Pruebas genéticas para detectar genes asociados con la enfermedad renal quística, incluidos, entre otros, el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS) y el síndrome nefrótico. Las afecciones renales quísticas son trastornos genéticamente heterogéneos que representan un espectro de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica.

Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1. Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~ 78%) de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, tipo 1 (PKD1). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.

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