El Panel de Síndrome Urémico Hemolítico Atípico de Mavelsa Genetics y Microangiopatías Trombóticas analiza genes que están asociados con microangiopatías trombóticas, incluido el síndrome urémico hemolítico atípico y la púrpura trombocitopénica trombótica. Estas condiciones se caracterizan por anemia hemolítica, trombocitopenia y daño renal que puede progresar a insuficiencia renal.

Pruebas genéticas para detectar genes asociados con afecciones que se presentan con dificultad respiratoria, un problema respiratorio común en los recién nacidos, que a menudo se caracteriza por respiración rápida y superficial, destellos nasales, retracciones torácicas o gruñidos. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados.

El Panel de Ciliopatías de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con síndromes de ciliopatía, una clase de trastornos que comparten muchos síntomas, incluyendo enfermedad renal, defectos oculares, discapacidad intelectual, diabetes, obesidad, situs inversus, polidactilia y una variedad de displasias esqueléticas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las ciliopatías hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El Panel de Displasia Esquelética Letal Perinatal e Ciliopatías Esqueléticas de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan displasia esquelética que a menudo resultan en la muerte perinatal, que se caracterizan por un crecimiento anormal y un desarrollo esquelético. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.

Pruebas genéticas para detectar genes asociados con discinesia ciliar primaria (PCD) y fibrosis quística. Estos trastornos resultan en enfermedades respiratorias, que pueden incluir infecciones del tracto respiratorio, dificultad respiratoria neonatal y / u otras complicaciones relacionadas con los pulmones. Las manifestaciones adicionales de estos trastornos pueden incluir situs inversus o heterotaxia, motilidad anormal de los espermatozoides o ausencia congénita de los conductos deferentes (lo que resulta en infertilidad masculina).

El Panel del Síndrome de Bardet-Biedl de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con el Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), que se caracteriza por obesidad troncal, deterioro cognitivo, distrofia de cono de bastón y anomalías renales. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio para BBS. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El Panel de Síndromes de Mavelsa Genetics Joubert y Meckel-Gruber analiza 31 genes que están asociados con el síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD) y con el síndrome de Meckel-Gruber (MKS). Estos síndromes se caracterizan por malformaciones cerebrales congénitas, enfermedad renal, distrofias de retina y rasgos orales-faciales-digitales. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para JSRD y MKS.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El Panel de Nefronoftis de Mavelsa Genetics analiza 27 genes que están asociados con la nefronoptisis (NPHP), que se caracteriza por quistes renales y renales y enfermedad renal en etapa terminal. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para NPHP.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Aunque actualmente no existe un tratamiento disponible para detener la aparición de la insuficiencia renal, un diagnóstico puede ayudar a preparar al paciente, la familia y el médico para la posibilidad de un trasplante renal. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El Panel de Trastornos Tubulares Renales de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos tubulares renales, que se caracterizan por una función deteriorada y / o un desarrollo anormal de los túbulos renales. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de los trastornos tubulares renales hereditarios. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.

El Panel de Anomalías Congénitas del Riñón y el Tracto Urinario (CAKUT) de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con anomalías de los riñones y las estructuras del tracto urinario, incluidas la vejiga, los uréteres y la uretra. CAKUT es un trastorno congénito con gravedad variable y puede pasar desapercibido hasta más adelante en la vida. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las anomalías congénitas hereditarias del riñón y el tracto urinario. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

Mavelsa Genetics Nephrotic Syndrome and FSGS Panel analiza genes que están asociados con trastornos renales progresivos como el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS) y el síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico y la GEFS son un espectro genéticamente heterogéneo de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas afecciones renales puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.

Pruebas genéticas para detectar genes asociados con el síndrome de Alport, que generalmente se caracteriza por enfermedad renal y sordera con posibles hallazgos oculares que incluyen lenticonus anterior y cataratas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.

Pruebas genéticas para detectar genes asociados con la enfermedad renal quística, incluidos, entre otros, el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS) y el síndrome nefrótico. Las afecciones renales quísticas son trastornos genéticamente heterogéneos que representan un espectro de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica.

Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1. Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~ 78%) de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, tipo 1 (PKD1). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.

El Panel de Enfermedad Renal Expandida de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos renales que incluyen, entre otros, el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS), el síndrome nefrótico, los trastornos tubulares renales, así como las afecciones sindrómicas que incluyen enfermedad renal o anomalías renales como característica clínica. Los trastornos renales son trastornos genéticamente heterogéneos que representan un amplio espectro de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas afecciones renales puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.

Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1. Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~ 78%) de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, tipo 1 (PKD1). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.

El Panel de Enfermedad Renal Progresiva de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos renales progresivos como el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS) y el síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico y la FSGS son trastornos genéticamente heterogéneos que representan un espectro de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas afecciones renales puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.

Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1. Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~ 78%) de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, tipo 1 (PKD1). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.

El Panel de Nefrolitiasis de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con la nefrolitiasis.

El Panel de Enfermedad Renal Expandida de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos renales que incluyen, entre otros, el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS), el síndrome nefrótico, los trastornos tubulares renales, así como las afecciones sindrómicas que incluyen enfermedad renal o anomalías renales como característica clínica. Los trastornos renales son trastornos genéticamente heterogéneos que representan un amplio espectro de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas afecciones renales puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.

Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1. Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~ 78%) de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, tipo 1 (PKD1). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.

El Panel de Enfermedad Renal Progresiva de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos renales progresivos como el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS) y el síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico y la FSGS son trastornos genéticamente heterogéneos que representan un espectro de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas afecciones renales puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.

Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1. Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~ 78%) de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, tipo 1 (PKD1). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.