La prueba Mavelsa Genetics Trastornos del desarrollo sexual femenino analiza el gen SRY que está asociado con los trastornos 46,XX del desarrollo sexual ( DSD )/disgenesia gonadal completa ( CGD ). Esta prueba se puede utilizar para determinar la presencia o ausencia del gen SRY en un individuo masculino fenotípico que presenta un cariotipo femenino de 46,XX.

Las pruebas genéticas de SRY pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de manejo clínico. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El Panel de Insensibilidad a los Andrógenos de Mavelsa Genetics analiza AR y SRD5A2 , dos genes que están asociados con el desarrollo sexual externo ambiguo o feminizado en un individuo con un complemento cromosómico 46,XY. Los cambios patogénicos en el gen AR causan insensibilidad a los andrógenos; los cambios en SRD5A2 interrumpen la conversión de testosterona en dihidrotestosterona activa.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de asignación de género. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación de riesgos para otros familiares. Esta prueba no está diseñada para evaluar las expansiones repetidas de poliglutamina relacionadas con la enfermedad de Kennedy dentro del gen del receptor de andrógenos (AR).

El panel de hiperparatiroidismo de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con el hiperparatiroidismo hereditario ( HPT ). Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha y proporcionan la prueba más completa de Mavelsa Genetics para personas y familias con características de HPT .

Las personas con una variante patogénica en uno de estos genes tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad paratiroidea, una enfermedad que puede ser difícil tanto de detectar como de tratar. La enfermedad paratiroidea prolongada también puede causar otros problemas de salud que pueden provocar complicaciones graves. Puede ser extremadamente útil identificar a aquellos que están en alto riesgo para que se puedan iniciar exámenes de detección, vigilancia e intervenciones adicionales, tanto para la enfermedad de las paratiroides como para otros problemas de salud, incluidos ciertos tipos de cáncer. Estos esfuerzos pueden dar como resultado una reducción del riesgo y un diagnóstico temprano, lo que puede aumentar las posibilidades de éxito en el tratamiento y la supervivencia. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

Este panel analiza los genes asociados con el hipoparatiroidismo aislado o sindrómico. El hipoparatiroidismo posquirúrgico y las afecciones que pueden causar hipoparatiroidismo secundario, como la talasemia, la hemocromatosis, la enfermedad de Wilson o los trastornos de desregulación del magnesio, no se incluyen en este panel.

Pruebas genéticas para genes asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de diabetes monogénica.

La prueba de hipofosfatemia ligada al cromosoma X de Mavelsa Genetics analiza el gen PHEX , que está asociado con la forma genética más común de hipofosfatemia.

Las formas genéticas de hipofosfatemia son condiciones heterogéneas que se caracterizan por niveles anormales de fosfato que conducen a un crecimiento anormal de huesos y dientes.

El Panel de Obesidad Monogénica de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con la obesidad severa y de inicio temprano que pueden estar aislados debido a anomalías endocrinas o asociados con características sindrómicas. Este panel puede ser apropiado para individuos con hiperfagia y disfunción endocrina y individuos con obesidad y cambios fenotípicos consistentes con una etiología sindrómica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico sospechoso y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.