Panel de Síndrome de QT corto de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 02214
Descripción de la prueba
Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico de síndrome de QT corto ( SQTS ). El panel incluye genes que están definitivamente asociados con SQTS u otros trastornos hereditarios de arritmia que pueden presentarse con características clínicas similares a SQTS .
Las personas con síntomas clínicos de SQTS pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar el manejo. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patógena conocida de SQTS también pueden beneficiarse, ya que las pruebas pueden aclarar su propio riesgo personal de desarrollar SQTS o informar el manejo médico.
Las personas con síntomas clínicos de SQTS pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar el manejo. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patógena conocida de SQTS también pueden beneficiarse, ya que las pruebas pueden aclarar su propio riesgo personal de desarrollar SQTS o informar el manejo médico.
Información de la Prueba
Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)
Muestra preferida: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)
Panel primario
Genes adicionales de evidencia preliminar para el síndrome de QT corto ( 3 genes )
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NUEVO LEÓN
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