Mavelsa Genetics

Panel de hipofosfatemia de Mavelsa Genetics

Código de prueba: 72039

Descripción de la prueba

Las formas genéticas de hipofosfatemia son condiciones heterogéneas que se caracterizan por niveles anormales de fosfato que conducen a un crecimiento anormal de huesos y dientes.

Trastornos probados

Hipofosfatasia
enfermedad de las abolladuras
cistinosis
Raquitismo dependiente de vitamina D, tipo I
Raquitismo por deficiencia de vitamina D-hidroxilación tipo IB
Raquitismo hipofosfatémico 1
Raquitismo hipofosfatémico 2 ( ARHR2 )
Tirosinemia tipo 1
Síndrome de Raine ( RNS )
Raquitismo hipofosfatémico ( ADHR ), calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica ( HFTC )
Síndrome de Kallmann 2, síndrome de Hartsfield, displasia osteoglofónica
Heteroplasia ósea progresiva, pseudohipoparatiroidismo Ia, pseudopseudohipoparatiroidismo y síndrome de McCune-Albright
síndrome de Lowe
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X ( XLH )
Hipercalcemia infantil, nefrolitiasis/osteoporosis hipofosfatémica, síndrome renotubular de Fanconi
Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria ( HHRH )
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A ( VDDR2A )

Información de la Prueba

Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)

Muestra preferida: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)

Panel primario

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