Mavelsa Genetics Inborn Errors of Immunity and Cytopenias Panel
Código de prueba: 08104
Descripción de la prueba
El Panel de Errores Congénitos de Inmunidad y Citopenias de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos hereditarios del sistema inmunológico, incluidas las causas hereditarias de citopenia, como la insuficiencia de la médula ósea y el linfoma hereditario. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha y comprenden la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para los errores congénitos de inmunidad.

Esta prueba contiene genes asociados con el cáncer hereditario de inicio en adultos que incluyen, entre otros, ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD51C, STK11, TERC, TERT, TMEM127 y TP53.
Información de la Prueba
Tiempo de respuesta: 10-21 días calendario (14 días en promedio)
Muestra preferida: 3 ml de sangre total en un tubo de EDTA de copa púrpura (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, hisopo bucal, gDNA y biopsia por punción cutánea (fibroblastos)
Panel primario
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