Esta prueba está destinada a identificar combinaciones de genes / variantes que pueden ayudar en el diagnóstico de pacientes con trastornos genéticos raros. Al ordenar el exoma, los resultados más informativos y el mayor rendimiento diagnóstico generalmente se derivan de un trío, que incluye al paciente, la madre biológica y el padre biológico.

Mavelsa Genetics Exome evalúa casi todos los genes codificantes de proteínas en el genoma humano (>18.000 genes en un solo ensayo) y detecta variantes de un solo nucleótido, pequeñas inserciones y deleciones, y variantes de número de copia intragénica. El software impulsado por inteligencia artificial (IA) sopesa la información clínica y genética para identificar las variantes más relevantes para el caso de cada paciente. El reanálisis rutinario a nivel de caso se incluye en el costo de la prueba y se realiza cada 6 meses durante un mínimo de 3 años.