Las pruebas genéticas para detectar genes asociados con el glaucoma, una afección que generalmente afecta a ambos ojos, causa una agudeza visual reducida y campos visuales restringidos, y conduce a la ceguera, si no se trata. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para la estimación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
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Trastornos probados
Glaucoma
Glaucoma congénito
Glaucoma primario de ángulo abierto
Condiciones de disgenesia del segmento anterior
Microftalmia (MCOP))
Anomalías del disco óptico relacionadas con SIX6 con distrofia retiniana y/o macular (ODRMD)
Síndromes genéticos asociados al glaucoma
Síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS))
Síndrome de Ayme-Gripp
Síndrome de Frank-Ter Haar (FTHS))
Síndrome uña-rótula (NPS))
Síndrome CORTO
Información de la Prueba
Tiempo de respuesta: 10-21 días calendario (14 días en promedio)
Muestra preferida: 3 ml de sangre total en un tubo de EDTA de copa púrpura (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, hisopo bucal, gDNA y biopsia por punción cutánea (fibroblastos)
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