El Panel de Displasia Septo-óptica de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan displasia septo-óptica y condiciones con presentación clínica similar. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por hipoplasia de los nervios ópticos, formación anormal de estructuras a lo largo de la línea media del cerebro e hipoplasia hipofisaria. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la displasia septoóptica hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

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