El Panel de Displasia Esquelética Letal Perinatal e Ciliopatías Esqueléticas de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan displasia esquelética que a menudo resultan en la muerte perinatal, que se caracterizan por un crecimiento anormal y un desarrollo esquelético. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.

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