La prueba INVITAe Spinal Muscular Atrophy STAT analiza el número de copias de SMN1, que se sabe que causa atrofia muscular espinal (AME). La AME es un trastorno neuromuscular causado por la pérdida de neuronas motoras dentro de la médula espinal, lo que resulta en debilidad muscular progresiva y atrofia. El número de copias de SMN2, que puede modificar la gravedad de la enfermedad en individuos con AME relacionada con SMN1, se informa para individuos con una deleción homocigota de SMN1. Esta prueba no detecta variantes de secuencia SMN1.

Esta prueba proporciona un tiempo de respuesta acelerado de 4 días (TAT), que puede facilitar el manejo urgente y las decisiones de tratamiento. La identificación de la deleción homocigota de SMN1 combinada con la determinación del número de copias de SMN2 es un predictor de la gravedad de la enfermedad e identifica aquellos que se beneficiarían de las terapias nuevas y emergentes. La intervención temprana es fundamental para modular la degeneración progresiva observada en la AME.

El Panel de Neuropatías Integrales de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con las neuropatías hereditarias, incluidas, entre otras, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la neuropatía motora hereditaria (HMN) y la neuropatía sensorial y autónoma hereditaria (HSAN). La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar análisis para las neuropatías hereditarias. Dada la superposición clínica de las neuropatías hereditarias, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel Integral de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), un grupo de neuropatías hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva y pérdida sensorial en brazos y piernas. Estos genes fueron curados en base a la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba completa de las causas genéticas de la CMT. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

La prueba de neuropatía de fibra pequeña de Mavelsa Genetics analiza hasta dos genes que están asociados con la neuropatía de fibra pequeña (SFNP), un tipo de neuropatía periférica caracterizada por episodios de dolor severo que generalmente comienzan en las manos o los pies, luego afectan áreas más grandes del cuerpo con el tiempo. Las biopsias nerviosas generalmente muestran una densidad reducida de fibras nerviosas intraepidérmicas (IENFD) que afecta a las fibras nerviosas de diámetro pequeño. Los genes en esta prueba fueron seleccionados en base a la evidencia actual disponible para proporcionar una prueba completa de las causas genéticas de SFNP.

Dado que la neuropatía de fibras pequeñas es un trastorno heterogéneo, la identificación de la causa genética subyacente puede ayudar a predecir el resultado del paciente e informar el riesgo de recurrencia.

El Panel de Neuropatía Sensorial y Autonómica Hereditaria de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con neuropatías sensoriales y autónomas hereditarias (HSAN), un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de afecciones del sistema nervioso periférico caracterizadas por disfunción sensorial y autonómica. Cuando las neuronas sensoriales se ven afectadas predominantemente sin una participación autonómica significativa, la afección también puede denominarse neuropatía sensorial hereditaria (HSN). Estos genes fueron curados en base a la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba completa de las causas genéticas de HSAN. Dado que las HSAN son un grupo heterogéneo de afecciones, la identificación de la causa genética subyacente puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel de Neuropatía Motora Hereditaria de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con neuropatías motoras hereditarias (HMN), un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de afecciones caracterizadas por la pérdida de neuronas motoras dentro de la médula espinal que resulta en debilidad y desgaste muscular; en algunos casos, las HMN se conocen como atrofias musculares espinales (SMA). Estos genes fueron curados en base a la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba completa de las causas genéticas de HMN. Dado que las HMN son un grupo heterogéneo de afecciones, la identificación de la causa genética subyacente puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El panel Mavelsa Genetics Spinal Muscular Atrophy analiza SMN1, que se sabe que causa atrofia muscular espinal (AME), y SMN2, que puede modificar el fenotipo en individuos con AME relacionada con SMN1. La presencia de múltiples copias del gen SMN2 se asocia con un fenotipo más leve o, raramente, sin penetrancia (PMID: 15378550, 11839954).

Las personas con signos y síntomas clínicos de AME pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico, proporcionar orientación anticipatoria, ayudar a determinar qué familiares están en riesgo y guiar el tratamiento y la inscripción en ciertos ensayos clínicos.

El Mavelsa Genetics Hereditary Spastic Paraplegia Comprehensive Panel analiza genes asociados con la paraplejia espástica hereditaria (HSP), un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de afecciones neurológicas caracterizadas por debilidad espástica en las extremidades inferiores. Estos genes fueron seleccionados en base a la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba completa de las causas genéticas de la HSP. Dado que las HSP son un grupo heterogéneo de afecciones, la identificación de la causa genética subyacente puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Esta prueba es para la disautonomía familiar (DF), un trastorno del desarrollo del sistema nervioso sensorial y autónomo que es causado por variantes patogénicas en el gen ELP1 (anteriormente conocido como IKBKAP).

La disautonomía familiar pertenece a una familia más grande de neuropatías sensoriales y autónomas hereditarias (HSAN). Dado que los HSAN son un grupo heterogéneo de trastornos, la identificación de la causa genética subyacente puede dirigir el tratamiento médico, ayudar a predecir el resultado para el paciente y aclarar aún más el riesgo de recurrencia.

El Mavelsa Genetics Dystonia Comprehensive Panel analiza los genes que están asociados con la distonía, un grupo de afecciones caracterizadas por contracciones musculares sostenidas que conducen a posturas anormales y movimientos repetitivos. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar un análisis para la distonía. Dada la superposición clínica de la distonía, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel de Enfermedad de Parkinson Hereditaria y Parkinsonismo de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con la enfermedad de Parkinson y afecciones relacionadas que involucran características parkinsonianas. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis para la enfermedad de Parkinson. Dada la superposición clínica de la enfermedad de Parkinson, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Esta prueba incluye el análisis dirigido de 19 de las variantes patógenas más comunes en el gen GBA, que se asocian con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson de inicio tardío.

El Panel de Enfermedad de Parkinson Hereditaria y Parkinsonismo de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con la enfermedad de Parkinson y afecciones relacionadas que involucran características parkinsonianas. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis para la enfermedad de Parkinson. Dada la superposición clínica de la enfermedad de Parkinson, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Esta prueba incluye el análisis dirigido de 19 de las variantes patógenas más comunes en el gen GBA, que se asocian con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson de inicio tardío.

El Panel de Esclerosis Lateral Amiotrófica Hereditaria de Mavelsa Genetics, Demencia Frontotemporal y Enfermedad de Alzheimer analiza genes que están asociados con afecciones neurodegenerativas progresivas que afectan el sistema nervioso, incluidas, entre otras, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la demencia frontotemporal (FTD) y la enfermedad de Alzheimer. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar análisis para la demencia hereditaria y la ELA. Dada la superposición clínica de la demencia hereditaria y la ELA, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Esta prueba no incluye el gen C9orf72. Las expansiones de repetición patogénica en el gen C9orf72 son las causas genéticas más comunes de ELA y FTD. Consulte la sección Pruebas alternativas a considerar a continuación para ver las pruebas que incluyen el gen C9orf72.

El Panel de Esclerosis Lateral Amiotrófica de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una condición neurodegenerativa progresiva que implica la pérdida de neuronas motoras superiores e inferiores. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar un análisis para la ELA. Dada la superposición clínica de la ELA, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Esta prueba no incluye el gen C9orf72. Las expansiones de repetición patogénica en el gen C9orf72 son las causas genéticas más comunes de ELA y FTD. Consulte la sección Pruebas alternativas a considerar a continuación para ver las pruebas que incluyen el gen C9orf72.

El Panel de Demencia Frontotemporal de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con la demencia frontotemporal (FTD), una condición neurodegenerativa caracterizada por un deterioro conductual y cognitivo progresivo. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis para FTD. Dada la superposición clínica de FTD, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Esta prueba no incluye el gen C9orf72. Las expansiones de repetición patogénica en el gen C9orf72 son las causas genéticas más comunes de ELA y FTD. Consulte la sección Pruebas alternativas a considerar a continuación para ver las pruebas que incluyen el gen C9orf72.

El Panel Mavelsa Genetics Demencia frontotemporal con C9orf72 analiza genes que están asociados con la demencia frontotemporal (FTD), una condición neurodegenerativa caracterizada por deterioro conductual y cognitivo progresivo. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis para FTD. Este panel incluye pruebas de análisis de expansión repetida para la expansión de repetición de hexanucleótidos en el gen C9orf72. Las expansiones patogénicas en el gen C9orf72 son las causas genéticas más comunes de FTD y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Dada la superposición clínica de FTD, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel Mavelsa Genetics de Esclerosis Lateral Amiotrófica con C9orf72 analiza genes que están asociados con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una condición neurodegenerativa progresiva que implica la pérdida de neuronas motoras superiores e inferiores. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar un análisis para la ELA. Este panel incluye pruebas de análisis de expansión repetida para la expansión de repetición de hexanucleótidos en el gen C9orf72. Las expansiones patogénicas en el gen C9orf72 son las causas genéticas más comunes de ELA y demencia frontotemporal. Dada la superposición clínica de la ELA, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel Mavelsa Genetics De esclerosis lateral amiotrófica hereditaria, demencia frontotemporal y enfermedad de Alzheimer con C9orf72 analiza genes que están asociados con afecciones neurodegenerativas progresivas que afectan el sistema nervioso, incluidas, entre otras, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la demencia frontotemporal (FTD) y la enfermedad de Alzheimer. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar análisis para la demencia hereditaria y la ELA. Este panel incluye pruebas de análisis de expansión repetida para la expansión de repetición de hexanucleótidos en el gen C9orf72. Las expansiones patogénicas en el gen C9orf72 son las causas genéticas más comunes de ELA y demencia frontotemporal. Dada la superposición clínica de la demencia hereditaria y la ELA, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

La prueba de expansión de repetición de la demencia frontotemporal relacionada con Mavelsa Genetics C9orf72 y la esclerosis lateral amiotrófica analiza las expansiones de repetición de hexanucleótidos (GGGGCC) dentro de una región intrónica del gen C9orf72. Las expansiones de repetición patógena en C9orf72 son la causa hereditaria más común de demencia frontotemporal (FTD), una afección neurodegenerativa caracterizada por deterioro conductual y cognitivo progresivo, y esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una afección neurodegenerativa progresiva que implica la pérdida de neuronas motoras superiores e inferiores. El análisis de expansión repetido del gen C9orf72 puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel de la Enfermedad de Alzheimer Hereditaria (EA) de Mavelsa Genetics analiza tres genes asociados con la enfermedad de Alzheimer hereditaria de inicio temprano, que se caracteriza por pérdida progresiva de la memoria, trastornos del lenguaje y manifestaciones psiquiátricas. Estos genes fueron seleccionados en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar una prueba completa de las causas genéticas de la EA hereditaria.

Las personas con un diagnóstico clínico de EA de inicio temprano, especialmente aquellos con un fuerte historial familiar de demencia, pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico. La identificación de las bases moleculares de la enfermedad en un individuo afectado puede ayudar a confirmar el diagnóstico sospechoso, proporcionar orientación anticipatoria, determinar qué familiares pueden estar en riesgo y / o promover la inscripción en ensayos clínicos.

La prueba de enfermedad priónica hereditaria de Mavelsa Genetics analiza el gen PRNP, que se asocia con un espectro clínicamente heterogéneo de afecciones neurodegenerativas progresivas caracterizadas por demencia, ataxia, características piramidales y extrapiramidales, trastornos del sueño y sensoriales, y manifestaciones psiquiátricas. Las enfermedades priónicas relacionadas con PRNP incluyen la forma genética de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar fatal.

Las personas con signos y síntomas clínicos de la enfermedad priónica pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico, proporcionar orientación anticipatoria y ayudar a determinar qué familiares están en riesgo.

El Panel de Migraña Hemipléjica Familiar de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con la migraña hemipléjica familiar (FHM), la hemiplejia alterna de la infancia (AHC) y otras afecciones relacionadas. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis para FHM y AHC. Dada la superposición clínica de FHM y AHC, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel de Enfermedad Cerebral Hereditaria de Vasos Pequeños de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con formas hereditarias de enfermedad cerebral de vasos pequeños, que abarca afecciones que afectan a las arterias pequeñas, arteriolas, vénulas y capilares del cerebro. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible para proporcionar análisis para la enfermedad cerebral de vasos pequeños. Dada la superposición clínica de la enfermedad cerebral de vasos pequeños, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El accidente cerebrovascular puede presentarse como una característica clínica en muchos trastornos monogénicos; sin embargo, el panel actual se centra en los trastornos monogénicos que resultan en la enfermedad cerebral de vasos pequeños. El panel actual no incluye genes que están asociados con enfermedad arterial grande, estados protrombóticos, accidentes cerebrovasculares embólicos, malformaciones cerebrovasculares o trastornos mitocondriales que se presentan con episodios similares a los accidentes cerebrovasculares.

Tenga en cuenta que ciertos genes en este panel están asociados con un alto riesgo de afecciones neurodegenerativas, incluida la demencia, para las cuales actualmente no existe un tratamiento o cura conocidos. Por lo tanto, no se recomienda ordenar el Panel de Enfermedad de Vasos Pequeños Cerebrales para personas menores de 18 años que no tienen antecedentes personales de accidente cerebrovascular o enfermedad neurodegenerativa.

El Panel de la Enfermedad Hereditaria de Moyamoya de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con la enfermedad hereditaria de Moyamoya, una rara afección cerebrovascular crónica. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar un análisis para la enfermedad de moyamoya. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel de Displasia Septo-óptica de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan displasia septo-óptica y condiciones con presentación clínica similar. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por hipoplasia de los nervios ópticos, formación anormal de estructuras a lo largo de la línea media del cerebro e hipoplasia hipofisaria. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la displasia septoóptica hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El Panel de Leucodistrofia y Leucoencefalia Genética de Mavelsa Genetics ha sido desarrollado para ofrecer un enfoque amplio y basado en los síntomas para diagnosticar afecciones hereditarias que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central, con o sin afectación del sistema nervioso periférico. Este panel también evalúa genes asociados con afecciones que no se ajustan a la definición estricta de leucodistrofia, pero que sin embargo afectan la sustancia blanca del cerebro, como ciertos errores congénitos del metabolismo, distrofias musculares congénitas con afectación significativa de la sustancia blanca, trastornos neurodegenerativos progresivos y otros trastornos neuronales que afectan la mielinización. Se han incluido múltiples genes codificados nuclearmente asociados con la disfunción mitocondrial que pueden resultar en anomalías de la materia blanca, sin embargo, el ADN mitocondrial no es evaluado por este panel. Las condiciones asociadas con las expansiones repetidas no se incluyen en este panel.
Este panel incluye genes que confieren riesgo tanto para una leucodistrofia autosómica recesiva como para un aumento del riesgo de cáncer autosómico dominante (es decir, FH, MDH2, PTEN, SAMD9L, SDHA, SDHB, SETBP1, SHOC2, TSC1, TSC2). Este panel incluye genes asociados tanto con el inicio en la infancia como con las condiciones de inicio en adultos, como CSF1R, AARS, AP5Z1, SQSTM1 y PDGFRB. Al solicitar este panel, puede anular la selección de estos genes para excluirlos del análisis.

El Panel de Trastornos del Espectro de parálisis cerebral de Mavelsa Genetics analiza un amplio panel de genes para determinar la etiología subyacente de la parálisis cerebral (PC), que es un grupo heterogéneo de afecciones del desarrollo neurológico caracterizadas por movimientos anormales, patrones fluctuantes de tono muscular y postura.
Este panel también incluye genes asociados con afecciones neurológicas de inicio en adultos, incluidos HSP, SCA y ELA, así como el gen ATM para la ataxia-telangiectasia que confiere un mayor riesgo de malignidad, particularmente leucemia y linfoma.

El Panel de Malformaciones Cerebrales de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con malformaciones cerebrales, una colección de trastornos del desarrollo del sistema nervioso que afectan la forma y función del cerebro. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar análisis para las malformaciones cerebrales. Dada la superposición clínica de malformaciones cerebrales, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel de Síndrome Cerebrofrontofacial Mavelsa Genetics Baraitser-Winter analiza dos genes que están asociados con el síndrome cerebrofrontofacial Baraitser-Winter (BWCFF), que se caracteriza por anomalías cerebrales variables que van desde la paquigiria hasta la lisencefalia y se acompañan de rasgos faciales, baja estatura, defectos cardíacos congénitos, pérdida de audición, problemas genitourinarios y desgaste muscular. Las características adicionales, como convulsiones, anomalías renales y defectos cardíacos congénitos también son comunes. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para el síndrome de BWCFF.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El Panel de Malformaciones Cavernosas Cerebrales de Mavelsa Genetics analiza tres genes que están asociados con malformaciones cavernosas vasculares hereditarias en el cerebro. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar pruebas apropiadas para las malformaciones cavernosas cerebrales (MCP).

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a informar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.

El Panel de Holoprosencefalia de Mavelsa Genetics analiza hasta 10 genes que están asociados con la holoprosencefalia, un amplio espectro de malformaciones cerebrales que son el resultado de un desarrollo incompleto del cerebro al principio de la gestación. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para la holoprosencefalia.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El Panel de Síndromes y Trastornos Relacionados de Mavelsa Genetics Rett y Angelman analiza los genes que están asociados con trastornos del desarrollo de inicio temprano relacionados con el espectro de Rett / Angelman. Estos trastornos sindrómicos se presentan con convulsiones, retraso en el desarrollo, retrasos en el habla y el lenguaje, discapacidad intelectual y anomalías congénitas variables; algunos incluyen rasgos dismórficos característicos. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar análisis para el espectro de Rett / Angelman y trastornos relacionados. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Este ensayo incluye la secuenciación y el análisis de deleción/duplicación de UBE3A, pero no detecta la disomía uniparental ni los defectos del centro de impronta.

Esta prueba analiza los genes TSC1 y TSC2. Las variantes patogénicas en estos genes están asociadas con el complejo de esclerosis tuberosa (TSC). Las características del TSC incluyen tumores benignos en el cerebro, los riñones, los pulmones, el corazón y la piel, así como convulsiones, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de cáncer cerebral y renal.

Muchas de las características de TSC son inespecíficas, pueden ocurrir como hallazgos aislados y pueden presentarse como características de otras afecciones. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral.

El Panel de Epilepsia de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de epilepsia, una enfermedad neurológica común caracterizada por convulsiones recurrentes y no provocadas. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar un análisis para la epilepsia. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel de Trastornos del Neurodesarrollo de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar análisis para los trastornos del desarrollo neurológico. Dada la superposición clínica de estas condiciones, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

La prueba INVITAe Spinal Muscular Atrophy STAT analiza el número de copias de SMN1, que se sabe que causa atrofia muscular espinal (AME). La AME es un trastorno neuromuscular causado por la pérdida de neuronas motoras dentro de la médula espinal, lo que resulta en debilidad muscular progresiva y atrofia. El número de copias de SMN2, que puede modificar la gravedad de la enfermedad en individuos con AME relacionada con SMN1, se informa para individuos con una deleción homocigota de SMN1. Esta prueba no detecta variantes de secuencia SMN1.

Esta prueba proporciona un tiempo de respuesta acelerado de 4 días (TAT), que puede facilitar el manejo urgente y las decisiones de tratamiento. La identificación de la deleción homocigota de SMN1 combinada con la determinación del número de copias de SMN2 es un predictor de la gravedad de la enfermedad e identifica aquellos que se beneficiarían de las terapias nuevas y emergentes. La intervención temprana es fundamental para modular la degeneración progresiva observada en la AME.

El panel Mavelsa Genetics Spinal Muscular Atrophy analiza SMN1, que se sabe que causa atrofia muscular espinal (AME), y SMN2, que puede modificar el fenotipo en individuos con AME relacionada con SMN1. La presencia de múltiples copias del gen SMN2 se asocia con un fenotipo más leve o, raramente, sin penetrancia (PMID: 15378550, 11839954).

Las personas con signos y síntomas clínicos de AME pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico, proporcionar orientación anticipatoria, ayudar a determinar qué familiares están en riesgo y guiar el tratamiento y la inscripción en ciertos ensayos clínicos.

El Panel De Trastornos Neuromusculares Integrales de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con afecciones neuromusculares hereditarias, que incluyen, entre otras, distrofias musculares, miopatías hereditarias, trastornos mitocondriales, síndromes miasténicos congénitos y rabdomiólisis. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar análisis para los trastornos neuromusculares. Dada la superposición clínica de los trastornos neuromusculares hereditarios, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con condiciones adicionales no relacionadas, que no están incluidas en la lista de condiciones probadas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Este ensayo actualmente no analiza la distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1 (FSHD1), la distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) o la distrofia miotónica tipos 1 y 2. Se deben considerar pruebas adicionales para estas afecciones, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.

El Panel de Síndrome Miasténico Congénito de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con el síndrome miasténico congénito (CMS), un grupo heterogéneo de afecciones neuromusculares caracterizadas por debilidad fatigable de los músculos esqueléticos y presentación variable de muchas otras características. Estos genes fueron curados en base a la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba completa de las causas genéticas de CMS. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel de Susceptibilidad a la Hipertermia Maligna de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con la hipertermia maligna, una condición farmacogenética del músculo esquelético. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible para proporcionar análisis de hipertermia maligna. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Mavelsa Genetics Comprehensive Muscular Dystrophy Panel analiza genes que están asociados con distrofias musculares hereditarias, un grupo heterogéneo de afecciones neuromusculares que se caracterizan por debilidad y desgaste debido a la disfunción muscular. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se curaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de las distrofias musculares hereditarias. Dada la superposición clínica de las distrofias musculares hereditarias, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Este ensayo actualmente no analiza la distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1 (FSHD1), la distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) o la distrofia miotónica tipos 1 y 2. Se deben considerar pruebas adicionales para estas afecciones, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.

El Panel de Distrofia Muscular Congénita de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con distrofias musculares congénitas, un grupo heterogéneo de afecciones neuromusculares con una gravedad de síntomas muy variable. Estos genes fueron curados en base a la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba completa de las causas genéticas de las distrofias musculares congénitas. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Esta prueba es para las distrofinopatías, un espectro de enfermedades musculares que son causadas por variantes patogénicas en el gen DMD. El gen DMD está asociado con la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la distrofia muscular de Becker (BMD) y la miocardiopatía dilatada (DCM).

Las distrofinopatías son similares a otras distrofias musculares en cuanto a edad de inicio y presentación clínica. Las pruebas genéticas de diagnóstico pueden obviar la necesidad de una biopsia muscular. La identificación de la causa genética subyacente puede dirigir el tratamiento médico, predecir el resultado para el paciente o aclarar el riesgo de recurrencia. La identificación de la variante patógena específica de DMD también puede ser un requisito para la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel de Distrofia Muscular de La Cintura de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la distrofia muscular de la cintura de las extremidades (LGMD), un grupo heterogéneo de afecciones caracterizadas por debilidad muscular y desgaste que afectan principalmente a la musculatura de la cintura. Estos genes fueron curados en base a la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba completa de las causas genéticas de LGMD. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Mavelsa Genetics Comprehensive Myopathy Panel analiza genes que están asociados con miopatías hereditarias, un grupo heterogéneo de afecciones neuromusculares caracterizadas por debilidad debido a la disfunción muscular. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar un análisis de las miopatías hereditarias. Dada la superposición clínica de las miopatías hereditarias, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel de Miopatía Congénita de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con miopatías congénitas, un grupo heterogéneo de afecciones neuromusculares con una gravedad de síntomas muy variable. Estos genes fueron curados en base a la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba completa de las causas genéticas de las miopatías congénitas. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

El Panel de Parálisis Periódica de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con la parálisis periódica hipopotasémica (HOKPP) y la parálisis periódica hiperpotasémica (HYPP), afecciones caracterizadas por debilidad muscular o parálisis con potasio sérico bajo o alto. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar análisis para HOKPP y HYPP. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Este ensayo no incluye actualmente el gen KCNJ18. Las variantes patogénicas en el gen KCNJ18 representan aproximadamente el 3% de HOKPP. Se deben considerar pruebas adicionales para el gen KCNJ18, si aún no se realizan y son clínicamente apropiadas.

El panel Mavelsa Genetics Myotonia and Paramyotonia Congenita analiza 2 genes asociados con formas no distróficas de miotonía. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar una prueba completa de miotonía y paramiotonía congénita.

Las personas con signos y síntomas clínicos de síndromes miotónicos pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico, proporcionar orientación anticipatoria, ayudar a determinar qué familiares están en riesgo y / o guiar la inscripción en ciertos ensayos clínicos. Debido a que estas condiciones tienen múltiples patrones de herencia y fenotipos variables, es particularmente útil si el patrón de herencia o la presentación de la enfermedad no están claros.

Esta prueba no incluye DMPK o CNBP, los genes que causan la distrofia miotónica tipos 1 y 2.

El Panel de Rabdomiólisis y Miopatía Metabólica de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con la rabdomiólisis, la miopatía metabólica, los trastornos mitocondriales y las afecciones hereditarias relacionadas. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de rabdomiólisis o miopatía metabólica. Dada la superposición clínica de la rabdomiólisis y la miopatía metabólica, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con condiciones adicionales no relacionadas, que no están incluidas en la lista de condiciones probadas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.