El Panel de Cataratas de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con las cataratas, una condición caracterizada por la opacidad del cristalino. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las cataratas hereditarias. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel
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Trastornos probados
Cataratas congénitas
Polineuropatía, hipoacusia, ataxia, retinosis pigmentaria y catarata ( PHARC )
Síndrome de catarata-microcórnea
Microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto ( MMCAT )
Ectopia lentis aislada
Colagenopatías
Cataratas congénitas con dismorfismo facial y neuropatía ( CCFDN )
Xantomatosis cerebrotendinosa ( CTX )
Síndrome de Vici
Hipomielinización y cataratas congénitas ( CHC )
Disgenesia del segmento anterior ( ASD ) relacionada con FOXC1, síndrome de Axenfeld-Rieger ( ARS ) y glaucoma congénito primario ( PCG )
Disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior relacionada con FOXE3 [ ASMD ]
Síndrome de hiperferritinemia-cataratas hereditario ( HHCS )
Vitreorretinopatía exudativa familiar ( FEVR )
Galactoquinasa galactosemia
Displasia oculodentodigital ( ODDD )
Síndrome oculoauricular
Destrucción hemorrágica del cerebro, calcificación subependimaria y cataratas ( HDBSCC )
Síndrome de anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas ( CODAS )
Síndrome de Ayme-Gripp
Síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia del iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma ( EDICT )
Enfermedad de Norrie
Neurofibromatosis tipo 2
Síndrome de Nance-Horan
Síndrome de Lowe
Atrofia óptica y catarata
Miopía con catarata y degeneración vitreorretiniana
Síndrome de Axenfeld-Rieger relacionado con PITX2
Opacificación corneal y otras anomalías oculares ( COPOA )
Microsíndrome de Warburg y síndrome de Martsolf ( WARBM )
Síndrome de Rothmund-Thomson ( RTS ), síndrome de RAPADILINO y síndrome de Baller-Gerold ( BGS )
Síndrome de Marinesco-Sjogren
Anomalías del disco óptico con distrofia retinal y/o macular ( ODRMD )
Catarata juvenil con microcórnea
Cataratas congénitas, hipoacusia y neurodegeneración ( CCHLND )
Microftalmía/anoftalmía/coloboma ( MAC ) relacionado con VSX2
Síndrome de Werner
Síndrome espondiloocular
Información de la Prueba
Tiempo de respuesta: 10-21 días calendario (14 días en promedio)
Muestra preferida: 3 ml de sangre total en un tubo de EDTA de copa púrpura (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, hisopo bucal, gDNA y biopsia por punción cutánea (fibroblastos)
Panel primario
Genes adicionales de evidencia preliminar para cataratas congénitas
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