Panel de Leucodistrofia de Mavelsa Genetics y Leucoencefalopatía Genética
Código de prueba: 55002
El Panel de Leucodistrofia y Leucoencefalia Genética de Mavelsa Genetics ha sido desarrollado para ofrecer un enfoque amplio y basado en los síntomas para diagnosticar afecciones hereditarias que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central, con o sin afectación del sistema nervioso periférico. Este panel también evalúa genes asociados con afecciones que no se ajustan a la definición estricta de leucodistrofia, pero que sin embargo afectan la sustancia blanca del cerebro, como ciertos errores congénitos del metabolismo, distrofias musculares congénitas con afectación significativa de la sustancia blanca, trastornos neurodegenerativos progresivos y otros trastornos neuronales que afectan la mielinización. Se han incluido múltiples genes codificados nuclearmente asociados con la disfunción mitocondrial que pueden resultar en anomalías de la materia blanca, sin embargo, el ADN mitocondrial no es evaluado por este panel. Las condiciones asociadas con las expansiones repetidas no se incluyen en este panel.
Este panel incluye genes que confieren riesgo tanto para una leucodistrofia autosómica recesiva como para un aumento del riesgo de cáncer autosómico dominante (es decir, FH, MDH2, PTEN, SAMD9L, SDHA, SDHB, SETBP1, SHOC2, TSC1, TSC2). Este panel incluye genes asociados tanto con el inicio en la infancia como con las condiciones de inicio en adultos, como CSF1R, AARS, AP5Z1, SQSTM1 y PDGFRB. Al solicitar este panel, puede anular la selección de estos genes para excluirlos del análisis.