El Panel de Anomalías Congénitas del Riñón y el Tracto Urinario (CAKUT) de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con anomalías de los riñones y las estructuras del tracto urinario, incluidas la vejiga, los uréteres y la uretra. CAKUT es un trastorno congénito con gravedad variable y puede pasar desapercibido hasta más adelante en la vida. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las anomalías congénitas hereditarias del riñón y el tracto urinario. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

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