Pruebas genéticas para detectar genes asociados con el síndrome de Alport, que generalmente se caracteriza por enfermedad renal y sordera con posibles hallazgos oculares que incluyen lenticonus anterior y cataratas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.

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