Panel de Síndromes de Mavelsa Genetics Joubert y Meckel-Gruber
Código de prueba: 04111
Descripción de la prueba
El Panel de Síndromes de Mavelsa Genetics Joubert y Meckel-Gruber analiza 31 genes que están asociados con el síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD) y con el síndrome de Meckel-Gruber (MKS). Estos síndromes se caracterizan por malformaciones cerebrales congénitas, enfermedad renal, distrofias de retina y rasgos orales-faciales-digitales. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para JSRD y MKS.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Información de la Prueba
Tiempo de respuesta: 10-21 días calendario (14 días en promedio)
Muestra preferida: 3 ml de sangre total en un tubo de EDTA de copa púrpura (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, hisopo bucal, gDNA y biopsia por punción cutánea (fibroblastos)
Panel primario
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