Panel de anemia Mavelsa Genetics Diamond-Blackfan
Código de prueba: 05313
Descripción de la prueba
El panel de anemia Diamond-Blackfan de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la anemia Diamond-Blackfan ( DBA ). Las características clínicas asociadas con DBA incluyen anemia, malformaciones congénitas, crecimiento deficiente y un mayor riesgo de malignidad hematológica y tumores sólidos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis para DBA . Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas.

Si el paciente se ha sometido a un alotrasplante de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas o si actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, es recomendable analizar un tipo de muestra que no se derive de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel). garantizado. Consulte la página Requisitos de las muestras para obtener más detalles. Si tiene preguntas adicionales sobre la selección de muestras, comuníquese con nuestro equipo clínico al (800) 436-3037.
Información de la Prueba
Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)
Muestra preferida: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)
Panel primario
Genes adicionales de evidencia preliminar para la anemia Diamond-Blackfan ( 12 genes )
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