Genética pediátrica
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Panel de Pancreatitis Crónica de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01745
El Panel de Pancreatitis Crónica de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con la pancreatitis crónica (PC), una condición que resulta en cambios morfológicos irreversibles y deterioro de las funciones exocrinas y endocrinas del páncreas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más completa de Mavelsa Genetics para la pancreatitis crónica.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Panel de Tumores Sólidos Pediátricos de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01104
El Panel de Tumores Sólidos Pediátricos de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con el desarrollo de tumores malignos y benignos en todo el cuerpo. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar un análisis de la predisposición hereditaria a los tumores sólidos infantiles. Dada la superposición clínica de los tumores sólidos pediátricos, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Panel de Síndromes de Sobrecrecimiento de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 55011
Pruebas genéticas para detectar genes asociados con el crecimiento excesivo segmentario y / o generalizado, incluida la macrocefalia. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Este panel no está destinado a detectar trastornos causados por el mosaicismo postcigótico cuando se realiza en el ADN de la sangre, los hisopos bucales o la saliva.
Panel de Síndromes de Sobrecrecimiento y Macrocefalia de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04501
El Panel de Síndromes de Sobrecrecimiento y Macrocefalia de Mavelsa Genetics analiza hasta 26 genes que están asociados con el crecimiento excesivo y los síndromes de macrocefalia, que se caracterizan por un crecimiento excesivo extremo (> 2 desviaciones estándar) en peso y / o longitud. El crecimiento puede ser simétrico o localizado en áreas específicas del cuerpo, como en macrocefalia o hemihipertrofia, respectivamente. Muchos de estos síndromes están asociados con un mayor riesgo de cáncer. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para el crecimiento excesivo y los síndromes de macrocefalia.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Simpson-Golabi-Behmel
Código de prueba: 01739
Esta prueba analiza GPC3, que es el gen que se asocia más comúnmente con el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 (SGBS1). Esta afección ligada al cromosoma X afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por un crecimiento excesivo pre y postnatal con organomegalia, rasgos faciales distintivos, posible afectación del corazón y el sistema esquelético, y un mayor riesgo de tumores embrionarios. Las hembras portadoras a menudo son asintomáticas, aunque las mujeres también pueden exhibir características de SGBS1.
Las pruebas genéticas de GPC3 pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de GPC3 pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Weaver
Código de prueba: 01740
Esta prueba analiza EZH2, que es el gen que se asocia más comúnmente con el síndrome de Weaver. Esta condición es un síndrome de crecimiento excesivo y se caracteriza por estatura alta, retrasos cognitivos, facies distintivas, hallazgos esqueléticos (edad ósea avanzada y camptodactilia de los dedos de las manos o de los pies) y otros hallazgos variables.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
Panel de Displasia Septo-óptica de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 434349
El Panel de Displasia Septo-óptica de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan displasia septo-óptica y condiciones con presentación clínica similar. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por hipoplasia de los nervios ópticos, formación anormal de estructuras a lo largo de la línea media del cerebro e hipoplasia hipofisaria. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la displasia septoóptica hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Leucodistrofia de Mavelsa Genetics y Leucoencefalopatía Genética
Código de prueba: 55002
El Panel de Leucodistrofia y Leucoencefalia Genética de Mavelsa Genetics ha sido desarrollado para ofrecer un enfoque amplio y basado en los síntomas para diagnosticar afecciones hereditarias que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central, con o sin afectación del sistema nervioso periférico. Este panel también evalúa genes asociados con afecciones que no se ajustan a la definición estricta de leucodistrofia, pero que sin embargo afectan la sustancia blanca del cerebro, como ciertos errores congénitos del metabolismo, distrofias musculares congénitas con afectación significativa de la sustancia blanca, trastornos neurodegenerativos progresivos y otros trastornos neuronales que afectan la mielinización. Se han incluido múltiples genes codificados nuclearmente asociados con la disfunción mitocondrial que pueden resultar en anomalías de la materia blanca, sin embargo, el ADN mitocondrial no es evaluado por este panel. Las condiciones asociadas con las expansiones repetidas no se incluyen en este panel.
Este panel incluye genes que confieren riesgo tanto para una leucodistrofia autosómica recesiva como para un aumento del riesgo de cáncer autosómico dominante (es decir, FH, MDH2, PTEN, SAMD9L, SDHA, SDHB, SETBP1, SHOC2, TSC1, TSC2). Este panel incluye genes asociados tanto con el inicio en la infancia como con las condiciones de inicio en adultos, como CSF1R, AARS, AP5Z1, SQSTM1 y PDGFRB. Al solicitar este panel, puede anular la selección de estos genes para excluirlos del análisis.
Este panel incluye genes que confieren riesgo tanto para una leucodistrofia autosómica recesiva como para un aumento del riesgo de cáncer autosómico dominante (es decir, FH, MDH2, PTEN, SAMD9L, SDHA, SDHB, SETBP1, SHOC2, TSC1, TSC2). Este panel incluye genes asociados tanto con el inicio en la infancia como con las condiciones de inicio en adultos, como CSF1R, AARS, AP5Z1, SQSTM1 y PDGFRB. Al solicitar este panel, puede anular la selección de estos genes para excluirlos del análisis.
Panel de Trastornos del Espectro de Parálisis Cerebral de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 55004
El Panel de Trastornos del Espectro de parálisis cerebral de Mavelsa Genetics analiza un amplio panel de genes para determinar la etiología subyacente de la parálisis cerebral (PC), que es un grupo heterogéneo de afecciones del desarrollo neurológico caracterizadas por movimientos anormales, patrones fluctuantes de tono muscular y postura.
Este panel también incluye genes asociados con afecciones neurológicas de inicio en adultos, incluidos HSP, SCA y ELA, así como el gen ATM para la ataxia-telangiectasia que confiere un mayor riesgo de malignidad, particularmente leucemia y linfoma.
Este panel también incluye genes asociados con afecciones neurológicas de inicio en adultos, incluidos HSP, SCA y ELA, así como el gen ATM para la ataxia-telangiectasia que confiere un mayor riesgo de malignidad, particularmente leucemia y linfoma.
Panel de Malformaciones Cerebrales de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 55006
El Panel de Malformaciones Cerebrales de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con malformaciones cerebrales, una colección de trastornos del desarrollo del sistema nervioso que afectan la forma y función del cerebro. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar análisis para las malformaciones cerebrales. Dada la superposición clínica de malformaciones cerebrales, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Mavelsa Genetics Baraitser-Winter Panel de Síndrome Cerebrofrontofacial
Código de prueba: 04741
El Panel de Síndrome Cerebrofrontofacial Mavelsa Genetics Baraitser-Winter analiza dos genes que están asociados con el síndrome cerebrofrontofacial Baraitser-Winter (BWCFF), que se caracteriza por anomalías cerebrales variables que van desde la paquigiria hasta la lisencefalia y se acompañan de rasgos faciales, baja estatura, defectos cardíacos congénitos, pérdida de audición, problemas genitourinarios y desgaste muscular. Las características adicionales, como convulsiones, anomalías renales y defectos cardíacos congénitos también son comunes. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para el síndrome de BWCFF.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Malformaciones Cavernosas Cerebrales de Invitae
Código de prueba: 04422
El Panel de Malformaciones Cavernosas Cerebrales de Mavelsa Genetics analiza tres genes que están asociados con malformaciones cavernosas vasculares hereditarias en el cerebro. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar pruebas apropiadas para las malformaciones cavernosas cerebrales (MCP).
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a informar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a informar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Panel de holoprosencefalia Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04424
El Panel de Holoprosencefalia de Mavelsa Genetics analiza hasta 10 genes que están asociados con la holoprosencefalia, un amplio espectro de malformaciones cerebrales que son el resultado de un desarrollo incompleto del cerebro al principio de la gestación. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para la holoprosencefalia.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Síndromes y Trastornos Relacionados de Mavelsa Genetics Rett y Angelman
Código de prueba: 03404
El Panel de Síndromes y Trastornos Relacionados de Mavelsa Genetics Rett y Angelman analiza los genes que están asociados con trastornos del desarrollo de inicio temprano relacionados con el espectro de Rett / Angelman. Estos trastornos sindrómicos se presentan con convulsiones, retraso en el desarrollo, retrasos en el habla y el lenguaje, discapacidad intelectual y anomalías congénitas variables; algunos incluyen rasgos dismórficos característicos. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar análisis para el espectro de Rett / Angelman y trastornos relacionados. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Este ensayo incluye la secuenciación y el análisis de deleción/duplicación de UBE3A, pero no detecta la disomía uniparental ni los defectos del centro de impronta.
Este ensayo incluye la secuenciación y el análisis de deleción/duplicación de UBE3A, pero no detecta la disomía uniparental ni los defectos del centro de impronta.
Panel del Complejo de Esclerosis Tuberosa Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01721
Esta prueba analiza los genes TSC1 y TSC2. Las variantes patogénicas en estos genes están asociadas con el complejo de esclerosis tuberosa (TSC). Las características del TSC incluyen tumores benignos en el cerebro, los riñones, los pulmones, el corazón y la piel, así como convulsiones, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de cáncer cerebral y renal.
Muchas de las características de TSC son inespecíficas, pueden ocurrir como hallazgos aislados y pueden presentarse como características de otras afecciones. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
Muchas de las características de TSC son inespecíficas, pueden ocurrir como hallazgos aislados y pueden presentarse como características de otras afecciones. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
Panel de Epilepsia de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 03401
El Panel de Epilepsia de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de epilepsia, una enfermedad neurológica común caracterizada por convulsiones recurrentes y no provocadas. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar un análisis para la epilepsia. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Panel de Dificultad Respiratoria Neonatal de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 55012
Pruebas genéticas para detectar genes asociados con afecciones que se presentan con dificultad respiratoria, un problema respiratorio común en los recién nacidos, que a menudo se caracteriza por respiración rápida y superficial, destellos nasales, retracciones torácicas o gruñidos. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados.
Panel de Ciliopatías de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04102
El Panel de Ciliopatías de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con síndromes de ciliopatía, una clase de trastornos que comparten muchos síntomas, incluyendo enfermedad renal, defectos oculares, discapacidad intelectual, diabetes, obesidad, situs inversus, polidactilia y una variedad de displasias esqueléticas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las ciliopatías hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel Mavelsa Genetics Displasia esquelética letal perinatal y ciliopatías esqueléticas
Código de prueba: 04103
El Panel de Displasia Esquelética Letal Perinatal e Ciliopatías Esqueléticas de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan displasia esquelética que a menudo resultan en la muerte perinatal, que se caracterizan por un crecimiento anormal y un desarrollo esquelético. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel de Discinesia Ciliar Primaria de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04101
Pruebas genéticas para detectar genes asociados con discinesia ciliar primaria (PCD) y fibrosis quística. Estos trastornos resultan en enfermedades respiratorias, que pueden incluir infecciones del tracto respiratorio, dificultad respiratoria neonatal y / u otras complicaciones relacionadas con los pulmones. Las manifestaciones adicionales de estos trastornos pueden incluir situs inversus o heterotaxia, motilidad anormal de los espermatozoides o ausencia congénita de los conductos deferentes (lo que resulta en infertilidad masculina).
Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Bardet-Biedl
Código de prueba: 04112
El Panel del Síndrome de Bardet-Biedl de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con el Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), que se caracteriza por obesidad troncal, deterioro cognitivo, distrofia de cono de bastón y anomalías renales. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio para BBS. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Síndromes de Mavelsa Genetics Joubert y Meckel-Gruber
Código de prueba: 04111
El Panel de Síndromes de Mavelsa Genetics Joubert y Meckel-Gruber analiza 31 genes que están asociados con el síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD) y con el síndrome de Meckel-Gruber (MKS). Estos síndromes se caracterizan por malformaciones cerebrales congénitas, enfermedad renal, distrofias de retina y rasgos orales-faciales-digitales. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para JSRD y MKS.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Nefronoftisis de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04113
El Panel de Nefronoftis de Mavelsa Genetics analiza 27 genes que están asociados con la nefronoptisis (NPHP), que se caracteriza por quistes renales y renales y enfermedad renal en etapa terminal. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para NPHP.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Aunque actualmente no existe un tratamiento disponible para detener la aparición de la insuficiencia renal, un diagnóstico puede ayudar a preparar al paciente, la familia y el médico para la posibilidad de un trasplante renal. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Aunque actualmente no existe un tratamiento disponible para detener la aparición de la insuficiencia renal, un diagnóstico puede ayudar a preparar al paciente, la familia y el médico para la posibilidad de un trasplante renal. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Mavelsa Genetics RASopatías y Trastornos del Espectro de Noonan
Código de prueba: 04151
El Panel de Mavelsa Genetics RASopatías y Trastornos del Espectro de Noonan analiza genes que pertenecen a la vía de la proteína quinasa activada por Ras / mitógeno (Ras / MAPK), que se asocia con una clase de afecciones pediátricas denominadas "RASopatías" (también conocidas como Trastornos del Espectro de Noonan). Las RASopatías se caracterizan por baja estatura, rasgos faciales distintivos, defectos cardíacos, retraso en el desarrollo y un mayor riesgo de neoplasias malignas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las RASopatías hereditarias y las afecciones relacionadas. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel Mavelsa Genetics Cardio-Facio-Síndrome Cutáneo
Código de prueba: 04163
El Panel de Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo de Mavelsa Genetics analiza seis genes que están asociados con el síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC). El síndrome de CFC es una de las RASopatías, que son una clase de trastornos pediátricos asociados con genes que son miembros de la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos (Ras / MAPK). Esta vía está involucrada en una cascada de transducción de señales que es necesaria para la formación adecuada de varios tipos de tejido durante el desarrollo embrionario y postnatal.
El síndrome de CFC se caracteriza por retraso en el crecimiento, dificultades de alimentación, defectos cardíacos congénitos, rasgos faciales distintivos, vello rizado escaso, erupciones cutáneas, complicaciones neurológicas (por ejemplo, hipotonía, retraso motor) y retraso en el desarrollo; sin embargo, las RASopatías tienen varias características fenotípicas superpuestas debido a su desregulación común subyacente de la vía Ras/MAPK.
El síndrome de CFC es un trastorno multisistémico cuya expresión es muy variable. El manejo adecuado por parte de especialistas en una variedad de disciplinas es fundamental porque el síndrome de CFC debe identificarse correctamente y manejarse de manera integral. Distinguir el síndrome de CFC de otros síndromes fenotípicamente similares, como el síndrome de Noonan o el síndrome de Costello, es importante para el manejo médico adecuado.
El síndrome de CFC se caracteriza por retraso en el crecimiento, dificultades de alimentación, defectos cardíacos congénitos, rasgos faciales distintivos, vello rizado escaso, erupciones cutáneas, complicaciones neurológicas (por ejemplo, hipotonía, retraso motor) y retraso en el desarrollo; sin embargo, las RASopatías tienen varias características fenotípicas superpuestas debido a su desregulación común subyacente de la vía Ras/MAPK.
El síndrome de CFC es un trastorno multisistémico cuya expresión es muy variable. El manejo adecuado por parte de especialistas en una variedad de disciplinas es fundamental porque el síndrome de CFC debe identificarse correctamente y manejarse de manera integral. Distinguir el síndrome de CFC de otros síndromes fenotípicamente similares, como el síndrome de Noonan o el síndrome de Costello, es importante para el manejo médico adecuado.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Legius
Código de prueba: 04165
La prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Legius analiza SPRED1, un gen que está asociado con el síndrome de Legius. El síndrome de Legius es una de las RASopatías, que son una clase de trastornos pediátricos asociados con genes que son miembros de la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos (Ras / MAPK). Esta vía está involucrada en una cascada de transducción de señales que es necesaria para la formación adecuada de varios tipos de tejido durante el desarrollo embrionario y postnatal.
El síndrome de Legius se caracteriza por máculas café con leche, pecas axilares e inguinales, macrocefalia y lipomas. Las pruebas genéticas de este gen pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también permitiría realizar pruebas y diagnosticar a los familiares en riesgo.
El síndrome de Legius se caracteriza por máculas café con leche, pecas axilares e inguinales, macrocefalia y lipomas. Las pruebas genéticas de este gen pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también permitiría realizar pruebas y diagnosticar a los familiares en riesgo.
Prueba de neurofibromatosis tipo 1 de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 01708
Esta prueba analiza el gen NF1, que se asocia con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). NF1 es una de las RASopatías, que son una clase de trastornos pediátricos asociados con genes que son miembros de la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos (Ras / MAPK). Esta vía está involucrada en una cascada de transducción de señales que es necesaria para la formación adecuada de varios tipos de tejido durante el desarrollo embrionario y postnatal.
NF1 se caracteriza por máculas café con leche, neurofibromas cutáneos, pecas axilares e inguinales, nódulos de Lisch, glioma óptico y discapacidades de aprendizaje. Existen riesgos de varias neoplasias malignas, incluidos los tumores de la vaina de los nervios periféricos, los gliomas ópticos, los tumores cerebrales y los tumores del estroma gastrointestinal (GIST). La evidencia reciente sugiere que también hay un mayor riesgo de cáncer de mama de inicio en la edad adulta en las mujeres.
Las pruebas genéticas de este gen pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Muchos de los signos y síntomas típicos de NF1 evolucionan con la edad, pero las pruebas genéticas del gen NF1 pueden confirmar un diagnóstico en la primera infancia. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
NF1 se caracteriza por máculas café con leche, neurofibromas cutáneos, pecas axilares e inguinales, nódulos de Lisch, glioma óptico y discapacidades de aprendizaje. Existen riesgos de varias neoplasias malignas, incluidos los tumores de la vaina de los nervios periféricos, los gliomas ópticos, los tumores cerebrales y los tumores del estroma gastrointestinal (GIST). La evidencia reciente sugiere que también hay un mayor riesgo de cáncer de mama de inicio en la edad adulta en las mujeres.
Las pruebas genéticas de este gen pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Muchos de los signos y síntomas típicos de NF1 evolucionan con la edad, pero las pruebas genéticas del gen NF1 pueden confirmar un diagnóstico en la primera infancia. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Prueba de fibrosis quística Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04714
La prueba de fibrosis quística de Mavelsa Genetics analiza el gen CFTR, que se asocia con las afecciones de fibrosis quística (FQ) y ausencia congénita de los conductos deferentes (CAVD). Las variantes patogénicas en el gen CFTR inhiben la función de los canales de cloruro a través de las membranas celulares. Esto interrumpe la capacidad de las células para regular el flujo de iones de agua y cloruro, lo que resulta en un moco espeso que obstruye las vías respiratorias y órganos como el páncreas y el intestino.
Las pruebas genéticas para la FQ son particularmente útiles debido a las fuertes correlaciones genotípicas/fenotípicas en este gen. La combinación de variantes específicas puede correlacionarse con resultados esperados específicos para el paciente.
El análisis incluye el tracto polimórfico TG / T dentro del intrón 9, así como el promotor conocido, 5' UTR, 3'UTR y las variantes intrónicas de HGMD (incluyendo, pero no limitado a, c.3718-2477C>T, también conocido como 3849 + 10kbC >T y c.3717 + 12191C>T en la literatura). Las variantes en estas regiones se interpretarán y solo se incluirán en el informe primario si se clasifican como probables patógenas, patógenas o, en algunos casos, variantes de significado incierto. Los polimorfismos clasificados como benignos o probablemente benignos están disponibles bajo petición.
Las pruebas genéticas para la FQ son particularmente útiles debido a las fuertes correlaciones genotípicas/fenotípicas en este gen. La combinación de variantes específicas puede correlacionarse con resultados esperados específicos para el paciente.
El análisis incluye el tracto polimórfico TG / T dentro del intrón 9, así como el promotor conocido, 5' UTR, 3'UTR y las variantes intrónicas de HGMD (incluyendo, pero no limitado a, c.3718-2477C>T, también conocido como 3849 + 10kbC >T y c.3717 + 12191C>T en la literatura). Las variantes en estas regiones se interpretarán y solo se incluirán en el informe primario si se clasifican como probables patógenas, patógenas o, en algunos casos, variantes de significado incierto. Los polimorfismos clasificados como benignos o probablemente benignos están disponibles bajo petición.
Panel Mavelsa Genetics de disostosis facial y displasia frontonasal
Código de prueba: 04303
El Panel de Disostosis Facial y Displasia Frontonasal de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con la disostosis facial y trastornos relacionados. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por anomalías craneofaciales. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Alagille
Código de prueba: 04215
Esta prueba analiza dos genes, JAG1 y NOTCH2, que están asociados con el síndrome de Alagille (ALGS), un trastorno multisistémico que se caracteriza por enfermedad hepática (escasez del conducto biliar y colestasis), defectos cardíacos congénitos, hallazgos oculares, defectos vertebrales y rasgos faciales característicos. La presentación clínica de la ALGS puede ser muy variable. Las anomalías renales y pancreáticas también son evidentes en algunos individuos.
La identificación de un cambio genético relacionado con la ALGS puede afectar el manejo médico, proporcionar un resultado previsto para el paciente e indicar el riesgo de recurrencia. Las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante para las personas que están en riesgo de tener ALGS pero no presentan síntomas obvios, ya que pueden estar en riesgo de tener defectos cardíacos congénitos o desarrollar escasez de conductos biliares.
La identificación de un cambio genético relacionado con la ALGS puede afectar el manejo médico, proporcionar un resultado previsto para el paciente e indicar el riesgo de recurrencia. Las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante para las personas que están en riesgo de tener ALGS pero no presentan síntomas obvios, ya que pueden estar en riesgo de tener defectos cardíacos congénitos o desarrollar escasez de conductos biliares.
Mavelsa Genetics Alpha Thalassemia X-linked Intellectual Disability Test
Código de prueba: 04721
Esta prueba analiza el gen ATRX, que se asocia con el síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X alfa talasemia (ATRX). ATRX se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retrasos graves en el desarrollo, anomalías genitales, discapacidad intelectual y producción anormal de hemoglobina H.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Mavelsa Genetics Baraitser-Winter Panel de Síndrome Cerebrofrontofacial
Código de prueba: 04741
El Panel de Síndrome Cerebrofrontofacial Mavelsa Genetics Baraitser-Winter analiza dos genes que están asociados con el síndrome cerebrofrontofacial Baraitser-Winter (BWCFF), que se caracteriza por anomalías cerebrales variables que van desde la paquigiria hasta la lisencefalia y se acompañan de rasgos faciales, baja estatura, defectos cardíacos congénitos, pérdida de audición, problemas genitourinarios y desgaste muscular. Las características adicionales, como convulsiones, anomalías renales y defectos cardíacos congénitos también son comunes. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para el síndrome de BWCFF.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel del Síndrome de Carpenter de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04725
El Panel del Síndrome de Carpenter de Mavelsa Genetics analiza dos genes que están asociados con el síndrome de Carpenter, un trastorno de malformación congénita múltiple. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo médico. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo médico. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Coffin-Lowry
Código de prueba: 04738
La prueba del síndrome de Coffin-Lowry de Mavelsa Genetics analiza RPS6KA3 (también conocido como RSK2), un gen asociado con el síndrome de Coffin-Lowry (CLS), un trastorno del desarrollo ligado al cromosoma X caracterizado por discapacidad intelectual grave a profunda y retraso en el desarrollo en los hombres. Las mujeres portadoras heterocigotas pueden verse tan gravemente afectadas como los hombres, mostrar un deterioro intelectual leve o no tener fenotipo clínico.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Cohen
Código de prueba: 04737
La prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Cohen analiza VPS13B (también conocido como COH1), un gen asociado con el síndrome de Cohen, un trastorno multisistémico caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia, hipotonía y obesidad troncal.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Síndrome de Mavelsa Genetics Cornelia de Lange y Trastornos Relacionados
Código de prueba: 04727
El Panel de Síndrome de Mavelsa Genetics Cornelia de Lange y Trastornos Relacionados analiza los genes que están asociados con el síndrome de Cornelia de Lange (CdLS), un trastorno de malformación congénita múltiple y afecciones relacionadas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de los trastornos hereditarios de malformación congénita múltiple. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Hipogonadismo Hipogonadotrópico de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04736
El Panel de Hipogonadismo Hipogonadotrópico de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con la deficiencia aislada de la hormona liberadora de gonadotropina (IGD), el síndrome de Kallmann y los síndromes con hipogonadismo como característica de presentación. Estos trastornos resultan en bajas concentraciones de gonadotropinas (hormonas luteinizantes y estimulantes del folículo) e hipogonadismo. Algunas personas con IGD tienen un sentido del olfato deteriorado; esta combinación de características se conoce como síndrome de Kallmann. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio para el hipogonadismo hipogonadotrópico hereditario. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Kabuki
Código de prueba: 04731
El Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Kabuki analiza dos genes que están asociados con el síndrome de Kabuki, un trastorno del desarrollo pediátrico caracterizado por rasgos faciales dismórficos distintos, retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas, incluidas almohadillas persistentes en la punta de los dedos fetales, deficiencia de crecimiento postnatal y anomalías que involucran el riñón, el corazón, los ojos y los sistemas esquelético, gastrointestinal y genitourinario. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha.
Las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico preciso, que puede ayudar a guiar el manejo médico y las decisiones de vigilancia, predecir la progresión y el resultado de la enfermedad e indicar el riesgo de recurrencia.
Las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico preciso, que puede ayudar a guiar el manejo médico y las decisiones de vigilancia, predecir la progresión y el resultado de la enfermedad e indicar el riesgo de recurrencia.
Prueba de síndrome de Mavelsa Genetics KBG
Código de prueba: 04747
La prueba del síndrome de Mavelsa Genetics KBG analiza el gen ANKRD11 que está asociado con el síndrome de KBG. El síndrome KBG se caracteriza por macrodoncia de los incisivos superiores centrales, rasgos faciales distintivos, anomalías esqueléticas, convulsiones y discapacidad intelectual.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Prueba de Síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04213
La prueba Mavelsa Genetics Oculo-Facio-Cardio-Dental Syndrome analiza BCOR, que es el gen que se asocia con el síndrome oculo-facio-cardio-dental (OFCD). La OFCD se caracteriza por anomalías oculares, faciales, dentales y cardíacas y afecta solo a las mujeres. El diagnóstico clínico puede ser un desafío debido a la amplia variedad de síntomas y la rareza del trastorno; las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico definitivo. Las mutaciones en el gen BCOR también causan microftalmia de Lenz (LMS). Las mutaciones de pérdida de función en BCOR se asocian con OFCD, pero solo se ha identificado una única mutación sin sentido, p.Pro85Leu, en pacientes con LMS.
La identificación de una causa genética de los síntomas que pueden estar relacionados con OFCD o LMS puede afectar el manejo médico, proporcionar un resultado previsto para el paciente e indicar el riesgo de recurrencia.
La identificación de una causa genética de los síntomas que pueden estar relacionados con OFCD o LMS puede afectar el manejo médico, proporcionar un resultado previsto para el paciente e indicar el riesgo de recurrencia.
Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Rubinstein-Taybi
Código de prueba: 04739
La prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Rubinstein-Taybi analiza dos genes asociados con el síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS), un trastorno multisistémico caracterizado por baja estatura, rasgos faciales reconocibles, pulgares anchos y dedos gordos del pie, y discapacidad intelectual de moderada a grave.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Simpson-Golabi-Behmel
Código de prueba: 01739
Esta prueba analiza GPC3, que es el gen que se asocia más comúnmente con el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 (SGBS1). Esta afección ligada al cromosoma X afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por un crecimiento excesivo pre y postnatal con organomegalia, rasgos faciales distintivos, posible afectación del corazón y el sistema esquelético, y un mayor riesgo de tumores embrionarios. Las hembras portadoras a menudo son asintomáticas, aunque las mujeres también pueden exhibir características de SGBS1.
Las pruebas genéticas de GPC3 pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de GPC3 pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
Mavelsa Genetics van der Woude Syndrome Panel
Código de prueba: 04735
El Mavelsa Genetics van der Woude Syndrome Panel analiza dos genes que están asociados con el síndrome de van der Woude (VDWS), un trastorno congénito caracterizado por labio leporino o paladar hendido y por fosas paramedianas bilaterales del labio inferior. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el manejo médico. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el manejo médico. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Weaver
Código de prueba: 01740
Esta prueba analiza EZH2, que es el gen que se asocia más comúnmente con el síndrome de Weaver. Esta condición es un síndrome de crecimiento excesivo y se caracteriza por estatura alta, retrasos cognitivos, facies distintivas, hallazgos esqueléticos (edad ósea avanzada y camptodactilia de los dedos de las manos o de los pies) y otros hallazgos variables.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.
Panel de Hipopigmentación Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04304
El Panel de Hipopigmentación de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con la hipopigmentación, que se caracteriza por una disminución de la piel, el cabello y / o la pigmentación ocular. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la hipopigmentación hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Adams-Oliver
Código de prueba: 434342
El Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Adams-Oliver analiza genes que están asociados con el síndrome de Adams-Oliver, el síndrome del cuero cabelludo-oreja-pezón y el síndrome de Johanson-Blizzard, que se caracterizan por la aplasia cutis del cuero cabelludo y varias otras anomalías, incluidos defectos de las extremidades y / o defectos cardíacos congénitos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de Adams-Oliver y las afecciones relacionadas. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Mavelsa Genetics Epidermólisis Ampollosa y Panel de Queratodermia Palmoplantar
Código de prueba: 434344
El Panel de Mavelsa Genetics Epidermólisis Bullosa y Queratodermia Palmoplantar analiza genes que están asociados con la epidermólisis ampollosa, queratodermia palmoplantar y afecciones relacionadas, que se caracterizan por fragilidad de la piel o engrosamiento de la piel en las palmas y las plantas de los pies. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la epidermólisis ampollosa hereditaria y la queratodermia palmoplantar. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Ictiosis Congénita de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 434346
El Panel de Ictiosis Congénita de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con ictiosis congénita o de inicio temprano y enfermedades relacionadas de la piel, que se caracterizan por piel gruesa, seca, escamosa y / o enrojecida, una membrana de colodión o engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies al nacer o en la primera infancia. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la ictiosis congénita hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Albinismo Oculocutáneo Mavelsa Genetics
Código de prueba: 434348
El Panel de Albinismo Oculocutáneo de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con formas sindrómicas y no sindrómicas de albinismo oculocutáneo que se caracteriza por hipopigmentación del cabello, la piel y los ojos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio del albinismo oculocutáneo hereditario. La heterogeneidad genética asociada a esta afección puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Mavelsa Genetics Xeroderma Pigmentosum Panel
Código de prueba: 434351
El Panel Mavelsa Genetics Xeroderma Pigmentosum analiza genes que están asociados con el xeroderma pigmentoso (XP), que generalmente se caracteriza por una sensibilidad extrema a la exposición a los rayos ultravioleta (UV). Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la XP heredada. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel Mavelsa Genetics Cardio-Facio-Síndrome Cutáneo
Código de prueba: 04163
El Panel de Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo de Mavelsa Genetics analiza seis genes que están asociados con el síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC). El síndrome de CFC es una de las RASopatías, que son una clase de trastornos pediátricos asociados con genes que son miembros de la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos (Ras / MAPK). Esta vía está involucrada en una cascada de transducción de señales que es necesaria para la formación adecuada de varios tipos de tejido durante el desarrollo embrionario y postnatal.
El síndrome de CFC se caracteriza por retraso en el crecimiento, dificultades de alimentación, defectos cardíacos congénitos, rasgos faciales distintivos, vello rizado escaso, erupciones cutáneas, complicaciones neurológicas (por ejemplo, hipotonía, retraso motor) y retraso en el desarrollo; sin embargo, las RASopatías tienen varias características fenotípicas superpuestas debido a su desregulación común subyacente de la vía Ras/MAPK.
El síndrome de CFC es un trastorno multisistémico cuya expresión es muy variable. El manejo adecuado por parte de especialistas en una variedad de disciplinas es fundamental porque el síndrome de CFC debe identificarse correctamente y manejarse de manera integral. Distinguir el síndrome de CFC de otros síndromes fenotípicamente similares, como el síndrome de Noonan o el síndrome de Costello, es importante para el manejo médico adecuado.
El síndrome de CFC se caracteriza por retraso en el crecimiento, dificultades de alimentación, defectos cardíacos congénitos, rasgos faciales distintivos, vello rizado escaso, erupciones cutáneas, complicaciones neurológicas (por ejemplo, hipotonía, retraso motor) y retraso en el desarrollo; sin embargo, las RASopatías tienen varias características fenotípicas superpuestas debido a su desregulación común subyacente de la vía Ras/MAPK.
El síndrome de CFC es un trastorno multisistémico cuya expresión es muy variable. El manejo adecuado por parte de especialistas en una variedad de disciplinas es fundamental porque el síndrome de CFC debe identificarse correctamente y manejarse de manera integral. Distinguir el síndrome de CFC de otros síndromes fenotípicamente similares, como el síndrome de Noonan o el síndrome de Costello, es importante para el manejo médico adecuado.
Panel de Displasia Ectodérmica y Trastornos Relacionados de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 05021
El Panel de Displasia Ectodérmica y Trastornos Relacionados de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que afectan a los tejidos ectodérmicos, incluyendo la piel, el cabello, los dientes, las uñas y las glándulas sudoríparas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la displasia ectodérmica hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Legius
Código de prueba: 04165
La prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Legius analiza SPRED1, un gen que está asociado con el síndrome de Legius. El síndrome de Legius es una de las RASopatías, que son una clase de trastornos pediátricos asociados con genes que son miembros de la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos (Ras / MAPK). Esta vía está involucrada en una cascada de transducción de señales que es necesaria para la formación adecuada de varios tipos de tejido durante el desarrollo embrionario y postnatal.
El síndrome de Legius se caracteriza por máculas café con leche, pecas axilares e inguinales, macrocefalia y lipomas. Las pruebas genéticas de este gen pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también permitiría realizar pruebas y diagnosticar a los familiares en riesgo.
El síndrome de Legius se caracteriza por máculas café con leche, pecas axilares e inguinales, macrocefalia y lipomas. Las pruebas genéticas de este gen pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también permitiría realizar pruebas y diagnosticar a los familiares en riesgo.
Mavelsa Genetics van der Woude Syndrome Panel
Código de prueba: 04735
El Mavelsa Genetics van der Woude Syndrome Panel analiza dos genes que están asociados con el síndrome de van der Woude (VDWS), un trastorno congénito caracterizado por labio leporino o paladar hendido y por fosas paramedianas bilaterales del labio inferior. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el manejo médico. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el manejo médico. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04301
El Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con la ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB), que se caracteriza por visión nocturna deteriorada con o sin deterioro del sistema de varillas, retraso en la adaptación a ambientes oscuros, nistagmo de inicio congénito o infantil, fotofobia y agudeza visual deficiente. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la ceguera nocturna estacionaria congénita hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a esta afección puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Distrofias Corneales de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04302
El Panel de Distrofias Corneales de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con distrofias corneales (CD), que se caracterizan por visión nublada o borrosa, sensibilidad a la luz, ojos secos o con picazón, sensación de algo en el ojo y / o dolor leve a severo en el ojo. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las distrofias corneales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel Mavelsa Genetics acromatopsia
Código de prueba: 04305
El Panel de Acromatopsia de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con la acromatopsia, que se caracteriza por baja agudeza visual, fotofobia, nistagmo y ausencia parcial o total de visión del color. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la acromatopsia hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel de Distrofia Macular de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 434345
El Panel de Distrofia Macular de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan distrofia macular y afecciones con presentaciones clínicas similares. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por la pérdida de la visión central y la atrofia de la mácula y el epitelio pigmentario retiniano subyacente. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con otros trastornos además de la distrofia macular que no están relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel de Albinismo Oculocutáneo Mavelsa Genetics
Código de prueba: 434348
El Panel de Albinismo Oculocutáneo de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con formas sindrómicas y no sindrómicas de albinismo oculocutáneo que se caracteriza por hipopigmentación del cabello, la piel y los ojos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio del albinismo oculocutáneo hereditario. La heterogeneidad genética asociada a esta afección puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Displasia Septo-óptica de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 434349
El Panel de Displasia Septo-óptica de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan displasia septo-óptica y condiciones con presentación clínica similar. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por hipoplasia de los nervios ópticos, formación anormal de estructuras a lo largo de la línea media del cerebro e hipoplasia hipofisaria. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la displasia septoóptica hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel sobre el síndrome de Mavelsa Genetics Alport
Código de prueba: 55005
Pruebas genéticas para detectar genes asociados con el síndrome de Alport, que generalmente se caracteriza por enfermedad renal y sordera con posibles hallazgos oculares que incluyen lenticonus anterior y cataratas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.
Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Stickler
Código de prueba: 55013
Las pruebas genéticas para detectar genes asociados con el síndrome de Stickler generalmente se caracterizan por anomalías esqueléticas, oculares, faciales y audiológicas. Estas características clínicas se superponen con otras afecciones genéticas como el síndrome de Donnai-Barrow y el síndrome de Wagner, que también se incluyen en este panel. El síndrome de Stickler es genéticamente heterogéneo, y las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potencialmente relevantes basados en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.
Mavelsa Genetics Glaucoma Panel
Código de prueba: 55015
Las pruebas genéticas para detectar genes asociados con el glaucoma, una afección que generalmente afecta a ambos ojos, causa una agudeza visual reducida y campos visuales restringidos, y conduce a la ceguera, si no se trata. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para la estimación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Trastornos Hereditarios de la Retina de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 72100
El Panel de Trastornos Hereditarios de la Retina de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con trastornos hereditarios de la retina, que incluyen, entre otros, la retinosis pigmentaria (RP), la distrofia de bastón cónico y la amaurosis congénita de Leber. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para la estimación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Este panel incluye el gen RPGR, incluido el exón 15 (ORF15), que se expresa preferentemente en la retina y que se asocia con rp ligada al cromosoma X.
Este panel incluye el gen RPGR, incluido el exón 15 (ORF15), que se expresa preferentemente en la retina y que se asocia con rp ligada al cromosoma X.
Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Bardet-Biedl
Código de prueba: 04112
El Panel del Síndrome de Bardet-Biedl de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con el Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), que se caracteriza por obesidad troncal, deterioro cognitivo, distrofia de cono de bastón y anomalías renales. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio para BBS. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Cataratas de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 05132
El Panel de Cataratas de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con las cataratas, una condición caracterizada por la opacidad del cristalino. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las cataratas hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Mavelsa Genetics Microphthalmia, Anophthalmia, Coloboma (MAC) y Panel de Disgenesia del Segmento Anterior
Código de prueba: 05142
El Panel de Disgenesia de Microftalmia, Anoftalmia, Coloboma (MAC) y Segmento Anterior de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con MAC y disgenesia del segmento anterior, que se caracterizan por cambios en el tamaño del ojo y/ o anomalías de la parte frontal del ojo (segmento anterior), incluido el iris. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la MAC hereditaria y la disgenesia del segmento anterior. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Prueba de Síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04213
La prueba Mavelsa Genetics Oculo-Facio-Cardio-Dental Syndrome analiza BCOR, que es el gen que se asocia con el síndrome oculo-facio-cardio-dental (OFCD). La OFCD se caracteriza por anomalías oculares, faciales, dentales y cardíacas y afecta solo a las mujeres. El diagnóstico clínico puede ser un desafío debido a la amplia variedad de síntomas y la rareza del trastorno; las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico definitivo. Las mutaciones en el gen BCOR también causan microftalmia de Lenz (LMS). Las mutaciones de pérdida de función en BCOR se asocian con OFCD, pero solo se ha identificado una única mutación sin sentido, p.Pro85Leu, en pacientes con LMS.
La identificación de una causa genética de los síntomas que pueden estar relacionados con OFCD o LMS puede afectar el manejo médico, proporcionar un resultado previsto para el paciente e indicar el riesgo de recurrencia.
La identificación de una causa genética de los síntomas que pueden estar relacionados con OFCD o LMS puede afectar el manejo médico, proporcionar un resultado previsto para el paciente e indicar el riesgo de recurrencia.
Mavelsa Genetics Congénita Defectos Cardíacos y Panel de Heterotaxia
Código de prueba: 04201
El Panel de Defectos Cardíacos Congénitos y Heterotaxia de Mavelsa Genetics analiza hasta 89 genes que están asociados con defectos cardíacos congénitos (aislados y sindrómicos) y/o defectos de lateralidad, incluyendo heterotaxia y situs inversus. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia actualmente disponible y constituyen la prueba más completa de Mavelsa Genetics para los defectos cardíacos congénitos.
Este panel también incluye genes asociados con la discinesia ciliar primaria (PCD). Existe una superposición clínica significativa entre la heterotaxia, la PCD y los defectos cardíacos congénitos, y puede ser difícil diferenciar entre estos tipos de defectos cardíacos temprano en la vida.
Esta prueba puede establecer un diagnóstico genético, lo que eliminaría la necesidad de pruebas genéticas en serie. Un diagnóstico genético puede guiar el manejo médico, lo que permite a un médico determinar la necesidad de evaluaciones, exámenes y procedimientos adicionales.
Este panel también incluye genes asociados con la discinesia ciliar primaria (PCD). Existe una superposición clínica significativa entre la heterotaxia, la PCD y los defectos cardíacos congénitos, y puede ser difícil diferenciar entre estos tipos de defectos cardíacos temprano en la vida.
Esta prueba puede establecer un diagnóstico genético, lo que eliminaría la necesidad de pruebas genéticas en serie. Un diagnóstico genético puede guiar el manejo médico, lo que permite a un médico determinar la necesidad de evaluaciones, exámenes y procedimientos adicionales.
Panel Mavelsa Genetics sobre trastornos del desarrollo sexual
Código de prueba: 55007
Pruebas genéticas para detectar genes asociados con trastornos del desarrollo sexual, caracterizados por un desarrollo sexual gonadal o anatómico atípico que a menudo se presenta con anomalías de los genitales externos, anomalías de los órganos sexuales internos, desregulación hormonal y / o infertilidad. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Las expansiones de repetición asociadas al síndrome mano-pie-genital en HOXA13 no se analizan actualmente mediante este ensayo.
Mavelsa Genetics Trastornos del Desarrollo Sexual Femenino Test
Código de prueba: 04413
La prueba Mavelsa Genetics Disorders of Female Sex Development analiza el gen SRY que se asocia con 46,XX trastornos del desarrollo sexual (DSD)/disgenesia gonadal completa (CGD). Esta prueba se puede utilizar para determinar la presencia o ausencia del gen SRY en un individuo masculino fenotípico que presenta un cariotipo femenino de 46,XX.
Las pruebas genéticas de SRY pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de manejo clínico. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de SRY pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de manejo clínico. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Insensibilidad a los Andrógenos de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04412
El Panel de Insensibilidad a los Andrógenos de Mavelsa Genetics analiza AR y SRD5A2, dos genes que se asocian con un desarrollo sexual externo ambiguo o feminizado en un individuo con un complemento cromosómico 46,XY. Los cambios patogénicos en el gen AR causan insensibilidad a los andrógenos; los cambios en SRD5A2 interrumpen la conversión de testosterona en dihidrotestosterona activa.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de asignación de género. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo para otros familiares. Esta prueba no está destinada a probar las expansiones de repetición de poliglutamina relacionadas con la enfermedad de Kennedy dentro del gen del receptor de andrógenos (AR).
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de asignación de género. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo para otros familiares. Esta prueba no está destinada a probar las expansiones de repetición de poliglutamina relacionadas con la enfermedad de Kennedy dentro del gen del receptor de andrógenos (AR).
Panel de Hipogonadismo Hipogonadotrópico de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04736
El Panel de Hipogonadismo Hipogonadotrópico de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con la deficiencia aislada de la hormona liberadora de gonadotropina (IGD), el síndrome de Kallmann y los síndromes con hipogonadismo como característica de presentación. Estos trastornos resultan en bajas concentraciones de gonadotropinas (hormonas luteinizantes y estimulantes del folículo) e hipogonadismo. Algunas personas con IGD tienen un sentido del olfato deteriorado; esta combinación de características se conoce como síndrome de Kallmann. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio para el hipogonadismo hipogonadotrópico hereditario. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel Mavelsa Genetics enanismo primordial microcefálico y síndrome de Seckel
Código de prueba: 04307
El Mavelsa Genetics Microcephalic Primordial Dwarfism and Seckel Syndrome Panel analiza genes que están asociados con trastornos que causan enanismo primordial microcefálico y síndrome de Seckel. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por microcefalia y baja estatura. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Adams-Oliver
Código de prueba: 434342
El Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Adams-Oliver analiza genes que están asociados con el síndrome de Adams-Oliver, el síndrome del cuero cabelludo-oreja-pezón y el síndrome de Johanson-Blizzard, que se caracterizan por la aplasia cutis del cuero cabelludo y varias otras anomalías, incluidos defectos de las extremidades y / o defectos cardíacos congénitos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de Adams-Oliver y las afecciones relacionadas. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Disostosis Espondilocostal de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 434350
El Panel de Disostosis Espondilocostal de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan disostosis espondilocostal. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por una combinación de anomalías ribereñas y vertebrales. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la disostosis espondilocostal hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con otros trastornos además de la disostosis espondilocostal que no están relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel Mavelsa Genetics de malformaciones digitales y extremidades
Código de prueba: 55010
El Panel de Malformaciones Digitales y de Extremidades de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con afecciones que afectan a las extremidades y / o dedos. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados por el desarrollo o crecimiento anormal de extremidades y / o dedos. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para la estimación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Las expansiones de repetición asociadas al síndrome mano-pie-genital en HOXA13 no se analizan actualmente mediante este ensayo.
Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Stickler
Código de prueba: 55013
Las pruebas genéticas para detectar genes asociados con el síndrome de Stickler generalmente se caracterizan por anomalías esqueléticas, oculares, faciales y audiológicas. Estas características clínicas se superponen con otras afecciones genéticas como el síndrome de Donnai-Barrow y el síndrome de Wagner, que también se incluyen en este panel. El síndrome de Stickler es genéticamente heterogéneo, y las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potencialmente relevantes basados en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.
Prueba de hipofosfatemia ligada al cromosoma X de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 72038
La prueba de hipofosfatemia ligada al cromosoma X de Mavelsa Genetics analiza el gen PHEX, que se asocia con la forma genética más común de hipofosfatemia.
Panel de Hipofosfatemia de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 72039
Las formas genéticas de hipofosfatemia son condiciones heterogéneas que se caracterizan por niveles anormales de fosfato que conducen a un crecimiento anormal de huesos y dientes.
Panel de Trastornos Esqueléticos de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 89100
El Panel de Trastornos Esqueléticos de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con afecciones que afectan el sistema esquelético. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados por un desarrollo o crecimiento anormal de huesos o cartílagos. La heterogeneidad genética asociada a estas afecciones esqueléticas puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos no esqueléticos, que no están incluidos en la lista de trastornos probados.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Antley-Bixler
Código de prueba: 04612
La prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Antley-Bixler analiza el gen POR que se asocia con el síndrome de Antley-Bixler (ABS), que se caracteriza por craneosinostosis con hipoplasia de la cara media, sinostosis radiohumeral y contracturas articulares, así como anomalías genitourinarias y alteración de la esteroidogénesis.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Prueba de condrodisplasia punctata relacionada con Mavelsa Genetics ARSE
Código de prueba: 04726
La prueba de condrodisplasia punctata relacionada con Mavelsa Genetics ARSE analiza el gen ARSE, que se asocia con un trastorno del desarrollo óseo y cartilaginoso, la condrodisplasia punctata 1 ligada al cromosoma X (CDPX1). Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Prueba de displasia de Mavelsa Genetics Campomelic
Código de prueba: 04712
El Test de Displasia Mavelsa Genetics Campomelic analiza el gen SOX9. Este gen proporciona instrucciones sobre la fabricación de una proteína que regula el desarrollo del sistema esquelético y los órganos reproductivos. Las variantes patógenas en SOX9 están asociadas con la displasia campomélica (EC) y pueden resultar en un desarrollo anormal de los sistemas esquelético y reproductivo, así como de otras partes del cuerpo.
Un diagnóstico genético de la displasia campomélica puede guiar el manejo médico y ayudar a predecir la progresión de la enfermedad y el resultado para el paciente. También puede facilitar una rápida aceptación del tratamiento en el período neonatal.
Un diagnóstico genético de la displasia campomélica puede guiar el manejo médico y ayudar a predecir la progresión de la enfermedad y el resultado para el paciente. También puede facilitar una rápida aceptación del tratamiento en el período neonatal.
Panel de Craneosinostosis de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04423
El Mavelsa Genetics Craniosynostosis Panel analiza genes que están asociados con la craneosinostosis sindrómica y no sindrómica. Estas condiciones se caracterizan por la fusión temprana de una o más suturas en el cráneo, que se acompaña de características adicionales en formas sindrómicas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la craneosinostosis hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Mavelsa Genetics Ellis-van Creveld y Weyers Panel de Disostosis Acrofacial
Código de prueba: 04613
El Panel de Disostosis Acrofacial de Mavelsa Genetics Ellis-van Creveld y Weyers analiza dos genes que están asociados con el síndrome de Ellis-van Creveld (EvC) y la disostosis acrofacial de Weyers (WAD) (también conocida como disostosis acrodental de Weyers), que se caracterizan por defectos variables del desarrollo que involucran el sistema esquelético, el ectodermo y el sistema cardiovascular. Estos genes son los únicos genes asociados con el síndrome de Ellis van Creveld y la disostosis acrofacial de Weyers en este momento.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Mavelsa Genetics Hereditary Multiple Osteochondromas Panel
Código de prueba: 04614
El Panel de Osteocondromas Múltiples Hereditarios de Mavelsa Genetics analiza hasta 3 genes que están asociados con osteocondromas múltiples hereditarios (HMO), que se caracterizan por múltiples crecimientos óseos con cubierta de cartílago (conocidos como osteocondromas o exostosis osteocartilaginosas) que surgen del área de la placa de crecimiento en la región yuxta-epifisaria de los huesos tubulares largos o de la superficie de los huesos planos.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Mavelsa Genetics Osteogénesis Imperfecta y Panel de Fragilidad Ósea
Código de prueba: 04732
El Mavelsa Genetics Osteogenesis Imperfecta and Bone Fragility Panel analiza genes que están asociados con trastornos de fragilidad ósea, incluyendo pero no limitado a osteogénesis imperfecta, osteopetrosis y raquitismo. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la osteogénesis imperfecta hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel Mavelsa Genetics Displasia esquelética letal perinatal y ciliopatías esqueléticas
Código de prueba: 04103
El Panel de Displasia Esquelética Letal Perinatal e Ciliopatías Esqueléticas de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan displasia esquelética que a menudo resultan en la muerte perinatal, que se caracterizan por un crecimiento anormal y un desarrollo esquelético. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel de Síndrome Tricorrinofalángico de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04617
El Panel del Síndrome Tricorinofalángico de Mavelsa Genetics analiza dos genes que están asociados con el síndrome tricorinofalángico (TRPS), que se caracteriza por baja estatura, epífisis en forma de cono, braquidactilia, pelo escaso y una punta nasal bulbosa, y exostosis variables y déficit intelectual. Las deleciones contiguas de los genes TRPS1 y EXT1 causan TRPS tipo 2, también conocido como síndrome de Langer-Giedion, que se caracteriza por múltiples osteocondromas y características faciales y esqueléticas distintivas.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Trastornos del Neurodesarrollo (NDD) de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 728434
El Panel de Trastornos del Neurodesarrollo de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar análisis para los trastornos del desarrollo neurológico. Dada la superposición clínica de estas condiciones, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Panel de Metabolismo de Surfactante Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04306
El Mavelsa Genetics Surfactant Metabolism Panel analiza genes que están asociados con trastornos del procesamiento de surfactantes, que generalmente se presentan como dificultad respiratoria en el período neonatal o en la infancia, generalmente sin otros factores de riesgo obvios como la prematuridad. También se incluyen ciertos genes no surfactantes que están asociados con trastornos con una presentación similar. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio del metabolismo del surfactante. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Dificultad Respiratoria Neonatal de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 55012
Pruebas genéticas para detectar genes asociados con afecciones que se presentan con dificultad respiratoria, un problema respiratorio común en los recién nacidos, que a menudo se caracteriza por respiración rápida y superficial, destellos nasales, retracciones torácicas o gruñidos. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados.
Panel sobre el síndrome de Mavelsa Genetics Alport
Código de prueba: 55005
Pruebas genéticas para detectar genes asociados con el síndrome de Alport, que generalmente se caracteriza por enfermedad renal y sordera con posibles hallazgos oculares que incluyen lenticonus anterior y cataratas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.
Panel Integral de Sordera de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 55009
Pruebas genéticas para genes asociados con sordera sindrómica y no sindrómica. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados por sordera leve a profunda en la edad adulta temprana, la infancia o la infancia. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Se ha descrito un pequeño porcentaje de pacientes con una variante patogénica de GJB2 en trans con una de las dos deleciones comunes que involucran una porción de GJB6. Las dos supresiones se denotan como ∆GJB6-D13S1830 y ∆GJB6-D13S1854 (PMID: 14571368, 15994881). Este panel incluye estas eliminaciones comunes.
Se ha descrito un pequeño porcentaje de pacientes con una variante patogénica de GJB2 en trans con una de las dos deleciones comunes que involucran una porción de GJB6. Las dos supresiones se denotan como ∆GJB6-D13S1830 y ∆GJB6-D13S1854 (PMID: 14571368, 15994881). Este panel incluye estas eliminaciones comunes.
Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Stickler
Código de prueba: 55013
Las pruebas genéticas para detectar genes asociados con el síndrome de Stickler generalmente se caracterizan por anomalías esqueléticas, oculares, faciales y audiológicas. Estas características clínicas se superponen con otras afecciones genéticas como el síndrome de Donnai-Barrow y el síndrome de Wagner, que también se incluyen en este panel. El síndrome de Stickler es genéticamente heterogéneo, y las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potencialmente relevantes basados en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.
Panel sobre el síndrome de Mavelsa Genetics Usher
Código de prueba: 55014
Pruebas genéticas para detectar genes asociados con el síndrome de Usher, que generalmente se caracteriza por pérdida auditiva neurosensorial parcial o total y pérdida de visión que empeora con el tiempo. Estas características clínicas se superponen con otras afecciones genéticas como la polineuropatía, la pérdida de audición, la ataxia, la retinosis pigmentaria y la catarata (PHARC) y el trastorno del espectro de Zellweger relacionado con PEX1 y PEX6, que también se incluyen en este panel. El síndrome de Usher es genéticamente heterogéneo, y las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potencialmente relevantes basados en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.
Panel de Trastornos Tubulares Renales de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04308
El Panel de Trastornos Tubulares Renales de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos tubulares renales, que se caracterizan por una función deteriorada y / o un desarrollo anormal de los túbulos renales. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de los trastornos tubulares renales hereditarios. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel Mavelsa Genetics Anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario (CAKUT)
Código de prueba: 434341
El Panel de Anomalías Congénitas del Riñón y el Tracto Urinario (CAKUT) de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con anomalías de los riñones y las estructuras del tracto urinario, incluidas la vejiga, los uréteres y la uretra. CAKUT es un trastorno congénito con gravedad variable y puede pasar desapercibido hasta más adelante en la vida. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las anomalías congénitas hereditarias del riñón y el tracto urinario. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel sobre el síndrome nefrótico de Mavelsa Genetics y la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS)
Código de prueba: 434347
Mavelsa Genetics Nephrotic Syndrome and FSGS Panel analiza genes que están asociados con trastornos renales progresivos como el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS) y el síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico y la GEFS son un espectro genéticamente heterogéneo de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas afecciones renales puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel sobre el síndrome de Mavelsa Genetics Alport
Código de prueba: 55005
Pruebas genéticas para detectar genes asociados con el síndrome de Alport, que generalmente se caracteriza por enfermedad renal y sordera con posibles hallazgos oculares que incluyen lenticonus anterior y cataratas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.
Mavelsa Genetics Cystic Kidney Disease Panel
Código de prueba: 55008
Pruebas genéticas para detectar genes asociados con la enfermedad renal quística, incluidos, entre otros, el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS) y el síndrome nefrótico. Las afecciones renales quísticas son trastornos genéticamente heterogéneos que representan un espectro de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica.
Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1. Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~ 78%) de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, tipo 1 (PKD1). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.
Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1. Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~ 78%) de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, tipo 1 (PKD1). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.
Panel de Enfermedad Renal Expandida de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 633100
El Panel de Enfermedad Renal Expandida de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos renales que incluyen, entre otros, el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS), el síndrome nefrótico, los trastornos tubulares renales, así como las afecciones sindrómicas que incluyen enfermedad renal o anomalías renales como característica clínica. Los trastornos renales son trastornos genéticamente heterogéneos que representan un amplio espectro de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas afecciones renales puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1. Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~ 78%) de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, tipo 1 (PKD1). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.
Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1. Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~ 78%) de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, tipo 1 (PKD1). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.
Panel de Enfermedad Renal Progresiva de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 75000
El Panel de Enfermedad Renal Progresiva de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos renales progresivos como el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS) y el síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico y la FSGS son trastornos genéticamente heterogéneos que representan un espectro de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas afecciones renales puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1. Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~ 78%) de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, tipo 1 (PKD1). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.
Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1. Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~ 78%) de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, tipo 1 (PKD1). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.
Panel de Trastornos del Tejido Conectivo de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 434340
Esta prueba analiza los genes que están asociados con afecciones hereditarias que afectan el tejido conectivo. Los trastornos del tejido conectivo a menudo son multisistémicos, que involucran los huesos, las articulaciones, los vasos sanguíneos, la piel, los ojos y otros órganos. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para identificar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Este panel incluye genes de evidencia preliminar que actualmente tienen evidencia temprana de una asociación clínica con trastornos del tejido conectivo. Algunos médicos pueden desear incluir genes que actualmente no tienen una asociación clínica definitiva, pero que pueden resultar clínicamente significativos en el futuro.
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