El panel de hiperparatiroidismo de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con el hiperparatiroidismo hereditario ( HPT ). Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha y proporcionan la prueba más completa de Mavelsa Genetics para personas y familias con características de HPT .

Las personas con una variante patogénica en uno de estos genes tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad paratiroidea, una enfermedad que puede ser difícil tanto de detectar como de tratar. La enfermedad paratiroidea prolongada también puede causar otros problemas de salud que pueden provocar complicaciones graves. Puede ser extremadamente útil identificar a aquellos que están en alto riesgo para que se puedan iniciar exámenes de detección, vigilancia e intervenciones adicionales, tanto para la enfermedad de las paratiroides como para otros problemas de salud, incluidos ciertos tipos de cáncer. Estos esfuerzos pueden dar como resultado una reducción del riesgo y un diagnóstico temprano, lo que puede aumentar las posibilidades de éxito en el tratamiento y la supervivencia. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

Este panel analiza los genes asociados con el hipoparatiroidismo aislado o sindrómico. El hipoparatiroidismo posquirúrgico y las afecciones que pueden causar hipoparatiroidismo secundario, como la talasemia, la hemocromatosis, la enfermedad de Wilson o los trastornos de desregulación del magnesio, no se incluyen en este panel.