Esta prueba analiza los genes PTCH1 y SUFU , que están asociados con el síndrome de nevo basocelular ( BCNS ). El BCNS , también conocido como síndrome de Gorlin, es una afección neurocutánea multisistémica que aumenta el riesgo de desarrollar varios tumores, en particular, carcinomas de células basales y tumores odontogénicos queratoquísticos. Otras características incluyen costillas bífidas, fosas palmares y macrocefalia.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

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