El Panel de Ciliopatías de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con síndromes de ciliopatía, una clase de trastornos que comparten muchos síntomas, incluyendo enfermedad renal, defectos oculares, discapacidad intelectual, diabetes, obesidad, situs inversus, polidactilia y una variedad de displasias esqueléticas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las ciliopatías hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

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