Mavelsa Genetics Inborn Errors of Immunity and Cytopenias Panel
Código de prueba: 08104
Descripción de la prueba
El Panel de Errores Congénitos de Inmunidad y Citopenias de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos hereditarios del sistema inmunológico, incluidas las causas hereditarias de citopenia, como la insuficiencia de la médula ósea y el linfoma hereditario. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha y comprenden la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para los errores congénitos de inmunidad.
Esta prueba contiene genes asociados con el cáncer hereditario de inicio en adultos que incluyen, entre otros, ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD51C, STK11, TERC, TERT, TMEM127 y TP53.
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Trastornos probados
inmunodeficiencia combinada grave
inmunodeficiencia combinada
inmunodeficiencia combinada con características sindrómicas
deficiencias importantes del complejo de histocompatibilidad de clase I y II
disqueratosis congénita
agammaglobulinemia e hipogammaglobulinemia
síndrome hiper IgM
síndrome de hiper IgE, incluido el síndrome de Netherton
inmunodeficiencia variable común monogénica
candidiasis mucocutánea crónica
encefalitis por herpes simple
epidermodisplasia verruciforme
Síndrome de WHIM
Susceptibilidad mendeliana a las infecciones micobacterianas
síndrome linfoproliferativo autoinmune
linfohistiocitosis hemofagocítica familiar y trastornos relacionados
Síndrome de Hermansky-Pudlak
neutropenia congénita
enfermedad granulomatosa crónica
deficiencia de adhesión leucocitaria
proteinosis alveolar pulmonar
inmunodeficiencia- inestabilidad centromérica- síndrome de anomalías faciales
deficiencias del complemento
diarrea congénita monogénica
síndromes autoinflamatorios monogénicos
autoinmunidad monogénica
síndromes de fiebre periódica
síndromes autoinflamatorios del resfriado familiar
fiebre mediterránea familiar
enfermedad inflamatoria intestinal monogénica
síndrome PI3K-delta activado
anemia diseritropoyética congénita
Síndrome de Majeed
discinesia ciliar primaria
Fibrosis quística
síndrome urémico hemolítico atípico
púrpura trombocitopénica trombótica
sitosterolemia
anemia sideroblástica congénita
trombocitemia esencial familiar
trombocitopenia amegacariocítica congénita
Síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitucional (CMMR-D)
Síndrome de Coats Plus
Fibrosis pulmonar
Anemia aplásica, Síndrome mielodisplásico, Leucemia mielógena aguda, Insuficiencia de la médula ósea
Predisposición al tumor POT1
Anemia de Diamond-Blackfan
Anemia de Fanconi (FA)
Síndrome de Shwachman-Diamond
Trombastenia de Glanzmann
Síndrome de Bernard-Soulier
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Trastorno plaquetario familiar con neoplasia maligna mieloide asociada
Información de la Prueba
Tiempo de respuesta: 10-21 días calendario (14 días en promedio)
Muestra preferida: 3 ml de sangre total en un tubo de EDTA de copa púrpura (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, hisopo bucal, gDNA y biopsia por punción cutánea (fibroblastos)
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