El Panel del Síndrome de Bardet-Biedl de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con el Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), que se caracteriza por obesidad troncal, deterioro cognitivo, distrofia de cono de bastón y anomalías renales. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio para BBS. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

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