Mavelsa Genetics Cataratas Panel
Código de prueba: 5132
Descripción de la prueba
El Panel de Cataratas de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con las cataratas, una condición caracterizada por la opacidad del cristalino. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las cataratas hereditarias. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel
Información de la Prueba
Tiempo de respuesta: 10-21 días calendario (14 días en promedio)
Muestra preferida: 3 ml de sangre total en un tubo de EDTA de copa púrpura (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, hisopo bucal, gDNA y biopsia por punción cutánea (fibroblastos)
Panel primario
Genes adicionales de evidencia preliminar para cataratas congénitas
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