Panel de Síndrome de Mavelsa Genetics van der Woude
Código de prueba: 04735
Descripción de la prueba
El Panel de Síndrome de Mavelsa Genetics van der Woude analiza dos genes que están asociados con el síndrome de van der Woude ( VDWS ), un trastorno congénito caracterizado por labio leporino o paladar hendido y fosas paramedianas bilaterales del labio inferior. Estos genes fueron seleccionados en base a la evidencia disponible hasta la fecha.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento médico. La identificación de una variante causante de la enfermedad también puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
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Trastornos probados
Trastornos relacionados con IRF6
síndrome de van der Woude
síndrome de van der Woude 1
síndrome de van der Woude 2
Información de la Prueba
Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)
Muestra preferida: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)
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