El panel de albinismo oculocutáneo de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con formas sindrómicas y no sindrómicas de albinismo oculocutáneo que se caracteriza por hipopigmentación del cabello, la piel y los ojos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio del albinismo oculocutáneo hereditario. La heterogeneidad genética asociada con esta condición puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

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