El Panel de Trastornos Tubulares Renales de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos tubulares renales, que se caracterizan por una función deteriorada y / o un desarrollo anormal de los túbulos renales. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de los trastornos tubulares renales hereditarios. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.

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