El panel de hemocromatosis hereditaria de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la hemocromatosis hereditaria. La hemocromatosis hereditaria se caracteriza por la acumulación de hierro en el cuerpo.

El panel de hemocromatosis hereditaria de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la hemocromatosis hereditaria. La hemocromatosis hereditaria se caracteriza por la acumulación de hierro en el cuerpo.

El panel de trombofilia hereditaria de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la trombofilia hereditaria. La trombofilia hereditaria se caracteriza por una mayor tendencia a la coagulación y un mayor riesgo de trombosis venosa profunda y/o tromboembolismo venoso. Esta prueba no incluye la secuenciación completa de los genes F2 y F5 y solo se analizan variantes específicas asociadas con la trombofilia relacionada con la protrombina y la trombofilia relacionada con el factor V de Leiden.

La prueba de deficiencia de antitrombina III de Mavelsa Genetics analiza el gen asociado con la deficiencia de antitrombina III . La deficiencia de antitrombina III se caracteriza por una actividad reducida de la antitrombina (AT) en plasma en las pruebas de laboratorio y un mayor riesgo de trombosis venosa o arterial y tromboembolismo venoso.

La prueba de deficiencia de proteína C de Mavelsa Genetics analiza el gen asociado con la deficiencia de proteína C. La deficiencia de proteína C se caracteriza por deficiencia de proteína C en las pruebas de laboratorio, trombosis venosa recurrente y, en algunos casos, púrpura fulminante.

La prueba de deficiencia de proteína S de Mavelsa Genetics analiza el gen asociado con la deficiencia de proteína S. La deficiencia de proteína S se caracteriza por deficiencia de proteína S en las pruebas de laboratorio, trombosis venosa recurrente y, en algunos casos, púrpura fulminante.

El Panel de anemia diseritropoyética congénita ( CDA ) de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la anemia diseritropoyética congénita, la anemia sideroblástica, la citopenia relacionada con GATA1 y el síndrome de Majeed. Estas condiciones se caracterizan por una eritropoyesis ineficaz y anomalías morfológicas de los eritroblastos que conducen a una anemia de gravedad variable.

El Panel de Enzimopatías y Trastornos de la Membrana de los Glóbulos Rojos de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con las enzimopatías y los trastornos de la membrana de los glóbulos rojos. Estas condiciones se caracterizan por anemia, forma o cantidad anormal de glóbulos rojos, ictericia, hematuria, sobrecarga de hierro y, en algunos casos, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia y cálculos biliares.

El panel de trastornos relacionados con el hierro de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con los trastornos hereditarios del metabolismo y el transporte del hierro. Estas condiciones a menudo se caracterizan por la acumulación de hierro dentro del cuerpo.

El panel de eritrocitosis familiar de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la eritrocitosis familiar (también conocida como policitemia familiar). La eritrocitosis familiar se caracteriza por un aumento en la cantidad de glóbulos rojos que puede provocar síntomas que incluyen dolores de cabeza, mareos, hemorragias nasales, dificultad para respirar y coágulos de sangre anormales.

El Panel de Síndrome Urémico Hemolítico Atípico y Microangiopatías Trombóticas de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con microangiopatías trombóticas, incluido el síndrome urémico hemolítico atípico y la púrpura trombocitopénica trombótica. Estas condiciones se caracterizan por anemia hemolítica, trombocitopenia y daño renal que puede progresar a insuficiencia renal.

El panel de anemia Diamond-Blackfan de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la anemia Diamond-Blackfan ( DBA ). Las características clínicas asociadas con DBA incluyen anemia, malformaciones congénitas, crecimiento deficiente y un mayor riesgo de malignidad hematológica y tumores sólidos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis para DBA . Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas.

Si el paciente se ha sometido a un alotrasplante de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas o si actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, es recomendable analizar un tipo de muestra que no se derive de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel). garantizado. Consulte la página Requisitos de las muestras para obtener más detalles. Si tiene preguntas adicionales sobre la selección de muestras, comuníquese con nuestro equipo clínico al (800) 436-3037.

El panel de trastornos de la biología de los telómeros de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con el mantenimiento anormal de los telómeros. Las características clínicas asociadas con el mantenimiento anormal de los telómeros varían según el gen; sin embargo, las características pueden incluir uñas displásicas, pigmentación reticular de encaje en la parte superior del tórax y/o cuello, leucoplasia oral, insuficiencia de la médula ósea, malignidad hematológica, carcinoma de células escamosas de cabeza/cuello o región anogenital, fibrosis pulmonar, melanoma, sarcoma (particularmente angiosarcoma) y/o tumores cerebrales como el glioma. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de los trastornos de la biología de los telómeros. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas.

Si el paciente se ha sometido a un alotrasplante de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas o si actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, es recomendable analizar un tipo de muestra que no se derive de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel). garantizado. Consulte la página Requisitos de las muestras para obtener más detalles. Si tiene preguntas adicionales sobre la selección de muestras, comuníquese con nuestro equipo clínico al (800) 436-3037.

El Panel de Anemia de Fanconi de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la anemia de Fanconi (AF). Uno o más genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. La FA se caracteriza por insuficiencia progresiva de la médula ósea, anomalías físicas y un mayor riesgo de malignidad. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de los trastornos de la biología de los telómeros. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas.

Si el paciente se ha sometido a un alotrasplante de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas o si actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, es recomendable analizar un tipo de muestra que no se derive de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel). garantizado. Consulte la página Requisitos de las muestras para obtener más detalles. Si tiene preguntas adicionales sobre la selección de muestras, comuníquese con nuestro equipo clínico al (800) 436-3037.

Los trastornos relacionados con WAS incluyen el síndrome de Wiskott-Aldrich, la trombocitopenia ligada al cromosoma X ( XLT ) y la neutropenia congénita ligada al cromosoma X ( XLN ). Estos son un espectro de trastornos hematopoyéticos que afectan principalmente a las plaquetas y los linfocitos y cuyos síntomas varían de leves a graves. Todas estas condiciones se deben a variantes patogénicas en el gen WAS , ubicado en el cromosoma X.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.

El Panel de Trombocitemia Esencial Familiar de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con una predisposición hereditaria a desarrollar trombocitemia esencial (también conocida como trombocitosis esencial). Esta condición se caracteriza por una producción excesiva de plaquetas, sangrado o episodios trombóticos, fibrosis de la médula ósea y/o anemia progresiva. Aproximadamente el 90% de la trombocitemia esencial es causada por mutaciones conductoras adquiridas somáticamente en los genes JAK2 , CALR o MPL . Por el contrario, la trombocitemia esencial familiar (causada por variantes hereditarias de la línea germinal) es un trastorno clínico raro. Este panel está destinado únicamente a la detección de variantes de línea germinal y no está validado para la detección de variantes somáticas.

El Panel de Trastornos Plaquetarios Hereditarios de Mavelsa Genetics, incluida la trombocitopenia, analiza los genes asociados con trastornos del número o la función plaquetaria. Estos trastornos generalmente se caracterizan por síntomas hemorrágicos que pueden incluir moretones excesivos, púrpura, sangrado excesivo después de una cirugía o traumatismo, hemorragias nasales, sangrado superficial en la piel (petequias) y menorragia en las mujeres.

Nota: El gen GP1BB no se ofrece en este panel. Además, la secuenciación del gen GP1BA se limita a 11 variantes.