Esta prueba analiza los genes TSC1 y TSC2 . Las variantes patogénicas en estos genes están asociadas con el complejo de esclerosis tuberosa ( TSC ). Las características del TSC incluyen tumores benignos en el cerebro, los riñones, los pulmones, el corazón y la piel, así como convulsiones, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de cáncer de cerebro y riñón.

Muchas de las características del TSC son inespecíficas, pueden ocurrir como hallazgos aislados y pueden presentarse como características de otras condiciones. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

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