Panel sobre el síndrome nefrótico de Mavelsa Genetics y la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS)
Código de prueba: 434347
Descripción de la prueba
Mavelsa Genetics Nephrotic Syndrome and FSGS Panel analiza genes que están asociados con trastornos renales progresivos como el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS) y el síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico y la GEFS son un espectro genéticamente heterogéneo de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas afecciones renales puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
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Trastornos probados
Síndrome de Alport
Deficiencia de coenzima Q10
Complejo de la enfermedad de la abolladura
Glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS))
Síndrome de Galloway-Mowat
Glomerulopatía con depósitos de fibronectina
Síndrome urémico hemolítico
Síndrome de Imerslund-Gräsbeck
Enfermedad pulmonar intersticial con síndrome nefrótico y epidermólisis ampollosa (síndrome ILNEB)
Síndrome uña-rótula (NPS))
Síndrome nefrótico tipo 1
Síndrome nefrótico tipo 2
Síndrome papilorenal
Displasia inmunoósea de Schimke (SIOD))
Trastornos relacionados con WT1
Información de la Prueba
Tiempo de respuesta: 10-21 días calendario (14 días en promedio)
Muestra preferida: 3 ml de sangre total en un tubo de EDTA de copa púrpura (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, hisopo bucal, gDNA y biopsia por punción cutánea (fibroblastos)
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