El Panel de Trastornos de Biología de Los Telómeros de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con el mantenimiento anormal de los telómeros. Las características clínicas asociadas con el mantenimiento anormal de los telómeros varían según el gen; sin embargo, las características pueden incluir uñas displásicas, pigmentación reticular de laca de la parte superior del tórax y / o el cuello, leucoplasia oral, insuficiencia de la médula ósea, neoplasia maligna hematológica, carcinoma de células escamosas de la cabeza / cuello o región anogenital, fibrosis pulmonar, melanoma, sarcoma (particularmente angiosarcoma) y / o tumores cerebrales como glioma. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar un análisis de los trastornos de la biología de los telómeros. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas.

Si el paciente se ha sometido a un trasplante alogénico de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas o actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales que circulan activamente, se justifica la prueba de un tipo de muestra que no se deriva de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel).

El Panel de Errores Congénitos de Inmunidad y Citopenias de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos hereditarios del sistema inmunológico, incluidas las causas hereditarias de citopenia, como la insuficiencia de la médula ósea y el linfoma hereditario. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha y comprenden la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para los errores congénitos de inmunidad.

Esta prueba contiene genes asociados con el cáncer hereditario de inicio en adultos que incluyen, entre otros, ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD51C, STK11, TERC, TERT, TMEM127 y TP53.

El Panel de Inmunodeficiencia Primaria de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con trastornos hereditarios del sistema inmunológico. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha y comprenden la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para inmunodeficiencias primarias (PID).

El Panel de Inmunodeficiencia Variable Común de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con la inmunodeficiencia variable común. Estas afecciones se caracterizan por hipogammaglobulinemia, mala respuesta de anticuerpos a las vacunas, infecciones recurrentes, trastornos inflamatorios o autoinmunidad y un mayor riesgo de neoplasia maligna.

El Panel de Agammaglobulinemia de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con agammaglobulinemia o hipogammaglobulinemia. Estas afecciones se caracterizan por infecciones bacterianas recurrentes que ocurren a una edad temprana, amígdalas y ganglios linfáticos pequeños o ausentes en el examen físico, y niveles muy bajos de inmunoglobulinas y células B en el suero.

El Panel del Síndrome de Hiper IgE de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con los síndromes de Hiper IgE. Estas afecciones se caracterizan por erupción cutánea en el recién nacido, eccema, forúnculos, infecciones virales y fúngicas recurrentes, neumatoceles, IgE sérica elevada y eosinofilia.

El Mavelsa Genetics Hyper IgM Syndrome Panel analiza genes asociados con hyper IgM. El análisis de estos genes puede confirmar un diagnóstico de síndrome de hiper IgM en individuos con infecciones respiratorias u oportunistas recurrentes y niveles normales a aumentados de inmunoglobulina M (IgM).

El Panel de Síndromes Autoinflamatorios y de Autoinmunidad de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con afecciones autoinflamatorias y autoinmunes. Los trastornos autoinflamatorios se caracterizan por una inflamación episódica debido a la activación inadecuada de la respuesta inmune innata, mientras que los trastornos autoinmunes son causados por defectos en la inmunidad adaptativa que conducen a la pérdida de autotolerancia. Las enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias comparten manifestaciones clínicas, incluida la inflamación autodirigida en ausencia de un desencadenante conocido.

La prueba de fiebre mediterránea familiar Mavelsa Genetics analiza MEFV, el único gen conocido que causa fiebre mediterránea familiar (FMF). Esta prueba está indicada para cualquier individuo en el que se sospeche un diagnóstico de FMF basado en síntomas clínicos, hallazgos de laboratorio o antecedentes familiares positivos.

El Panel de Enfermedad Inflamatoria Inflamatoria (EII) monogénica de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con inmunodeficiencias primarias que conducen principalmente a la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) de inicio pediátrico. Esta condición se caracteriza por heces sueltas, diarrea, colitis severa con ulceraciones profundas y granuloma, pérdida de peso y restricción de crecimiento relacionada.

Mavelsa Genetics Periodic Fever Syndromes Panel analiza los genes que están asociados con los síndromes de fiebre periódica hereditarios. Estas condiciones se caracterizan por fiebres periódicas y episodios de síntomas autoinflamatorios sin una causa infecciosa.

El Panel Mavelsa Genetics Comprehensive Severe Combined Immunodeficiency (SCID) e Combined Immunodeficiency (CID) analiza los genes que están asociados con SCID y CID. Estas condiciones se caracterizan por la disfunción de los linfocitos T y los linfocitos B, y en algunos subtipos, células asesinas naturales. Los niños con IDCG a menudo presentan infecciones graves, recurrentes y, a menudo, potencialmente mortales. Los bebés asintomáticos también pueden ser identificados por resultados anormales en una prueba de detección de SCID para recién nacidos. El síndrome de inmunodeficiencia combinada (CID) es generalmente menos grave que el SCID.

El Panel de Síndromes Autoinflamatorios y de Autoinmunidad de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con afecciones autoinflamatorias y autoinmunes. Los trastornos autoinflamatorios se caracterizan por una inflamación episódica debido a la activación inadecuada de la respuesta inmune innata, mientras que los trastornos autoinmunes son causados por defectos en la inmunidad adaptativa que conducen a la pérdida de autotolerancia. Las enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias comparten manifestaciones clínicas, incluida la inflamación autodirigida en ausencia de un desencadenante conocido.

El Panel de Trastornos Linfoproliferativos Autoinmunes de Mavelsa Genetics (ALPS) analiza los genes que están asociados con los trastornos linfoproliferativos autoinmunes. Estas afecciones se caracterizan por linfadenopatía crónica, linfadenopatía cd3+αβ+ CD4-CD8- células T doble negativas elevadas y apoptosis linfocitaria defectuosa.

El Panel de Trastornos de la Linfohistiocitosis Hemofagocítica Hereditaria (HLH) de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la linfohistiocitosis hemofagocítica. La HLH se caracteriza clásicamente por fiebre persistente, hepatoesplenomegalia, hipertrigliceridemia e hipofibrinogenemia, citopenias y hemofagocitosis. La inversión UNC13D de 253 kb descrita en PMID: 21931115 está fuera del rango reportable garantizado de Mavelsa Genetics y, por lo tanto, no puede ser analizada por esta prueba.

El Panel de Trastornos Fagocíticos de Mavelsa Genetics, incluida la neutropenia, analiza los genes que están asociados con inmunodeficiencias primarias que afectan el número y / o la función de los fagocitos. Estas afecciones se caracterizan por un mayor riesgo de infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes o graves (incluidas las que amenazan la vida).

El Panel de Angioedema Hereditario de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con el angioedema hereditario. El angioedema se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón de los tejidos subcutáneos o mucosos de las vías respiratorias e intestinales, las extremidades y la cara.

El Panel de Trastornos de Deficiencia del Complemento de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con los trastornos del complemento. Los trastornos del complemento se caracterizan por un mayor riesgo de ciertas infecciones, enfermedades autoinmunes, síndrome urémico hemolítico atípico o episodios recurrentes de angioedema.

El Panel de Diarrea Congénita de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con diarrea severa o persistente de inicio muy temprano en los bebés. Este tipo de diarrea a menudo se asocia con intolerancia a la alimentación y malabsorción y puede ser potencialmente mortal.