Mavelsa Genetics

Panel de Obesidad Monogénica de Mavelsa Genetics

Código de prueba: 98001

Descripción de la prueba

El Panel de Obesidad Monogénica de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con la obesidad severa y de inicio temprano que pueden estar aislados debido a anomalías endocrinas o asociados con características sindrómicas. Este panel puede ser apropiado para individuos con hiperfagia y disfunción endocrina y individuos con obesidad y cambios fenotípicos consistentes con una etiología sindrómica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico sospechoso y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.

Trastornos probados

Deficiencia de ADCY3
Síndrome de CHOPS
Síndrome de Alstrom
Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), Retinosis pigmentaria no sindrómica aislada (RP)
Tumor de Wilm, aniridia, anomalías genitourinarias, discapacidad intelectual y síndrome de obesidad (WAGRO)
Condiciones relacionadas con C89orf:
Distrofia de cono-bastón
Retinosis pigmentaria
Síndrome de Bardet-Biedl
Condiciones relacionadas con CEP164:
Nefronoftisis
Síndrome de Loken senior
Condiciones relacionadas con CEP290:
Amaurosis congénita de Leber (ACV))
Síndrome de Joubert
Síndrome de Bardet-Biedl
Deficiencia de carboxipeptidasa E (CPE)
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de discapacidad intelectual tipo Cabezas
Obesidad abdominal-síndrome metabólico (OMA))
Condiciones relacionadas con el GNAS
Acromegalia ligada al cromosoma X
Síndrome de Kabuki
Paraplejia espástica, nistagmo y obesidad
Condiciones relacionadas con KIF7:
Síndrome acrocallosal
Síndrome de Hydrolethalus
Síndrome de Joubert
Obesidad no sindrómica
Disfunción de la leptina (LEPD))
Deficiencia del receptor de leptina (LEPRD))
Síndrome de Schaaf-Yang
Obesidad infantil grave
Obesidad relacionada con MC4R
Obesidad infantil
Autismo y obesidad monogénica
Obesidad monogénica
Obesidad leve
Síndromes del neurodesarrollo relacionados con el gen NTRK2:
Obesidad, hiperfagia y retraso en el desarrollo
Encefalopatía epiléptica infantil temprana
Obesidad debida a la deficiencia de prohormona convertasa I
Condiciones relacionadas con PHF6:
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS))
Síndrome de Coffin-Siris (CSS))
Deficiencia de proopiomelanocortina (POMC))
MODY
Baja estatura, braquidactilia, discapacidad del desarrollo intelectual y convulsiones (SBIDDS)
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Smith-Magenis (SMS))
Condiciones relacionadas con RPS6KA3:
Síndrome de Coffin-Lowry
Discapacidad intelectual no sindrómica
Condiciones relacionadas con SCLT1:
Síndrome orofaciodigital IX (OFD9))
Retinosis pigmentaria (RP)
Síndrome de Senior-Loken
Condiciones relacionadas con SDCCAG8:
Síndrome de Bardet-Biedl (BBS))
Síndrome de Senior-Loken
Síndrome de Luscan-Lumish (LLS))
Condiciones relacionadas con SH2B1
Obesidad por deficiencia de SIM1
Discapacidad intelectual relacionada con TRAPPC9, Trastornos congénitos de la glicosilación (TRAPPC9-CDG)
Condiciones relacionadas con TRIM32:
Síndrome de Bardet-Biedl (BBS))
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H (LGMD2H)
Miopatía sarcotubular
Obesidad severa de inicio temprano
Síndrome de Cohen, Trastornos congénitos de la glicosilación (VPS13B-CDG)

Información de la Prueba

Tiempo de respuesta: 10-21 días calendario (14 días en promedio)

Muestra preferida: 3 ml de sangre total en un tubo de EDTA de copa púrpura (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, hisopo bucal, gDNA y biopsia por punción cutánea (fibroblastos)

Panel primario

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