La prueba Mavelsa Genetics Trastornos del desarrollo sexual femenino analiza el gen SRY que está asociado con los trastornos 46,XX del desarrollo sexual ( DSD )/disgenesia gonadal completa ( CGD ). Esta prueba se puede utilizar para determinar la presencia o ausencia del gen SRY en un individuo masculino fenotípico que presenta un cariotipo femenino de 46,XX.

Las pruebas genéticas de SRY pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de manejo clínico. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El Panel de Insensibilidad a los Andrógenos de Mavelsa Genetics analiza AR y SRD5A2 , dos genes que están asociados con el desarrollo sexual externo ambiguo o feminizado en un individuo con un complemento cromosómico 46,XY. Los cambios patogénicos en el gen AR causan insensibilidad a los andrógenos; los cambios en SRD5A2 interrumpen la conversión de testosterona en dihidrotestosterona activa.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de asignación de género. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación de riesgos para otros familiares. Esta prueba no está diseñada para evaluar las expansiones repetidas de poliglutamina relacionadas con la enfermedad de Kennedy dentro del gen del receptor de andrógenos (AR).