Panel de Distrofia Macular de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 434345
Descripción de la prueba
El Panel de Distrofia Macular de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan distrofia macular y afecciones con presentaciones clínicas similares. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por la pérdida de la visión central y la atrofia de la mácula y el epitelio pigmentario retiniano subyacente. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con otros trastornos además de la distrofia macular que no están relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Información de la Prueba
Tiempo de respuesta: 10-21 días calendario (14 días en promedio)
Muestra preferida: 3 ml de sangre total en un tubo de EDTA de copa púrpura (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, hisopo bucal, gDNA y biopsia por punción cutánea (fibroblastos)
Panel primario
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