Esta prueba está destinada a identificar combinaciones de genes / variantes que pueden ayudar en el diagnóstico de pacientes con trastornos genéticos raros. Al ordenar el exoma, los resultados más informativos y el mayor rendimiento diagnóstico generalmente se derivan de un trío, que incluye al paciente, la madre biológica y el padre biológico.

Mavelsa Genetics Exome evalúa casi todos los genes codificantes de proteínas en el genoma humano (>18.000 genes en un solo ensayo) y detecta variantes de un solo nucleótido, pequeñas inserciones y deleciones, y variantes de número de copia intragénica. El software impulsado por inteligencia artificial (IA) sopesa la información clínica y genética para identificar las variantes más relevantes para el caso de cada paciente. El reanálisis rutinario a nivel de caso se incluye en el costo de la prueba y se realiza cada 6 meses durante un mínimo de 3 años.

Esta prueba está destinada a identificar combinaciones de genes / variantes que pueden ayudar en el diagnóstico de pacientes con trastornos genéticos raros.

Mavelsa Genetics Exome evalúa casi todos los genes codificantes de proteínas en el genoma humano (>18.000 genes en un solo ensayo) y detecta variantes de un solo nucleótido, pequeñas inserciones y deleciones, y variantes de número de copia intragénica. El software impulsado por inteligencia artificial (IA) sopesa la información clínica y genética para identificar las variantes más relevantes para el caso de cada paciente. El reanálisis rutinario a nivel de caso se incluye en el costo de la prueba y se realiza cada 6 meses durante un mínimo de 3 años.

Esta prueba está destinada a identificar combinaciones de genes / variantes que pueden ayudar en el diagnóstico de pacientes con trastornos genéticos raros.

Mavelsa Genetics Exome evalúa casi todos los genes codificantes de proteínas en el genoma humano (>18.000 genes en un solo ensayo) y detecta variantes de un solo nucleótido, pequeñas inserciones y deleciones, y variantes de número de copia intragénica. El software impulsado por inteligencia artificial (IA) sopesa la información clínica y genética para identificar las variantes más relevantes para el caso de cada paciente. El reanálisis rutinario a nivel de caso se incluye en el costo de la prueba y se realiza cada 6 meses durante un mínimo de 3 años.

El Complemento de Hallazgos Secundarios analiza los 73 genes identificados como médicamente procesables por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (Miller, et al. 2021, PMID: 34012068). Todos los individuos sometidos a secuenciación del exoma pueden optar por tener un análisis separado adicional para los hallazgos secundarios sin cargo adicional. Se generará un informe separado para cada individuo para este conjunto de genes de hallazgos secundarios de ACMG, y se informará cualquier variante interpretada como patógena y probablemente patógena, incluida la notificación del estado de portador. La decisión de un proband y cada miembro de la familia de tener este análisis adicional es requerida en el momento en que la prueba es ordenada por un médico. Los informes adicionales que evalúan los genes de los hallazgos secundarios de ACMG se publicarán por separado como informes complementarios independientes. Estos genes son médicamente procesables, con pautas de manejo clínico establecidas para sus condiciones asociadas.