El Panel de Schwannomatosis de Mavelsa Genetics analiza los genes LZTR1 , NF2 y SMARCB1 , asociados a la schwannomatosis hereditaria.

Las pruebas se pueden considerar en cualquier persona con schwannomas múltiples o antecedentes familiares de schwannomatosis. Las personas con una variante patógena tienen un mayor riesgo de desarrollar schwannomas múltiples, principalmente a lo largo de los nervios periféricos, que a menudo causan un dolor intenso y crónico que puede ser debilitante. Esta prueba también puede distinguir la schwannomatosis de la neurofibromatosis tipo 2 ( NF2 ), antes del desarrollo de schwannomas vestibulares. Los schwannomas vestibulares son un sello distintivo de la NF2 y por lo general se desarrollan a los 30 años de edad; sin embargo, los schwannomas vestibulares están ausentes en la schwannomatosis no sindrómica aislada. Las personas con schwannomas múltiples pueden eventualmente cumplir con los criterios de diagnóstico de NF2 y algunos casos aislados son mosaicos para una variante patogénica enNF2 . El manejo médico, la historia natural, el tratamiento, la mortalidad y los riesgos genéticos difieren mucho entre la schwannomatosis y la NF2 , por lo que es de vital importancia distinguir los dos fenotipos.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

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