Mavelsa Genetics analiza seis genes que están asociados con el síndrome cardio-facio-cutáneo ( CFC ). El síndrome CFC es una de las RASopatías, que son una clase de trastornos pediátricos asociados con genes que son miembros de la vía de la proteína quinasa activada por mitógeno (Ras/ MAPK ). Esta vía está involucrada en una cascada de transducción de señales que es necesaria para la adecuada formación de varios tipos de tejido durante el desarrollo embrionario y posnatal.

El síndrome CFC se caracteriza por retraso en el crecimiento, dificultades para alimentarse, defectos cardíacos congénitos, rasgos faciales distintivos, cabello rizado y escaso, erupciones cutáneas, complicaciones neurológicas (p. ej., hipotonía, retraso motor) y retraso en el desarrollo; sin embargo, las RASopatías tienen varias características fenotípicas superpuestas debido a su desregulación subyacente común de la vía Ras/ MAPK .

El síndrome CFC es un trastorno multisistémico cuya expresión es muy variable. El manejo adecuado por parte de especialistas en una variedad de disciplinas es fundamental porque el síndrome CFC debe identificarse correctamente y manejarse de manera integral. Distinguir el síndrome CFC de otros síndromes fenotípicamente similares, como el síndrome de Noonan o el síndrome de Costello, es importante para un tratamiento médico adecuado.

La prueba del síndrome de Legius Mavelsa Genetics analiza SPRED1 , un gen que está asociado con el síndrome de Legius. El síndrome de Legius es una de las RASopatías, que son una clase de trastornos pediátricos asociados con genes que son miembros de la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos (Ras/ MAPK ). Esta vía está involucrada en una cascada de transducción de señales que es necesaria para la adecuada formación de varios tipos de tejido durante el desarrollo embrionario y posnatal.

El síndrome de Legius se caracteriza por máculas café con leche, pecas axilares e inguinales, macrocefalia y lipomas. Las pruebas genéticas de este gen pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también permitiría realizar pruebas y diagnósticos a familiares en riesgo.

El Panel de Síndrome de Mavelsa Genetics van der Woude analiza dos genes que están asociados con el síndrome de van der Woude ( VDWS ), un trastorno congénito caracterizado por labio leporino o paladar hendido y fosas paramedianas bilaterales del labio inferior. Estos genes fueron seleccionados en base a la evidencia disponible hasta la fecha.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento médico. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.