El Panel de Distrofias Corneales de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con distrofias corneales (CD), que se caracterizan por visión nublada o borrosa, sensibilidad a la luz, ojos secos o con picazón, sensación de algo en el ojo y / o dolor leve a severo en el ojo. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las distrofias corneales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

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