El Panel de ceguera nocturna estacionaria congénita de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la ceguera nocturna estacionaria congénita ( CSNB), que se caracteriza por deterioro de la visión nocturna con o sin deterioro del sistema de bastones, retraso en la adaptación a ambientes oscuros, nistagmo de inicio congénito o infantil, fotofobia y agudeza visual deficiente. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la ceguera nocturna estacionaria congénita hereditaria. La heterogeneidad genética asociada con esta condición puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El panel de distrofias corneales de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con las distrofias corneales (CD), que se caracterizan por visión nublada o borrosa, sensibilidad a la luz, ojos secos o con picazón, sensación de algo en el ojo y/o dolor de leve a intenso en el ojo. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las distrofias corneales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.

El panel de distrofias corneales de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con las distrofias corneales (CD), que se caracterizan por visión nublada o borrosa, sensibilidad a la luz, ojos secos o con picazón, sensación de algo en el ojo y/o dolor de leve a intenso en el ojo. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las distrofias corneales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.

El Panel de Acromatopsia de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados a la acromatopsia, que se caracteriza por una baja agudeza visual, fotofobia, nistagmo y ausencia parcial o total de la visión cromática. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la acromatopsia hereditaria. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos probados.

El panel de distrofia macular de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan distrofia macular y condiciones con presentaciones clínicas similares. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos que se caracterizan principalmente por la pérdida de la visión central y la atrofia de la mácula y el epitelio pigmentario de la retina subyacente. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con otros trastornos además de la distrofia macular que no están relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos probados.

El panel de albinismo oculocutáneo de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con formas sindrómicas y no sindrómicas de albinismo oculocutáneo que se caracteriza por hipopigmentación del cabello, la piel y los ojos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio del albinismo oculocutáneo hereditario. La heterogeneidad genética asociada con esta condición puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El panel de displasia septoóptica de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan displasia septoóptica y condiciones con una presentación clínica similar. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por hipoplasia de los nervios ópticos, formación anormal de estructuras a lo largo de la línea media del cerebro e hipoplasia hipofisaria. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la displasia septoóptica hereditaria. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

Pruebas genéticas para genes asociados con el síndrome de Alport, que generalmente se caracteriza por enfermedad renal y sordera con posibles hallazgos oculares que incluyen lenticonus anterior y cataratas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.

Las pruebas genéticas para genes asociados con el síndrome de Stickler generalmente se caracterizan por anomalías esqueléticas, oculares, faciales y auditivas. Estas características clínicas se superponen con otras condiciones genéticas como el síndrome de Donnai-Barrow y el síndrome de Wagner, que también se incluyen en este panel. El síndrome de Stickler es genéticamente heterogéneo, y las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potencialmente relevantes en función de una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.

Pruebas genéticas para genes asociados con el glaucoma, una afección que generalmente afecta ambos ojos, provoca una agudeza visual reducida y campos visuales restringidos, y conduce a la ceguera, si no se trata. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para la estimación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El panel de trastornos hereditarios de la retina de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con trastornos hereditarios de la retina, incluidos, entre otros, la retinitis pigmentosa (RP), la distrofia de conos y bastones y la amaurosis congénita de Leber. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para la estimación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

Este panel incluye el gen RPGR , incluido el exón 15 ( ORF15 ), que se expresa preferentemente en la retina, y que está asociado con la RP ligada al X.

El Panel de Síndrome de Bardet-Biedl de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con el Síndrome de Bardet-Biedl ( BBS ), que se caracteriza por obesidad troncal, deterioro cognitivo, distrofia de conos y bastones y anomalías renales. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio para BBS. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

El Panel de Cataratas de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con las cataratas, una condición caracterizada por la opacidad del cristalino. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las cataratas hereditarias. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel

El Panel de Microftalmia, Anoftalmia, Coloboma ( MAC ) y Disgenesia del Segmento Anterior de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la MAC y la disgenesia del segmento anterior, que se caracterizan por cambios en el tamaño del ojo y/o anomalías en la parte anterior del ojo ( segmento anterior), incluido el iris. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de MAC heredado.y disgenesia del segmento anterior. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos probados.

El Test Mavelsa Genetics Oculo-Facio-Cardio-Dental Syndrome analiza el BCOR , que es el gen asociado al síndrome oculo-facio-cardio-dental ( OFCD ). La OFCD se caracteriza por anomalías oculares, faciales, dentales y cardíacas y afecta solo a mujeres. El diagnóstico clínico puede ser un desafío debido a la amplia variedad de síntomas y la rareza del trastorno; las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico definitivo. Las mutaciones en el gen BCOR también causan la microftalmía de Lenz ( LMS ). Las mutaciones de pérdida de función en BCOR están asociadas con OFCD , pero solo se ha identificado una única mutación sin sentido, p.Pro85Leu, en pacientes con LMS .

La identificación de una causa genética de los síntomas que pueden estar relacionados con OFCD o LMS puede afectar el manejo médico, proporcionar un resultado previsto para el paciente e indicar el riesgo de recurrencia.