Prueba Mavelsa Genetics de trastornos del desarrollo sexual femenino
Código de prueba: 04413
Descripción de la prueba
La prueba Mavelsa Genetics Trastornos del desarrollo sexual femenino analiza el gen SRY que está asociado con los trastornos 46,XX del desarrollo sexual ( DSD )/disgenesia gonadal completa ( CGD ). Esta prueba se puede utilizar para determinar la presencia o ausencia del gen SRY en un individuo masculino fenotípico que presenta un cariotipo femenino de 46,XX.

Las pruebas genéticas de SRY pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de manejo clínico. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Información de la Prueba
Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)
Muestra preferida: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)
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