Los trastornos relacionados con WAS incluyen el síndrome de Wiskott-Aldrich, la trombocitopenia ligada al cromosoma X ( XLT ) y la neutropenia congénita ligada al cromosoma X ( XLN ). Estos son un espectro de trastornos hematopoyéticos que afectan principalmente a las plaquetas y los linfocitos y cuyos síntomas varían de leves a graves. Todas estas condiciones se deben a variantes patogénicas en el gen WAS , ubicado en el cromosoma X.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.

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