El Panel de Melanoma de Mavelsa Genetics analiza hasta 12 genes asociados con una predisposición hereditaria al melanoma. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible para proporcionar la prueba más completa de Mavelsa Genetics dirigida al melanoma hereditario.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
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Trastornos probados
Síndrome de predisposición al cáncer hereditario BAP1
Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario ( HBOC )
Síndrome hereditario de cáncer de páncreas-melanoma
Síndrome del tumor hamartoma PTEN ( PHTS )
retinoblastoma hereditario
Síndrome de Li-Fraumeni
Información de la Prueba
Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)
Muestra preferida: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)
Panel primario
Genes complementarios de evidencia preliminar para melanoma ( 3 genes )
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