Trastornos metabólicos y exámenes de detección de recién nacidos
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Panel de Detección Metabólica Suplementaria para Recién Nacidos de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 98003
El Panel de Detección Metabólica Suplementaria para Recién Nacidos de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con las condiciones metabólicas que están en el diagnóstico diferencial para los trastornos metabólicos de detección de recién nacidos o que pueden presentarse en el período neonatal, pero que no son examinados por las pruebas de detección de recién nacidos de los Estados Unidos o del estado. Este panel incluye, entre otros, trastornos congénitos de glicosilación, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, deficiencia de VA de anhidrasa carbónica y ciertos trastornos de almacenamiento lisosomal. El Panel de Detección Metabólica Suplementaria para Recién Nacidos de Mavelsa Genetics puede ser apropiado para bebés sintomáticos, bebés prematuros o bebés en la unidad de cuidados intensivos neonatales que tienen síntomas clínicos similares o superpuestos con trastornos metabólicos de detección de recién nacidos, pero que han dado negativo en el Panel de Confirmación de Pruebas de Detección de Recién Nacidos Metabólicos de Mavelsa Genetics. Las pruebas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico sospechoso y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Mavelsa Genetics Metabolic Newborn Screening Confirmation Panel
Código de prueba: 06102
El Mavelsa Genetics Metabolic Newborn Screening Confirmation Panel analiza los genes asociados con las condiciones metabólicas presentes en la mayoría de los programas de detección de recién nacidos (NBS) de los Estados Unidos. Este panel puede ser apropiado para bebés sintomáticos, bebés prematuros o bebés en la unidad de cuidados intensivos neonatales donde los factores de confusión, como la inmadurez hepática o la nutrición parenteral total, causan una mayor probabilidad de resultados de detección ambiguos en las pruebas tradicionales basadas en bioquímicos. Este panel no es apropiado para evaluar a recién nacidos sanos y asintomáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico sospechoso y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Mavelsa Genetics Lysosomal Storage Disorders Panel de Detección de Recién Nacidos
Código de prueba: 06171
El Panel de Detección de Recién Nacidos de Mavelsa Genetics Lysosomal Storage Disorders analiza genes asociados con los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) que ahora se examinan en varios programas de detección de recién nacidos (NBS) de los Estados Unidos. Las condiciones específicas examinadas varían según el estado y están determinadas por cada estado.
Este panel puede ser apropiado para bebés en los que se sospecha un LSD debido a resultados anormales de las pruebas de detección de recién nacidos. Además, cualquier lactante con actividad enzimática reducida en una enzima lisosomal debe someterse a un análisis de variantes, ya que las enzimas lisosomales tienen alelos de pseudodeficiencia conocidos. Los alelos de pseudodeficiencia resultan en una disminución de la actividad enzimática, pero NO causan enfermedad clínica.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico, ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo, lo que permite un asesoramiento genético preciso.
Tenga en cuenta que este panel solo incluye pruebas de variantes específicas para la enfermedad de Gaucher. Consulte la prueba de variantes comunes de Mavelsa Genetics Gaucher para obtener más información.
Este panel puede ser apropiado para bebés en los que se sospecha un LSD debido a resultados anormales de las pruebas de detección de recién nacidos. Además, cualquier lactante con actividad enzimática reducida en una enzima lisosomal debe someterse a un análisis de variantes, ya que las enzimas lisosomales tienen alelos de pseudodeficiencia conocidos. Los alelos de pseudodeficiencia resultan en una disminución de la actividad enzimática, pero NO causan enfermedad clínica.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico, ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo, lo que permite un asesoramiento genético preciso.
Tenga en cuenta que este panel solo incluye pruebas de variantes específicas para la enfermedad de Gaucher. Consulte la prueba de variantes comunes de Mavelsa Genetics Gaucher para obtener más información.
Panel de ácidos grasos de cadena muy larga elevados de Mavelsa Genetics (incluido X-ALD)
Código de prueba: 06210
El Panel de Ácidos Grasos de Cadena Muy Larga Elevada de Mavelsa Genetics (incluyendo X-ALD) analiza genes que están asociados con ácidos grasos de cadena muy larga elevada (VLCFA) C24:0 y C26:0 en el cribado neonatal o en el perfil sérico de ácidos grasos, incluidos, entre otros, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y los trastornos del espectro de Zellweger. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Tenga en cuenta que este panel incluye genes asociados con trastornos peroxisomales de inicio en adultos (es decir, AMACR).
Tenga en cuenta que este panel incluye genes asociados con trastornos peroxisomales de inicio en adultos (es decir, AMACR).
Panel Mavelsa Genetics de fenilalanina elevada (hiperfenilalaninemia)
Código de prueba: 06145
El Panel de Fenilalanina Elevada (Hiperfenilalaninemia) de Mavelsa Genetics analiza genes que se sabe que causan un aumento de los niveles de fenilalanina en la detección de recién nacidos (NBS) o en el análisis de aminoácidos plasmáticos. La hiperfenilalaninemia se debe más comúnmente a la función deteriorada de la fenilalanina hidroxilasa (HAP), la enzima que cataboliza el aminoácido fenilalanina a tirosina, pero también puede ser causada por defectos en la regeneración o biosíntesis del cofactor enzimático tetrahidrobiopterina (BH4).
Cualquier individuo con una prueba de detección positiva de fenilcetonuria (PKU) en el recién nacido, fenilalanina plasmática elevada, pterinas anormales en la orina (compuestos de tetrahidrobiopterina) o un diagnóstico sospechoso de hiperfenilalaninemia basado en la presentación clínica o los resultados de laboratorio deben someterse a pruebas de hiperfenilalaninemias. La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los mayores determinantes del resultado a largo plazo.
Cualquier individuo con una prueba de detección positiva de fenilcetonuria (PKU) en el recién nacido, fenilalanina plasmática elevada, pterinas anormales en la orina (compuestos de tetrahidrobiopterina) o un diagnóstico sospechoso de hiperfenilalaninemia basado en la presentación clínica o los resultados de laboratorio deben someterse a pruebas de hiperfenilalaninemias. La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los mayores determinantes del resultado a largo plazo.
Panel Mavelsa Genetics De prolina elevada (hiperprolinemia)
Código de prueba: 06146
El Panel Mavelsa Genetics De prolina elevada (hiperprolinemia) analiza genes que están asociados con elevaciones de prolina en el cribado neonatal (NBS) o en el análisis de aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Prueba Mavelsa Genetics Elevated C6, C8 y C10 (deficiencia de MCAD)
Código de prueba: 06166
La prueba Mavelsa Genetics Elevated C6, C8 and C10 (MCAD deficiency) analiza el gen ACADM, que se asocia con la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y las elevaciones de la hexanoilcarnitina (C6), octanoilcarnitina (C8) y decanoilcarnitina (C10) acilcarnitinas en el cribado neonatal (NBS) o en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Prueba Mavelsa Genetics Elevated C5-DC (aciduria glutárica tipo I)
Código de prueba: 06195
La prueba Mavelsa Genetics Elevated C5-DC (Aciduria Glutárica Tipo I) analiza el gen GCDH, que se asocia con acidemia glutárica tipo 1 (GA1). Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Panel Mavelsa Genetics Elevated C4 y C5 (Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency) Panel
Código de prueba: 06197
El Panel Mavelsa Genetics Elevated C4 and C5 (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency) analiza genes que están asociados con elevaciones simultáneas de acilcarnitinas C4 y C5 en el cribado neonatal (NBS) o análisis de acilcarnitina. Este panel incluye pruebas para la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD). Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel de ácidos grasos de cadena muy larga elevados de Mavelsa Genetics (incluido X-ALD)
Código de prueba: 06210
El Panel de Ácidos Grasos de Cadena Muy Larga Elevada de Mavelsa Genetics (incluyendo X-ALD) analiza genes que están asociados con ácidos grasos de cadena muy larga elevada (VLCFA) C24:0 y C26:0 en el cribado neonatal o en el perfil sérico de ácidos grasos, incluidos, entre otros, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y los trastornos del espectro de Zellweger. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Tenga en cuenta que este panel incluye genes asociados con trastornos peroxisomales de inicio en adultos (es decir, AMACR).
Tenga en cuenta que este panel incluye genes asociados con trastornos peroxisomales de inicio en adultos (es decir, AMACR).
Prueba Mavelsa Genetics Low C0
Código de prueba: 06103
La prueba Mavelsa Genetics Low C0 analiza el gen SLC22A5, que se asocia con C0 bajo (carnitina libre) en el cribado neonatal (NBS), análisis de acilcarnitina plasmática y carnitina total y libre en plasma. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Prueba Mavelsa Genetics Elevated C0/(C16+C18)
Código de prueba: 06104
La prueba Mavelsa Genetics Elevated C0/(C16+C18) analiza el gen CPT1A, que se asocia con elevaciones de la relación de acilcarnitina C0/(C16+C18) en el cribado neonatal (NBS) o en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel C3 elevado Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06105
El Mavelsa Genetics Elevated C3 Panel analiza genes que están asociados con elevaciones de C3 (propionilcarnitina) en el cribado neonatal (NBS) o en perfiles plasmáticos de acilcarnitina. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel C3-DC elevado Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06106
El Panel C3-DC Elevado de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con elevaciones de Acilcarnitina C3-DC (malonil carnitina) en el cribado neonatal (NBS) o en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel C4 elevado Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06107
El Mavelsa Genetics Elevated C4 Panel analiza genes que están asociados con elevaciones de Acilcarnitina C4 en el cribado neonatal (NBS) o acilcarnitinas plasmáticas. Condiciones como la aciduria isobutírica, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) o la encefalopatía etilmalónica pueden causar este hallazgo. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel C4-DC elevado Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06127
El Panel C4-DC Elevado de Mavelsa Genetics analiza hasta dos genes que están asociados con elevaciones de Acilcarnitina C4-DC en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Prueba C4-OH elevada de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06108
La prueba Mavelsa Genetics Elevated C4-OH analiza los genes HADH e HIBCH, que están asociados con elevaciones de Acilcarnitina C4-OH en la detección de recién nacidos (NBS) o en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel C5 elevado Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06110
El Mavelsa Genetics Elevated C5 Panel analiza los dos genes que están asociados con elevaciones de Acilcarnitina C5 en el cribado neonatal (NBS) o en el análisis plasmático de acilcarnitina. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel C5-OH elevado Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06112
El Panel C5-OH Elevado de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con elevaciones de Acilcarnitina C5-OH en el cribado neonatal (NBS) o en el análisis plasmático de acilcarnitina. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado del portador para los familiares en riesgo.
Prueba Mavelsa Genetics Elevated C14 y C14:1 (deficiencia de VLCAD)
Código de prueba: 06114
La prueba Mavelsa Genetics Elevated C14 y C14:1 (deficiencia de VLCAD) analiza el gen ACADVL, que se asocia con la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) y las elevaciones de las acilcarnitinas C14 y C14:1 en el cribado neonatal (NBS) o el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel Mavelsa Genetics elevado C16-OH, C16:1-OH, C18-OH y C18:1-OH
Código de prueba: 06115
El panel Mavelsa Genetics Elevated C16-OH, C16:1-OH, C18-OH & C18:1-OH analiza los dos genes que están asociados con elevaciones de C16-OH, C16:1-OH, C18-OH y C18:1-OH acilcarnitinas en el cribado neonatal (NBS) o en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel Mavelsa Genetics Elevado C16, C16:1, C18 y C18:1
Código de prueba: 06116
El Panel Mavelsa Genetics Elevated C16, C16:1, C18 & C18:1 analiza los dos genes que están asociados con elevaciones de C16, C16:1, C18 y C18:1 acilcarnitinas en el cribado neonatal (NBS) o acilcarnitinas plasmáticas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel de Arginina Elevada Mavelsa Genetics (deficiencia de arginasa)
Código de prueba: 06117
El Panel de Arginina Elevada de Mavelsa Genetics (deficiencia de Arginasa) analiza genes asociados con arginina elevada en el cribado neonatal (NBS) o aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Es importante tener en cuenta que la deficiencia de arginasa es una de las pocas causas tratables de diplejia espástica.
Es importante tener en cuenta que la deficiencia de arginasa es una de las pocas causas tratables de diplejia espástica.
Panel Mavelsa Genetics de citrulina elevada (citrulinemia)
Código de prueba: 06118
El Panel de Citrulina Elevada (Citrulinemia) de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con citrulina elevada en la detección de recién nacidos (NBS) o aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Mavelsa Genetics Low Citrulline Panel
Código de prueba: 06123
El Panel de Baja Citrulina de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con niveles bajos de citrulina en el cribado neonatal (NBS) o en el análisis de aminoácidos plasmáticos. La citrulina baja es un indicador de un defecto del ciclo de la urea proximal. Cualquier individuo con un cribado positivo de recién nacido para baja citrulina en el recién nacido o análisis de aminoácidos plasmáticos, o un diagnóstico sospechoso de un defecto del ciclo de la urea basado en la presentación clínica o los resultados de laboratorio deben ser probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los determinantes más importantes del resultado a largo plazo. Además, la identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Panel de glicina elevada de Mavelsa Genetics (incluida la encefalopatía por glicina)
Código de prueba: 06124
El Panel de Glicina Elevada de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con niveles elevados de glicina en plasma y/o LCR. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha encefalopatía por glicina debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos. Además, esta prueba puede ayudar a distinguir a los pacientes neonatales con encefalopatía por glicina de aquellos con encefalopatía transitoria por glicina.
Panel de Leucina Elevada Mavelsa Genetics (MSUD)
Código de prueba: 06119
El Panel de Leucina Elevada de Mavelsa Genetics (MSUD) analiza los genes que están asociados con la leucina elevada en la detección de recién nacidos (NBS) o en el análisis de aminoácidos plasmáticos. Este panel está indicado para cualquier individuo en el que se sospeche un diagnóstico de enfermedad urinaria por jarabe de arce (MSUD), o variante de MSUD, debido a una prueba de detección positiva de MSUD en recién nacidos, aminoácidos de cadena ramificada elevados (especialmente leucina elevada) en el análisis de aminoácidos plasmáticos, la presencia de aoisoleucina en el análisis de aminoácidos plasmáticos o la presentación clínica. La evaluación del recién nacido puede pasar por alto el MSUD intermitente, por lo que cualquier individuo con un fenotipo clínico o bioquímico sugestivo de MSUD debe hacerse la prueba, independientemente de una prueba de detección negativa previa del recién nacido. La edad de diagnóstico y el control metabólico posterior son los mayores determinantes del resultado a largo plazo.
Panel de metionina elevada Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06125
El Panel de Metionina Elevada de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con la metionina elevada en el cribado neonatal (NBS) o en el análisis de aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado del portador para los familiares en riesgo.
Prueba de succinilacetona elevada de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06122
La prueba Mavelsa Genetics Elevated Succinylacetone analiza el gen FAH, que se asocia con succinilacetona elevada (el sello bioquímico de la tirosinemia tipo 1) en la detección de recién nacidos (NBS) o análisis de ácido orgánico en sangre y orina. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico de deficiencia de fumarilacetato hidrolasa (FAH) y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Panel Mavelsa Genetics tirosina elevada (tirosinemia)
Código de prueba: 06126
El Panel de Tirosina Elevada (Tirosinemia) de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con elevaciones de los niveles de tirosina en la detección de recién nacidos (NBS) o análisis de aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los determinantes más importantes del resultado a largo plazo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado del portador para los familiares en riesgo.
Panel de Arginina Elevada Mavelsa Genetics (deficiencia de arginasa)
Código de prueba: 06117
El Panel de Arginina Elevada de Mavelsa Genetics (deficiencia de Arginasa) analiza genes asociados con arginina elevada en el cribado neonatal (NBS) o aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Es importante tener en cuenta que la deficiencia de arginasa es una de las pocas causas tratables de diplejia espástica.
Es importante tener en cuenta que la deficiencia de arginasa es una de las pocas causas tratables de diplejia espástica.
Panel Mavelsa Genetics de citrulina elevada (citrulinemia)
Código de prueba: 06118
El Panel de Citrulina Elevada (Citrulinemia) de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con citrulina elevada en la detección de recién nacidos (NBS) o aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Panel de Leucina Elevada Mavelsa Genetics (MSUD)
Código de prueba: 06119
El Panel de Leucina Elevada de Mavelsa Genetics (MSUD) analiza los genes que están asociados con la leucina elevada en la detección de recién nacidos (NBS) o en el análisis de aminoácidos plasmáticos. Este panel está indicado para cualquier individuo en el que se sospeche un diagnóstico de enfermedad urinaria por jarabe de arce (MSUD), o variante de MSUD, debido a una prueba de detección positiva de MSUD en recién nacidos, aminoácidos de cadena ramificada elevados (especialmente leucina elevada) en el análisis de aminoácidos plasmáticos, la presencia de aoisoleucina en el análisis de aminoácidos plasmáticos o la presentación clínica. La evaluación del recién nacido puede pasar por alto el MSUD intermitente, por lo que cualquier individuo con un fenotipo clínico o bioquímico sugestivo de MSUD debe hacerse la prueba, independientemente de una prueba de detección negativa previa del recién nacido. La edad de diagnóstico y el control metabólico posterior son los mayores determinantes del resultado a largo plazo.
Panel de glicina elevada de Mavelsa Genetics (incluida la encefalopatía por glicina)
Código de prueba: 06124
El Panel de Glicina Elevada de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con niveles elevados de glicina en plasma y/o LCR. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha encefalopatía por glicina debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos. Además, esta prueba puede ayudar a distinguir a los pacientes neonatales con encefalopatía por glicina de aquellos con encefalopatía transitoria por glicina.
Panel Mavelsa Genetics tirosina elevada (tirosinemia)
Código de prueba: 06126
El Panel de Tirosina Elevada (Tirosinemia) de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con elevaciones de los niveles de tirosina en la detección de recién nacidos (NBS) o análisis de aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los determinantes más importantes del resultado a largo plazo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado del portador para los familiares en riesgo.
Prueba de alcaptonuria de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06140
La prueba de alcaptonuria de Mavelsa Genetics analiza el gen homogenetisato 1,2-dioxigenasa (HGD) que se asocia con la alcaptonuria (AKU). Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades también puede ayudar a determinar el estado de portador y el diagnóstico de familiares en riesgo.
Cualquier individuo que presente un diagnóstico sospechoso de alcaptonuria basado en la presentación clínica debe ser examinado para HGD. No existe una prueba de HGA validada en la sangre.
Cualquier individuo que presente un diagnóstico sospechoso de alcaptonuria basado en la presentación clínica debe ser examinado para HGD. No existe una prueba de HGA validada en la sangre.
Panel de Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06141
El Panel de Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con elevaciones de ácido metilmalónico y/u homocisteína. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes que se sospecha que tienen aciduria metilmalónica, homocistinuria o defectos combinados del metabolismo de la cobalamina en función de los síntomas clínicos, los hallazgos bioquímicos o los resultados anormales de las pruebas de detección de recién nacidos.
Mavelsa Genetics Cystinuria Panel
Código de prueba: 06142
El Mavelsa Genetics Cystinuria Panel analiza 3 genes que están asociados con la cistinuria, un trastorno que afecta la reabsorción de ciertos aminoácidos, incluida la cistina en el riñón y la vejiga. Este panel está dirigido a personas con sospecha de cistinuria en función de los síntomas clínicos y / o niveles elevados de cistina urinaria. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Además, la identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona asesoramiento genético preciso y riesgos reproductivos, evaluación de riesgos y estado de portador de familiares en riesgo.
Panel Mavelsa Genetics de fenilalanina elevada (hiperfenilalaninemia)
Código de prueba: 06145
El Panel de Fenilalanina Elevada (Hiperfenilalaninemia) de Mavelsa Genetics analiza genes que se sabe que causan un aumento de los niveles de fenilalanina en la detección de recién nacidos (NBS) o en el análisis de aminoácidos plasmáticos. La hiperfenilalaninemia se debe más comúnmente a la función deteriorada de la fenilalanina hidroxilasa (HAP), la enzima que cataboliza el aminoácido fenilalanina a tirosina, pero también puede ser causada por defectos en la regeneración o biosíntesis del cofactor enzimático tetrahidrobiopterina (BH4). Cualquier individuo con una prueba de detección positiva de fenilcetonuria (PKU) en el recién nacido, fenilalanina plasmática elevada, pterinas anormales en la orina (compuestos de tetrahidrobiopterina) o un diagnóstico sospechoso de hiperfenilalaninemia basado en la presentación clínica o los resultados de laboratorio deben someterse a pruebas de hiperfenilalaninemias. La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los mayores determinantes del resultado a largo plazo.
Panel Mavelsa Genetics Elevated Proline (Hiperprolinemia)
Código de prueba: 06146
El Panel Mavelsa Genetics De prolina elevada (hiperprolinemia) analiza genes que están asociados con elevaciones de prolina en el cribado neonatal (NBS) o en el análisis de aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel de Hipoglucemia de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 98006
El panel Mavelsa Genetics hipoglucemia está indicado para pacientes con episodios recurrentes de niveles bajos de glucosa en sangre (hipoglucemia). Los síntomas de la hipoglucemia incluyen: sudoración, debilidad, temblor y vómitos. Si no se trata, puede provocar convulsiones, confusión, irritabilidad, coma y muerte. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Mavelsa Genetics Galactosemia Panel
Código de prueba: 06152
El Panel de Galactosemia de Mavelsa Genetics analiza genes, que codifican enzimas responsables del metabolismo de la galactosa. Los trastornos del metabolismo de la galactosa pueden presentarse con hepatomegalia, ictericia, sepsis neonatal, cataratas y metabolitos elevados de galactosa. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes cuyos síntomas clínicos, resultados anormales de exámenes de detección de recién nacidos o hallazgos bioquímicos indican galactosemia.
Prueba de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06153
La prueba de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa de Mavelsa Genetics analiza el gen de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). El gen G6PD codifica para una enzima que está involucrada en la producción de carbohidratos. Sin suficiente cantidad de la enzima, los glóbulos rojos se descomponen prematuramente y no pueden repararse a sí mismos, lo que resulta en anemia hemolítica. Esta prueba puede ser apropiada para los recién nacidos con ictericia, dependiendo de sus antecedentes familiares, origen étnico y respuesta a la terapia. Los pacientes con niveles bajos de la enzima G6PD en análisis bioquímicos pueden confirmarse con pruebas moleculares.
Mavelsa Genetics Panel Integral de Enfermedades de Almacenamiento de Glucógeno
Código de prueba: 06156
El panel Mavelsa Genetics Comprehensive Glycogen Storage Disease analiza genes asociados con diversas enfermedades de almacenamiento de glucógeno (GSD). Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de GSD hepático o muscular, como hipoglucemia recurrente, hepatomegalia, intolerancia al ejercicio y miopatía o mialgias. Además, este panel puede ser apropiado para aquellos en quienes se sospecha un GSD debido a valores de laboratorio anormales o almacenamiento de glucógeno en una biopsia muscular o hepática. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Prueba de intolerancia a la fructosa hereditaria de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06159
La prueba de intolerancia a la fructosa hereditaria Mavelsa Genetics analiza el gen ALDOB. Las variantes patógenas en ALDOB conducen a la intolerancia hereditaria a la fructosa (HFI), que es causada por una deficiencia de la enzima fructosa 1-fosfato aldolasa (aldolasa B) en el hígado y los riñones.
Esta prueba está indicada para cualquier individuo en el que se sospeche intolerancia hereditaria a la fructosa en función de los hallazgos clínicos o de laboratorio. El diagnóstico precoz es importante para el manejo adecuado de los síntomas clínicos. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado del portador para los familiares en riesgo.
Esta prueba está indicada para cualquier individuo en el que se sospeche intolerancia hereditaria a la fructosa en función de los hallazgos clínicos o de laboratorio. El diagnóstico precoz es importante para el manejo adecuado de los síntomas clínicos. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado del portador para los familiares en riesgo.
Panel de Trastornos de Carbohidratos Raros de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06160
El Mavelsa Genetics Rare Carbohydrate Disorders Panel analiza los genes FBP1 y SLC5A1. Las variantes patógenas en FBP1 conducen a un raro trastorno de carbohidratos por deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa. Las variantes patogénicas en SLC5A1 conducen a la malabsorción de glucosa-galactosa (GGM).
Este panel es útil para el diagnóstico de pacientes cuyos síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos indican trastornos raros de carbohidratos. Los recién nacidos y los bebés pueden presentar síntomas potencialmente mortales. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Este panel es útil para el diagnóstico de pacientes cuyos síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos indican trastornos raros de carbohidratos. Los recién nacidos y los bebés pueden presentar síntomas potencialmente mortales. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Mavelsa Genetics Trastornos Congénitos de la Glicosilación Panel
Código de prueba: 06155
El Panel de Trastornos Congénitos de la Glicosilación de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha un trastorno congénito de la glicosilación debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos, como el enfoque isoeléctrico anormal de la transferrina.
Este panel cubre:
trastornos de la glicosilación ligada a N, incluidos los tipos I y II
defectos del complejo de golgi oligomérico (COG) conservados
trastorno de la deglucosilación (NGLY1), defectos de síntesis del anclaje GPI y defectos de síntesis de sulfato de heparán y sulfato de condroitina
genes de evidencia preliminar para CDGs
Este panel cubre:
trastornos de la glicosilación ligada a N, incluidos los tipos I y II
defectos del complejo de golgi oligomérico (COG) conservados
trastorno de la deglucosilación (NGLY1), defectos de síntesis del anclaje GPI y defectos de síntesis de sulfato de heparán y sulfato de condroitina
genes de evidencia preliminar para CDGs
Prueba Mavelsa Genetics Elevated C14 y C14:1 (deficiencia de VLCAD)
Código de prueba: 06114
La prueba Mavelsa Genetics Elevated C14 y C14:1 (deficiencia de VLCAD) analiza el gen ACADVL, que se asocia con la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) y las elevaciones de las acilcarnitinas C14 y C14:1 en el cribado neonatal (NBS) o el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel de defectos de oxidación de ácidos grasos de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06165
El Panel de Defectos de Oxidación de Ácidos Grasos de Mavelsa Genetics analiza genes que se sabe que están involucrados en la vía de oxidación de ácidos grasos mitocondriales. Cada trastorno de oxidación de ácidos grasos (FAOD) se debe a un defecto específico de enzima o transportador en la vía metabólica de oxidación de ácidos grasos. Los FAOD son genéticamente heterogéneos.
Esta prueba puede ser apropiada para cualquier persona en la que se sospeche un diagnóstico de faod basado en síntomas clínicos, hallazgos de laboratorio o una combinación de ambos. Además, muchos de estos genes causan afecciones probadas en el panel de detección de recién nacidos (NBS). El Panel FAOD de Mavelsa Genetics puede ser apropiado para bebés que tienen una prueba bioquímica presuntamente positiva en NBS, para bebés enfermos o prematuros con factores de confusión que complican la interpretación de NBS, e incluso para bebés con un resultado normal en un NBS anterior. Muchos FAOD son episódicos, y los metabolitos anormales solo pueden detectarse durante un período de estrés fisiológico o crisis metabólica.
Esta prueba puede ser apropiada para cualquier persona en la que se sospeche un diagnóstico de faod basado en síntomas clínicos, hallazgos de laboratorio o una combinación de ambos. Además, muchos de estos genes causan afecciones probadas en el panel de detección de recién nacidos (NBS). El Panel FAOD de Mavelsa Genetics puede ser apropiado para bebés que tienen una prueba bioquímica presuntamente positiva en NBS, para bebés enfermos o prematuros con factores de confusión que complican la interpretación de NBS, e incluso para bebés con un resultado normal en un NBS anterior. Muchos FAOD son episódicos, y los metabolitos anormales solo pueden detectarse durante un período de estrés fisiológico o crisis metabólica.
Panel de Trastornos de Cetolisis de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06169
El Panel de Trastornos de Cetólisis de Mavelsa Genetics analiza los genes, que están asociados con trastornos del metabolismo alterado del cuerpo cetónico. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Además, la identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona asesoramiento genético preciso, reconocimiento de miembros de la familia en riesgo y evaluación del estado de portador.
Prueba Mavelsa Genetics Elevated C6, C8 y C10 (deficiencia de MCAD)
Código de prueba: 06166
La prueba Mavelsa Genetics Elevated C6, C8 and C10 (MCAD deficiency) analiza el gen ACADM, que se asocia con la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y las elevaciones de la hexanoilcarnitina (C6), octanoilcarnitina (C8) y decanoilcarnitina (C10) acilcarnitinas en el cribado neonatal (NBS) o en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel Mavelsa Genetics Elevated C4 y C5 (Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency) Panel
Código de prueba: 06197
El Panel Mavelsa Genetics Elevated C4 and C5 (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency) analiza genes que están asociados con elevaciones simultáneas de acilcarnitinas C4 y C5 en el cribado neonatal (NBS) o análisis de acilcarnitina. Este panel incluye pruebas para la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD). Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Prueba de variantes comunes de Mavelsa Genetics Gaucher
Código de prueba: 06000
La prueba de variantes comunes de Mavelsa Genetics Gaucher ofrece la detección de las 19 variantes más comunes de GBA asociadas con la enfermedad de Gaucher (consulte a continuación para obtener información adicional).
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal autosómico autosómico clínicamente heterogéneo, multisistémico, causado por la deficiencia de la enzima beta-glucocerebrosidasa. Se pueden distinguir tres tipos, según la presencia o ausencia de anomalías del sistema nervioso central (convulsiones, deterioro cognitivo, apraxia oculomotora, signos bulbares y piramidales), edad de inicio, gravedad y progresión. Esta prueba puede ser apropiada para individuos en quienes se sospecha la enfermedad de Gaucher. Las pruebas genéticas para las variantes comunes de GBA pueden confirmar un diagnóstico, ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo, y proporcionar asesoramiento genético. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal autosómico autosómico clínicamente heterogéneo, multisistémico, causado por la deficiencia de la enzima beta-glucocerebrosidasa. Se pueden distinguir tres tipos, según la presencia o ausencia de anomalías del sistema nervioso central (convulsiones, deterioro cognitivo, apraxia oculomotora, signos bulbares y piramidales), edad de inicio, gravedad y progresión. Esta prueba puede ser apropiada para individuos en quienes se sospecha la enfermedad de Gaucher. Las pruebas genéticas para las variantes comunes de GBA pueden confirmar un diagnóstico, ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo, y proporcionar asesoramiento genético. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Panel Integral de Trastornos del Almacenamiento Lisosomal de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06170
El Panel de Trastornos integrales del almacenamiento lisosomal (LSD) de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con enfermedades de almacenamiento lisosomal. Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de cualquier enfermedad de almacenamiento lisosomal. Además, este panel puede ser apropiado para aquellos en quienes se sospecha un LSD debido a un estudio anormal de enzimas lisosomales, biopsia de tejido anormal o cribado anormal de recién nacidos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Cualquier individuo con baja actividad enzimática para cualquier enzima lisosomal debe someterse a un análisis de variantes para la confirmación de la enfermedad. La mayoría de los LSD tienen alelos de pseudodeficiencia conocidos, y estos pueden causar resultados falsos positivos en las pruebas de enzimas. Los alelos de pseudodeficiencia resultan en un 5% -20% de la actividad enzimática normal, pero NO causan enfermedad clínica.
Cualquier individuo con baja actividad enzimática para cualquier enzima lisosomal debe someterse a un análisis de variantes para la confirmación de la enfermedad. La mayoría de los LSD tienen alelos de pseudodeficiencia conocidos, y estos pueden causar resultados falsos positivos en las pruebas de enzimas. Los alelos de pseudodeficiencia resultan en un 5% -20% de la actividad enzimática normal, pero NO causan enfermedad clínica.
Prueba de cistinosis Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06172
El Test Mavelsa Genetics de cistinosis analiza el gen CTNS; que se asocia con cistinosis, o la acumulación de cristales del aminoácido cistina dentro de múltiples tejidos del cuerpo. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha cistinosis debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Prueba de la enfermedad de Fabry Mavelsa Genetics
Código de prueba: 02266
Esta prueba analiza la α-galactosidasa (GLA), el único gen conocido asociado con la enfermedad de Fabry. Se deben considerar las pruebas para cualquier individuo con un diagnóstico clínico de la enfermedad de Fabry, un diagnóstico clínico sospechoso de la enfermedad de Fabry o antecedentes familiares de la enfermedad de Fabry. En promedio, cinco miembros de la familia son diagnosticados con la enfermedad de Fabry por cada proband identificado.
El análisis molecular de GLA es la única forma confiable de diagnosticar mujeres heterocigotas. Los estudios enzimáticos de α-galactosidasa en mujeres que son portadoras obligadas o que manifiestan heterocigotos a menudo no son concluyentes debido a la inactivación de X. Las mujeres heterocigotas pueden tener niveles de α-galactosidasa dentro del rango normal.
El análisis molecular de GLA es la única forma confiable de diagnosticar mujeres heterocigotas. Los estudios enzimáticos de α-galactosidasa en mujeres que son portadoras obligadas o que manifiestan heterocigotos a menudo no son concluyentes debido a la inactivación de X. Las mujeres heterocigotas pueden tener niveles de α-galactosidasa dentro del rango normal.
Prueba de lipogranulomatosis de Mavelsa Genetics Farber
Código de prueba: 06179
La prueba de lipogranulomatosis de Mavelsa Genetics Farber analiza el gen ASAH1, que se asocia con la lipogranulomatosis de Farber. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha lipogranulomatosis de Farber debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Mavelsa Genetics GM2 Gangliosidosis Panel
Código de prueba: 06180
La prueba de gangliosidosis GM2 de Mavelsa Genetics analiza 3 genes asociados con las gangliosidosis GM2. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y determina el estado del portador en familiares en riesgo.
Además, cualquier individuo con baja β actividad enzimática de la hexosaminidasa debe someterse a un análisis de variantes. Los genes que codifican las subunidades alfa y beta de β hexosaminidasa tienen alelos de pseudodeficiencia conocidos que pueden conducir a un resultado falso positivo en el análisis enzimático. Los alelos de pseudodeficiencia NO causan enfermedad clínica.
Además, cualquier individuo con baja β actividad enzimática de la hexosaminidasa debe someterse a un análisis de variantes. Los genes que codifican las subunidades alfa y beta de β hexosaminidasa tienen alelos de pseudodeficiencia conocidos que pueden conducir a un resultado falso positivo en el análisis enzimático. Los alelos de pseudodeficiencia NO causan enfermedad clínica.
Prueba de la enfermedad de Mavelsa Genetics Krabbe
Código de prueba: 06173
La prueba de la enfermedad de Mavelsa Genetics Krabbe secuencia el gen GALC. Las variantes patogénicas en GALC conducen a la enfermedad de Krabbe, que es causada por la actividad deficiente de la hidrolasa lisosomal galactosilceramida beta-galactosidasa. Un individuo con enfermedad de Krabbe es homocigoto o un heterocigoto compuesto para variantes patogénicas en GALC.
Varios estados de los Estados Unidos actualmente incluyen la detección de la enfermedad de Krabbe en sus paneles de detección de recién nacidos mediante análisis enzimático de galactocerebrosidasa. La prueba GALC está destinada a bebés que dan positivo en la prueba de detección de recién nacidos y para personas en las que se sospecha la enfermedad de Krabbe. La enfermedad de Krabbe también puede estar indicada por imágenes anormales de resonancia magnética cerebral o niveles de proteína del líquido cefalorraquídeo. La forma infantil temprana es rápidamente progresiva y generalmente fatal. La enfermedad de Krabbe de inicio tardío puede tener un curso más lentamente progresivo y más leve.
Varios estados de los Estados Unidos actualmente incluyen la detección de la enfermedad de Krabbe en sus paneles de detección de recién nacidos mediante análisis enzimático de galactocerebrosidasa. La prueba GALC está destinada a bebés que dan positivo en la prueba de detección de recién nacidos y para personas en las que se sospecha la enfermedad de Krabbe. La enfermedad de Krabbe también puede estar indicada por imágenes anormales de resonancia magnética cerebral o niveles de proteína del líquido cefalorraquídeo. La forma infantil temprana es rápidamente progresiva y generalmente fatal. La enfermedad de Krabbe de inicio tardío puede tener un curso más lentamente progresivo y más leve.
Prueba de deficiencia de lipasa ácida lisosomal de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06181
La prueba de deficiencia de lipasa ácida lisosomal de Mavelsa Genetics (LAL) analiza LIPA, el gen que causa la acumulación de triglicéridos, ésteres de colesterol y grasas que resulta en la enfermedad de almacenamiento de ésteres de colesterilo (CESD), un trastorno con presentación altamente variable y la enfermedad de Wolman (WD), una forma infantil grave de enfermedad. Esta prueba está indicada para cualquier individuo en el que se sospeche deficiencia de LAL en función de los hallazgos clínicos, radiológicos o de laboratorio. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado del portador para los familiares en riesgo.
Mavelsa Genetics Metachromatic Leucodistrofia Panel
Código de prueba: 06174
El Panel de Leucodistrofia Metacromática de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con la leucodistrofia metacromática. La deficiencia de arilsulfatasa A es la causa más común de casos de leucodistrofia metacromática (MLD) y se debe a variantes patogénicas en el gen ARSA. Una pequeña fracción de los casos se deben a variantes patógenas en el gen PSAP y los individuos con deficiencia múltiple de sulfatasa también pueden tener síntomas de MLD.
Esta prueba está indicada para cualquier individuo en el que se sospeche un diagnóstico de MLD basado en la observación clínica, los hallazgos neurológicos que son consistentes con la disfunción neurológica progresiva, la evidencia radiológica de desmielinización o el aumento de la excreción urinaria de sulfátidos.
Además, cualquier individuo con baja actividad enzimática de la arilsulfatasa A debe someterse a un análisis de variantes para la leucodistrofia metacromática. ARSA tiene alelos de pseudodeficiencia conocidos, y las variantes bialélicas están presentes en aproximadamente el 2% de los individuos de ascendencia europea. Además, los estudios han encontrado alelos de pseudodeficiencia en el estado heterocigoto en hasta el 5% de los europeos, el 20% -30% de los asiáticos y hasta el 40% de los individuos de ascendencia africana. Los alelos de pseudodeficiencia NO causan enfermedad clínica.
Esta prueba está indicada para cualquier individuo en el que se sospeche un diagnóstico de MLD basado en la observación clínica, los hallazgos neurológicos que son consistentes con la disfunción neurológica progresiva, la evidencia radiológica de desmielinización o el aumento de la excreción urinaria de sulfátidos.
Además, cualquier individuo con baja actividad enzimática de la arilsulfatasa A debe someterse a un análisis de variantes para la leucodistrofia metacromática. ARSA tiene alelos de pseudodeficiencia conocidos, y las variantes bialélicas están presentes en aproximadamente el 2% de los individuos de ascendencia europea. Además, los estudios han encontrado alelos de pseudodeficiencia en el estado heterocigoto en hasta el 5% de los europeos, el 20% -30% de los asiáticos y hasta el 40% de los individuos de ascendencia africana. Los alelos de pseudodeficiencia NO causan enfermedad clínica.
Mavelsa Genetics Mucopolysaccharidoses Plus (MPS+) Panel
Código de prueba: 06185
El Panel Mavelsa Genetics Mucopolysaccharidoses Plus (MPS+) analiza genes asociados con mucopolisacaridosis, mucolipidosis y oligosacaridosis. Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de mucopolisacaridosis, como rasgos faciales gruesos, discapacidad cognitiva progresiva, hernias inguinales y / o umbilicales, hepatoesplenomegalia, disfunción de la válvula cardíaca, infecciones recurrentes del oído y respiratorias, opacidad corneal y deformidades esqueléticas. Las características fenotípicas de las mucopolisacaridosis pueden superponerse con ciertas mucolipidosas y oligosacaridosis. Además, este panel puede ser apropiado para aquellos en quienes se sospecha un MPS, mucolipidosis u oligosacaridosis debido a hallazgos bioquímicos o resultados anormales de detección de recién nacidos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel Mavelsa Genetics Neuronal Ceroid Lipofuscinosas
Código de prueba: 03405
El Mavelsa Genetics Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Panel analiza genes que están asociados con la lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL), también conocida como enfermedad de Batten. Esta prueba es útil para el diagnóstico de individuos en los que se sospecha DE NCL debido a hallazgos anormales de laboratorio y síntomas clínicos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de manejo. Tenga en cuenta que las formas de NCL de inicio en adultos no están incluidas en este panel, pero se pueden solicitar como un complemento.
Si el síntoma de presentación principal del paciente es la epilepsia, pero otros síntomas de NCL como deterioro visual, síntomas conductuales / psiquiátricos, trastornos motores y otros no están presentes, considere elegir el Panel de Epilepsia de Mavelsa Genetics en su lugar, ya que este panel incluye la mayoría de los genes de NCL.
Si el síntoma de presentación principal del paciente es la epilepsia, pero otros síntomas de NCL como deterioro visual, síntomas conductuales / psiquiátricos, trastornos motores y otros no están presentes, considere elegir el Panel de Epilepsia de Mavelsa Genetics en su lugar, ya que este panel incluye la mayoría de los genes de NCL.
Panel de la enfermedad de Mavelsa Genetics Niemann-Pick Tipos A y B
Código de prueba: 06190
La prueba Mavelsa Genetics Niemann-Pick Disease Types A y B analiza el gen SMPD1; lo que causa ambas condiciones. SMPD1 codifica la enzima lisosomal ácido esfingomielinasa (ASM), y diversos grados de actividad enzimática residual dan como resultado un espectro clínico de deficiencia de ácido esfingomielinasa. La enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPA) y la enfermedad de Niemann-Pick tipo B (NPB) son manifestaciones diferentes a lo largo de este continuo clínico y se deben a diferentes cantidades de actividad residual de la MAPE.
Este panel está indicado para cualquier individuo en el que se sospeche NPA o NPB en función de los hallazgos clínicos o de laboratorio. Las pruebas genéticas de SMPD1 pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Este panel está indicado para cualquier individuo en el que se sospeche NPA o NPB en función de los hallazgos clínicos o de laboratorio. Las pruebas genéticas de SMPD1 pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Panel de la enfermedad de Mavelsa Genetics Niemann-Pick Tipo C
Código de prueba: 06176
El Panel de la Enfermedad de Mavelsa Genetics Niemann-Pick Tipo C analiza NPC1 y NPC2, dos genes que se sabe que causan la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C (NPC), que es un trastorno de almacenamiento de lípidos. Las variantes bialélicas en cualquiera de los dos genes dan lugar a la misma enfermedad clínica. Este panel está indicado para cualquier individuo en el que se sospeche NPC en función de los hallazgos clínicos, radiológicos o de laboratorio.
Prueba de la enfermedad de Mavelsa Genetics Pompe
Código de prueba: 06177
La prueba de la enfermedad de Mavelsa Genetics Pompe analiza el gen GAA, que es el único gen conocido que causa la enfermedad de Pompe (también llamada enfermedad de almacenamiento de glucógeno, tipo II [GSD II]).
Esta prueba está destinada a cualquier individuo, niño o adulto, que tenga una prueba de detección anormal de Pompe en el recién nacido; un diagnóstico clínico sospechoso de Pompe que se basa en los hallazgos clínicos de hipotonía significativa, cardiomegalia y hepatomegalia en la primera infancia; o debilidad muscular progresiva (especialmente en un patrón de cintura) y dificultades respiratorias. Además, cualquier individuo con actividad enzimática previa de baja alfa-glucosidasa ácida (GAA) debe someterse a un análisis molecular para Pompe. GAA tiene un alelo de pseudodeficiencia conocido y, en las poblaciones asiáticas, los homocigotos están presentes en hasta el 4% de los individuos. Los alelos de pseudodeficiencia resultan en un 5% -20% de la actividad enzimática normal, pero NO causan enfermedad clínica.
Esta prueba está destinada a cualquier individuo, niño o adulto, que tenga una prueba de detección anormal de Pompe en el recién nacido; un diagnóstico clínico sospechoso de Pompe que se basa en los hallazgos clínicos de hipotonía significativa, cardiomegalia y hepatomegalia en la primera infancia; o debilidad muscular progresiva (especialmente en un patrón de cintura) y dificultades respiratorias. Además, cualquier individuo con actividad enzimática previa de baja alfa-glucosidasa ácida (GAA) debe someterse a un análisis molecular para Pompe. GAA tiene un alelo de pseudodeficiencia conocido y, en las poblaciones asiáticas, los homocigotos están presentes en hasta el 4% de los individuos. Los alelos de pseudodeficiencia resultan en un 5% -20% de la actividad enzimática normal, pero NO causan enfermedad clínica.
Prueba de la enfermedad de Mavelsa Genetics Sandhoff
Código de prueba: 06178
La prueba de la enfermedad de Mavelsa Genetics Sandhoff analiza el gen de la hexosaminidasa B (HEXB). Se sabe que las variantes patógenas en HEXB causan la enfermedad de Sandhoff. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Prueba de la enfermedad de Mavelsa Genetics Tay-Sachs
Código de prueba: 04719
La prueba de la enfermedad de Mavelsa Genetics Tay-Sachs analiza HEXA, el gen que se sabe que está asociado con la enfermedad de Tay-Sachs (TSD). La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo pediátrico progresivo con síntomas que van desde la TSD clásica (infantil aguda) hasta las formas subagudas juveniles y de inicio en adultos que progresan más lentamente. Es causada por la acumulación de gangliósidos en el cerebro.
Un diagnóstico genético de TSD puede identificar el subtipo específico de la enfermedad, guiar el manejo médico y ayudar a predecir la progresión y el resultado de la enfermedad para el paciente. También puede facilitar una rápida aceptación del tratamiento.
Un diagnóstico genético de TSD puede identificar el subtipo específico de la enfermedad, guiar el manejo médico y ayudar a predecir la progresión y el resultado de la enfermedad para el paciente. También puede facilitar una rápida aceptación del tratamiento.
Mavelsa Genetics Neurodegeneración con Panel de Acumulación de Hierro Cerebral
Código de prueba: 03406
La neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA) es un grupo heterogéneo de afecciones hereditarias que se caracterizan por depósitos anormales de hierro en el cerebro que se manifiestan como un trastorno del movimiento con diversos grados de discapacidad intelectual.
Panel de Trastornos del Metabolismo del Cobre de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06202
El panel Mavelsa Genetics Copper Metabolism Disorders analiza genes asociados con enfermedades de transporte de cobre. Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de una enfermedad de transporte de cobre. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico, ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo, y proporcionar asesoramiento genético adecuado. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y determina el estado del portador en familiares en riesgo.
Prueba de la enfermedad de Mavelsa Genetics Wilson
Código de prueba: 06183
La prueba de la enfermedad de Mavelsa Genetics Wilson analiza el gen ATP7B, variantes patógenas en las que puede causar una disminución de la excreción biliar de cobre, una menor incorporación de cobre en la apoceruloplasmina y la acumulación general de cobre en el cuerpo.
Los individuos afectados presentan niveles bajos de cobre y ceruloplasmina en suero y aumento de la excreción urinaria de cobre. La genética molecular es necesaria para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. El manejo médico con agentes quelantes y zinc son útiles para reducir los síntomas. El trasplante de hígado se lleva a cabo para pacientes que no responden al tratamiento médico.
Los individuos afectados presentan niveles bajos de cobre y ceruloplasmina en suero y aumento de la excreción urinaria de cobre. La genética molecular es necesaria para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. El manejo médico con agentes quelantes y zinc son útiles para reducir los síntomas. El trasplante de hígado se lleva a cabo para pacientes que no responden al tratamiento médico.
Panel de Trastornos de Cetolisis de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06169
El Panel de Trastornos de Cetólisis de Mavelsa Genetics analiza los genes, que están asociados con trastornos del metabolismo alterado del cuerpo cetónico. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Además, la identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona asesoramiento genético preciso, reconocimiento de miembros de la familia en riesgo y evaluación del estado de portador.
Panel de Acidemias Orgánicas de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06191
El Panel de Acidemias Orgánicas de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con las acidemias orgánicas. Este panel puede ser apropiado para pacientes que presentan signos y síntomas sugestivos de una acidemia orgánica, incluido el aumento de los niveles de ácidos orgánicos en la orina, acidosis metabólica con una mayor brecha aniónica y descompensación metabólica durante períodos de enfermedad, ayuno, trauma o cirugía. Bebés enfermos con un cuadro similar a la sepsis. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Este panel incluye genes que confieren un mayor riesgo de cáncer (es decir, HF).
Este panel incluye genes que confieren un mayor riesgo de cáncer (es decir, HF).
Mavelsa Genetics 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa Panel
Código de prueba: 06192
El Panel de Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxialse de Mavelsa Genetics analiza los dos genes que están asociados con la deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (3MCC). Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes que se sospecha que tienen deficiencia de 3MCC de acuerdo con los síntomas clínicos, los hallazgos bioquímicos o los resultados anormales de las pruebas de detección de recién nacidos.
Prueba de deficiencia de biotinidasa de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06194
La prueba de deficiencia de biotinidasa de Mavelsa Genetics analiza el gen BTD, que se asocia con la deficiencia de biotinidasa. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha deficiencia de biotinidasa debido a síntomas clínicos, resultados anormales de cribado neonatal o hallazgos bioquímicos.
Prueba Mavelsa Genetics Elevated C5-DC (aciduria glutárica tipo I)
Código de prueba: 06195
La prueba Mavelsa Genetics Elevated C5-DC (Aciduria Glutárica Tipo I) analiza el gen GCDH, que se asocia con acidemia glutárica tipo 1 (GA1). Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Panel de Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06141
El Panel de Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con elevaciones de ácido metilmalónico y/u homocisteína. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes que se sospecha que tienen aciduria metilmalónica, homocistinuria o defectos combinados del metabolismo de la cobalamina en función de los síntomas clínicos, los hallazgos bioquímicos o los resultados anormales de las pruebas de detección de recién nacidos.
Panel Mavelsa Genetics Elevated C4 y C5 (Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency) Panel
Código de prueba: 06197
El Panel Mavelsa Genetics Elevated C4 and C5 (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency) analiza genes que están asociados con elevaciones simultáneas de acilcarnitinas C4 y C5 en el cribado neonatal (NBS) o análisis de acilcarnitina. Este panel incluye pruebas para la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD). Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel de Acidemia Propiónica de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06199
El panel de Acidemia Propiónica de Mavelsa Genetics analiza PCCA y PCCB, los dos genes asociados con la acidemia propiónica (PPA). El PPA es causado por la disminución de la actividad de la enzima propionil-CoA carboxilasa (PCC). PPA es una acidemia orgánica potencialmente mortal. Cualquier individuo con una prueba de detección positiva de PPA en recién nacidos (niveles elevados de C3, propionilcarnitina), estudios bioquímicos consistentes con PPA (niveles elevados de 3-hidroxipropionato, metilcitrato, tigilglicina y propionilglicina en ácidos orgánicos de la orina; aminoácidos plasmáticos con glicina elevada), sospecha de diagnóstico de PPA basado en la presentación clínica o antecedentes familiares positivos deben analizarse para detectar PPA . También se ha encontrado que los casos raros de miocardiopatía aislada de etiología desconocida son una presentación leve de PPA. El diagnóstico correcto y el posterior control metabólico es el mayor determinante del resultado cognitivo a largo plazo.
Panel de Trastornos del Ciclo de Urea de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06212
El Panel de Trastornos del Ciclo de la Urea de Mavelsa Genetics analiza hasta 15 genes que codifican las enzimas y proteínas transportadoras involucradas en el ciclo de la urea. El ciclo de la urea es una vía bioquímica responsable de la desintoxicación del amoníaco, el producto de desecho del metabolismo de las proteínas. La deficiencia parcial o completa en la función de la enzima o transportador afectado resulta en hiperamonemia, que, si no se trata, puede causar daño cerebral grave y la muerte. Los genes en este panel se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para los trastornos del ciclo de la urea.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo de recurrencia y el estado del portador en familiares en riesgo.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo de recurrencia y el estado del portador en familiares en riesgo.
Prueba de deficiencia de Mavelsa Genetics Ornithine Transcarbamylase (OTC)
Código de prueba: 06225
La prueba de deficiencia de Mavelsa Genetics Ornithine Transcarbamylase (OTC) analiza el gen OTC que se asocia con la deficiencia de OTC. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades también puede ayudar a determinar el estado de portador y el diagnóstico de familiares en riesgo, incluidas las mujeres heterocigotas asintomáticas.
Cualquier individuo que presente hiperamonemia, un cribado positivo para recién nacidos para citrulina plasmática baja o un diagnóstico sospechoso de OTC basado en la presentación clínica o los resultados de laboratorio debe ser examinado para OTC. La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los mayores determinantes del resultado a largo plazo.
Cualquier individuo que presente hiperamonemia, un cribado positivo para recién nacidos para citrulina plasmática baja o un diagnóstico sospechoso de OTC basado en la presentación clínica o los resultados de laboratorio debe ser examinado para OTC. La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los mayores determinantes del resultado a largo plazo.
Panel de Arginina Elevada Mavelsa Genetics (deficiencia de arginasa)
Código de prueba: 06117
El Panel de Arginina Elevada de Mavelsa Genetics (deficiencia de Arginasa) analiza genes asociados con arginina elevada en el cribado neonatal (NBS) o aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Es importante tener en cuenta que la deficiencia de arginasa es una de las pocas causas tratables de diplejia espástica.
Es importante tener en cuenta que la deficiencia de arginasa es una de las pocas causas tratables de diplejia espástica.
Panel Mavelsa Genetics de citrulina elevada (citrulinemia)
Código de prueba: 06118
El Panel de Citrulina Elevada (Citrulinemia) de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con citrulina elevada en la detección de recién nacidos (NBS) o aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Panel de Deficiencia de Creatina Cerebral Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06162
El Mavelsa Genetics Cerebral Creatine Deficiency Panel analiza los tres genes que están asociados a defectos en la biosíntesis o transporte de creatina. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT), deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) o deficiencia de transportador de creatina debido a síntomas clínicos o hallazgos anormales de laboratorio. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Prueba de Xantomatosis Cerebrotendinosa de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06161
El Test de Xantomatosis Cerebrotendinosa de Mavelsa Genetics analiza el CYP27A1. Las variantes patogénicas en CYP27A1 conducen a la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX), que es causada por una deficiencia de una enzima mitocondrial involucrada en el metabolismo del colesterol.
Esta prueba está indicada para cualquier individuo en el que se sospeche xantomatosis cerebrotendinosa en función de los hallazgos clínicos o de laboratorio. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado del portador para los familiares en riesgo.
Esta prueba está indicada para cualquier individuo en el que se sospeche xantomatosis cerebrotendinosa en función de los hallazgos clínicos o de laboratorio. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado del portador para los familiares en riesgo.
Panel de glicina elevada de Mavelsa Genetics (incluida la encefalopatía por glicina)
Código de prueba: 06124
El Panel de Glicina Elevada de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con niveles elevados de glicina en plasma y/o LCR. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha encefalopatía por glicina debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos. Además, esta prueba puede ayudar a distinguir a los pacientes neonatales con encefalopatía por glicina de aquellos con encefalopatía transitoria por glicina.
Panel de Trastornos Neurometabólicos Tratables de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06222
El Mavelsa Genetics Comprehensive Neurometabolic Disorders Panel analiza los genes que están asociados con trastornos neurometabólicos hereditarios. Los trastornos neurometabólicos en este panel abarcan trastornos metabólicos del recién nacido con componentes neurológicos, así como trastornos metabólicos del sistema nervioso central con presentación neurológica aislada o predominante. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar una prueba amplia para los trastornos neurometabólicos hereditarios. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Panel de Trastornos de Neurotransmisores de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06203
El Panel de Trastornos de Neurotransmisores de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con trastornos del metabolismo de los neurotransmisores, receptores y transportadores, que incluyen:
trastornos de la síntesis, el transporte o el metabolismo de la monoamina
Defectos de síntesis/reciclaje de BH4
trastornos de la síntesis, el transporte o el metabolismo de GABA, y receptores de GABA
defectos en el metabolismo, receptor o transportador del glutamato que afectan al sistema nervioso central
Trastornos de la vitamina B6 / piridoxina
trastornos del metabolismo de la glicina con efecto sobre el sistema nervioso central, incluido el sistema de escisión de la glicina
Trastornos de la biosíntesis de serina
Este panel puede ser apropiado para pacientes con hallazgos anormales en estudios de neurotransmisores del LCR y / o características neurológicas que incluyen una combinación de distonía, parkinsonismo, disfunción autonómica y conductual, o crisis oculogíricas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar una prueba amplia para los trastornos de neurotransmisores. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también podría guiar las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
trastornos de la síntesis, el transporte o el metabolismo de la monoamina
Defectos de síntesis/reciclaje de BH4
trastornos de la síntesis, el transporte o el metabolismo de GABA, y receptores de GABA
defectos en el metabolismo, receptor o transportador del glutamato que afectan al sistema nervioso central
Trastornos de la vitamina B6 / piridoxina
trastornos del metabolismo de la glicina con efecto sobre el sistema nervioso central, incluido el sistema de escisión de la glicina
Trastornos de la biosíntesis de serina
Este panel puede ser apropiado para pacientes con hallazgos anormales en estudios de neurotransmisores del LCR y / o características neurológicas que incluyen una combinación de distonía, parkinsonismo, disfunción autonómica y conductual, o crisis oculogíricas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar una prueba amplia para los trastornos de neurotransmisores. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también podría guiar las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Panel de Hiperekplexia Hereditaria de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06204
El Panel de Hiperekplexia Hereditaria de Mavelsa Genetics analiza los genes asociados con la hiperekplexia (HKPX), un trastorno caracterizado por rigidez generalizada después del nacimiento que generalmente se normaliza dentro de los primeros años de vida, junto con un reflejo de sobresalto excesivo seguido de rigidez generalizada. Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de HKPX. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Mavelsa Genetics Panel Integral de Trastornos Neurometabólicos
Código de prueba: 98005
El Mavelsa Genetics Comprehensive Neurometabolic Disorders Panel analiza los genes que están asociados con trastornos neurometabólicos hereditarios. Los trastornos neurometabólicos en este panel abarcan trastornos metabólicos del recién nacido con componentes neurológicos, así como trastornos metabólicos del sistema nervioso central con presentación neurológica aislada o predominante. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar una prueba amplia para los trastornos neurometabólicos hereditarios. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Panel de la enfermedad de Mavelsa Genetics Adult Refsum
Código de prueba: 06207
El Mavelsa Genetics Adult Refsum Disease Panel analiza los genes PHYH y PEX7, que están asociados con la enfermedad de Refsum en adultos. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha la enfermedad de Refsum debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos.
Panel de Trastorno del Espectro de Mavelsa Genetics Zellweger
Código de prueba: 06211
El Panel de Trastorno del Espectro de Mavelsa Genetics Zellweger analiza genes asociados con trastornos de la biogénesis peroxisomal que pueden causar el Trastorno del Espectro de Zellweger (ZSD). Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de un trastorno de biogénesis peroxisomal. Además, este panel puede ser apropiado para aquellos en quienes se sospecha un ZSD debido a ácidos grasos de cadena muy larga en plasma anormales (VLCFA) o niveles de ácido fitánico y ácido pristánico. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Este panel incluye genes asociados con trastornos peroxisomales de inicio en adultos (es decir, AMACR).
Este panel incluye genes asociados con trastornos peroxisomales de inicio en adultos (es decir, AMACR).
Mavelsa Genetics Elevated Very Long Chain Fatty Acids Panel (including X-ALD)
Código de prueba: 06210
El Panel de Ácidos Grasos de Cadena Muy Larga Elevada de Mavelsa Genetics (incluyendo X-ALD) analiza genes que están asociados con ácidos grasos de cadena muy larga elevada (VLCFA) C24:0 y C26:0 en el cribado neonatal o en el perfil sérico de ácidos grasos, incluidos, entre otros, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y los trastornos del espectro de Zellweger. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Tenga en cuenta que este panel incluye genes asociados con trastornos peroxisomales de inicio en adultos (es decir, AMACR).
Tenga en cuenta que este panel incluye genes asociados con trastornos peroxisomales de inicio en adultos (es decir, AMACR).
Panel de Trastornos del Metabolismo de Mavelsa Genetics purina
Código de prueba: 06213
El Panel de Trastornos del Metabolismo de la Purina de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con anomalías en la síntesis, interconversión y degradación de las purinas, adenina y guanina. Los síntomas pueden incluir gota, anemia, epilepsia, retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, problemas renales y deficiencias inmunológicas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y determina el estado del portador en familiares en riesgo.
Panel Mavelsa Genetics Pyruvate Metabolismo y Trastornos Relacionados
Código de prueba: 98004
El Panel de Metabolismo y Trastornos Relacionados del Piruvato de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con la deficiencia primaria y secundaria del complejo piruvato deshidrogenasa. El panel incluye genes para el complejo piruvato deshidrogenasa, piruvato carboxilasa, fosfoenolpiruvato carboxiquinasa, deficiencias de piruvato deshidrogenasa fosfatasa, varias disfunciones mitocondriales y síndromes de agotamiento del ADN mitocondrial, así como trastornos de tiamina, metabolismo del ácido lipoico y defectos de biosíntesis de fosfolípidos que pueden causar disfunción del metabolismo del piruvato. Además, se incluyen los trastornos que causan el metabolismo secundario del piruvato o la desregulación del ciclo del TCA, como la deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa (HIBCH) y la deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (DLD).
Las pruebas genéticas de estos genes son útiles para el diagnóstico de pacientes cuyos síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos indican defectos del metabolismo del piruvato. Esta prueba puede confirmar un diagnóstico, ayudar a evaluar el diagnóstico diferencial y guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Las pruebas genéticas de estos genes son útiles para el diagnóstico de pacientes cuyos síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos indican defectos del metabolismo del piruvato. Esta prueba puede confirmar un diagnóstico, ayudar a evaluar el diagnóstico diferencial y guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Crigler Najjar y Gilbert
Código de prueba: 06003
La prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Crigler Najjar y Gilbert analiza el gen UGT1A1, que se asocia con un espectro de hiperbilirrubinemia que incluye los subtipos clínicos síndrome de Gilbert (GS), síndrome de Crigler-Najjar tipo I (CN I), síndrome de Crigler-Najjar tipo II (CN II) e hiperbilirrubinemia neonatal familiar transitoria.
Esta prueba incluye el análisis de las variantes comunes del síndrome de Gilbert en la región de la caja TATA del promotor, como la AT, también conocida como UGT1A1*28. Sin embargo, esta prueba no prueba variantes en otras regiones UTR de 5′ o 3′ o en el módulo potenciador sensible al fenobarbital.
Esta prueba incluye el análisis de las variantes comunes del síndrome de Gilbert en la región de la caja TATA del promotor, como la AT, también conocida como UGT1A1*28. Sin embargo, esta prueba no prueba variantes en otras regiones UTR de 5′ o 3′ o en el módulo potenciador sensible al fenobarbital.
Prueba de deficiencia de alfa-1 antitripsina de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 55000
La prueba de deficiencia de antitripsina Mavelsa Genetics Alpha-1 analiza el gen SERPINA1 que se asocia con una condición heterogénea que se manifiesta con disfunción hepática en bebés hasta la edad adulta y con enfermedad pulmonar obstructiva crónica en adultos.
Panel de Diabetes Monogénica de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 55001
Pruebas genéticas para detectar genes asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de diabetes monogénica.
Panel de Trastornos Neurometabólicos Tratables de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06222
El Panel de Trastornos Neurometabólicos Tratables de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos neurometabólicos hereditarios que tienen tratamientos de eficacia variable. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar una prueba amplia para los trastornos neurometabólicos hereditarios tratables. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Panel Mavelsa Genetics porfirias hepáticas agudas
Código de prueba: 06226
El panel de Porfirias Hepáticas Agudas de Mavelsa Genetics analiza hasta 4 genes (ALAD, CPOX, HMBS y PPOX) asociados con las siguientes formas de porfiria hepática aguda: porfiria por deficiencia de ácido delta aminolevulínico deshidratasa (ADP), coproporfiria hereditaria (HCP), porfiria intermitente aguda (AIP ) y porfiria variegata (VP). Este panel puede ser apropiado para individuos con signos y síntomas de una porfiria hepática aguda con o sin manifestaciones cutáneas. Además, este panel puede ser apropiado para aquellos en quienes se sospecha de porfiria debido a la excreción anormal de porfirina. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico, ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo, identificar a los miembros de la familia en riesgo y guiar la inscripción en ensayos clínicos.
Cualquier individuo con niveles significativamente aumentados de excreción urinaria de 5-ALA, con o sin aumento de porfobilinógeno, debe considerar el análisis genético para la confirmación de la enfermedad.
Los genes dentro del panel Mavelsa Genetics Acute Hepatic Porphyrias no se pueden combinar con ningún otro gen o panel en este momento. Póngase en contacto con el Servicio de Atención al Cliente si tiene alguna pregunta.
Cabe destacar que este panel actualmente no incluye pruebas para los siguientes tipos de porfiria:
Protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP) asociada a variantes en ALAS2
Protoporfiria eritropoyética (PPE) asociada con variantes en FECH
Protoporfiria eritropoyética 2 (EPP2) asociada a variantes en CLPX
Porfiria cutánea tardía (PCT) asociada a variantes en UROD
Porfiria eritropoyética congénita (CEP) asociada con variantes en UROS
Porfiria hepatoeritropoyética (HEP) asociada con variantes en UROD
Cualquier individuo con niveles significativamente aumentados de excreción urinaria de 5-ALA, con o sin aumento de porfobilinógeno, debe considerar el análisis genético para la confirmación de la enfermedad.
Los genes dentro del panel Mavelsa Genetics Acute Hepatic Porphyrias no se pueden combinar con ningún otro gen o panel en este momento. Póngase en contacto con el Servicio de Atención al Cliente si tiene alguna pregunta.
Cabe destacar que este panel actualmente no incluye pruebas para los siguientes tipos de porfiria:
Protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP) asociada a variantes en ALAS2
Protoporfiria eritropoyética (PPE) asociada con variantes en FECH
Protoporfiria eritropoyética 2 (EPP2) asociada a variantes en CLPX
Porfiria cutánea tardía (PCT) asociada a variantes en UROD
Porfiria eritropoyética congénita (CEP) asociada con variantes en UROS
Porfiria hepatoeritropoyética (HEP) asociada con variantes en UROD
Panel Integral de Porfirias de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 55003
El Mavelsa Genetics Comprehensive Porphyrias Panel analiza los genes asociados con las porfirias, un grupo heterogéneo de trastornos causados por la producción anormal de hemo.
Mavelsa Genetics Cholestasis Panel
Código de prueba: 06001
El Panel de Colestasis de Mavelsa Genetics analiza una amplia gama de genes para determinar la etiología de la colestasis tanto en formas aisladas como sindrómicas, incluido el síndrome de Alagille, el síndrome de Crigler-Najjar, el síndrome de Dubin-Johnson o la colestasis intrahepática familiar progresiva.
Panel de Leucodistrofia de Mavelsa Genetics y Leucoencefalopatía Genética
Código de prueba: 55002
El Panel de Leucodistrofia y Leucoencefalia Genética de Mavelsa Genetics ha sido desarrollado para ofrecer un enfoque amplio y basado en los síntomas para diagnosticar afecciones hereditarias que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central, con o sin afectación del sistema nervioso periférico. Este panel también evalúa genes asociados con afecciones que no se ajustan a la definición estricta de leucodistrofia, pero que sin embargo afectan la sustancia blanca del cerebro, como ciertos errores congénitos del metabolismo, distrofias musculares congénitas con afectación significativa de la sustancia blanca, trastornos neurodegenerativos progresivos y otros trastornos neuronales que afectan la mielinización. Se han incluido múltiples genes codificados nuclearmente asociados con la disfunción mitocondrial que pueden resultar en anomalías de la materia blanca, sin embargo, el ADN mitocondrial no es evaluado por este panel. Las condiciones asociadas con las expansiones repetidas no se incluyen en este panel.
Panel de Trastornos del Espectro de Parálisis Cerebral de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 55004
El Panel de Trastornos del Espectro de parálisis cerebral de Mavelsa Genetics analiza un amplio panel de genes para determinar la etiología subyacente de la parálisis cerebral (PC), que es un grupo heterogéneo de afecciones del desarrollo neurológico caracterizadas por movimientos anormales, patrones fluctuantes de tono muscular y postura.
Este panel también incluye genes asociados con afecciones neurológicas de inicio en adultos, incluidos HSP, SCA y ELA, así como el gen ATM para la ataxia-telangiectasia que confiere un mayor riesgo de malignidad, particularmente leucemia y linfoma.
Este panel también incluye genes asociados con afecciones neurológicas de inicio en adultos, incluidos HSP, SCA y ELA, así como el gen ATM para la ataxia-telangiectasia que confiere un mayor riesgo de malignidad, particularmente leucemia y linfoma.
Panel de Obesidad Monogénica de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 98001
El Panel de Obesidad Monogénica de Mavelsa Genetics analiza genes asociados con la obesidad severa y de inicio temprano que pueden estar aislados debido a anomalías endocrinas o asociados con características sindrómicas. Este panel puede ser apropiado para individuos con hiperfagia y disfunción endocrina y individuos con obesidad y cambios fenotípicos consistentes con una etiología sindrómica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico sospechoso y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel de Hipoglucemia de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 98006
El panel Mavelsa Genetics hipoglucemia está indicado para pacientes con episodios recurrentes de niveles bajos de glucosa en sangre (hipoglucemia). Los síntomas de la hipoglucemia incluyen: sudoración, debilidad, temblor y vómitos. Si no se trata, puede provocar convulsiones, confusión, irritabilidad, coma y muerte. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Panel de Hiperamonemia de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06230
El Panel de Hiperamonemia de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con las enzimas y proteínas transportadoras responsables de la producción y desintoxicación del amoníaco, el producto de desecho del metabolismo de las proteínas. La deficiencia de cualquiera de estas proteínas puede resultar en un exceso de amoníaco en la sangre, hiperamonemia. Si esta afección no se trata, puede causar daño cerebral grave y la muerte. Los genes en este panel se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha y representan la prueba más amplia de Mavelsa Genetics para los trastornos asociados con la hiperamonemia.
Tenga en cuenta que este panel incluye genes asociados con un mayor riesgo de cáncer (es decir, RINT1).
Tenga en cuenta que este panel incluye genes asociados con un mayor riesgo de cáncer (es decir, RINT1).
Panel de Trastornos Mendelianos de Mavelsa Genetics con Síntomas Psiquiátricos
Código de prueba: 06228
El Panel de Trastornos Mendelianos con Síntomas Psiquiátricos de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos metabólicos y afecciones neurológicas que pueden presentarse con síntomas psiquiátricos. Estos síntomas pueden incluir: estado mental alterado, confusión, coma, deterioro del funcionamiento ejecutivo, trastornos del estado de ánimo, episodios disociativos, disminución de la capacidad cognitiva, delirios, alucinaciones visuales / auditivas y episodios similares a la esquizofrenia o psicóticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar el diagnóstico de un trastorno metabólico subyacente y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo de la afección. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un panel amplio. Los trastornos mendelianos con síntomas psiquiátricos son genéticamente heterogéneos, y las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potencialmente relevantes basados en una sola indicación clínica. Además, la identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y determina el estado de portador para los familiares. Tenga en cuenta que este panel no evalúa las expansiones repetidas o el ADN mitocondrial (ADNmt). Además, este ensayo no incluye genes asociados con pequeños riesgos multifactoriales para la enfermedad psiquiátrica, sino que se centra en genes que se sabe que causan afecciones mendelianas que resultan en síntomas psiquiátricos.
Mavelsa Genetics Metabolic Non-Immune Fetal Hydrops Panel
Código de prueba: 06229
El Panel de Causas Metabólicas Mavelsa Genetics de Hidropesía Fetal No Inmune analiza hasta 53 genes que están asociados con condiciones metabólicas que pueden incluir una presentación prenatal de inicio de hidropesía fetal (hidropesía fetal), edema o ascitis. Nonimmune hydrops fetalis (NIHF) comprende el subgrupo de casos no causados por la aloinmunización de glóbulos rojos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo, ya que muchos trastornos metabólicos son tratables. Esta prueba está diseñada específicamente para trastornos metabólicos mendelianos que se sabe que están asociados con hidropesía fetal y no es apropiada para hidropesía debido a la aloinmunización de glóbulos rojos, infección, anomalías cromosómicas, trastornos hematológicos o malformaciones.
Panel de Trastornos Mitocondriales Nucleares de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 98002
El Panel de Trastornos Mitocondriales Nucleares de Mavelsa Genetics analiza genes codificados nuclearmente que están asociados con la disfunción mitocondrial, incluyendo pero no limitado a deficiencias de fosforilación oxidativa, deficiencias de complejos mitocondriales, deficiencia primaria de coenzima Q10 y múltiples síndromes de disfunción mitocondrial. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Cabe destacar que este panel incluye genes asociados con afecciones de inicio en la edad adulta, así como algunos genes que confieren un mayor riesgo de cáncer (es decir, FH, IDH3B, SDHC).
Cabe destacar que este panel incluye genes asociados con afecciones de inicio en la edad adulta, así como algunos genes que confieren un mayor riesgo de cáncer (es decir, FH, IDH3B, SDHC).
Panel de Hiperoxaluria Primaria de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 06227
El panel Mavelsa Genetics Primary Hyperoxaluria analiza 3 genes asociados con hiperoxaluria primaria, un trastorno del metabolismo del glioxilato asociado con daño renal que puede progresar a insuficiencia renal.
Panel Mavelsa Genetics enanismo primordial microcefálico y síndrome de Seckel
Código de prueba: 04307
El Mavelsa Genetics Microcephalic Primordial Dwarfism and Seckel Syndrome Panel analiza genes que están asociados con trastornos que causan enanismo primordial microcefálico y síndrome de Seckel. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por microcefalia y baja estatura. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Adams-Oliver
Código de prueba: 434342
El Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Adams-Oliver analiza genes que están asociados con el síndrome de Adams-Oliver, el síndrome del cuero cabelludo-oreja-pezón y el síndrome de Johanson-Blizzard, que se caracterizan por la aplasia cutis del cuero cabelludo y varias otras anomalías, incluidos defectos de las extremidades y / o defectos cardíacos congénitos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de Adams-Oliver y las afecciones relacionadas. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Panel de Disostosis Espondilocostal de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 434350
El Panel de Disostosis Espondilocostal de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan disostosis espondilocostal. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por una combinación de anomalías ribereñas y vertebrales. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la disostosis espondilocostal hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con otros trastornos además de la disostosis espondilocostal que no están relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel Mavelsa Genetics de malformaciones digitales y extremidades
Código de prueba: 55010
El Panel de Malformaciones Digitales y de Extremidades de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con afecciones que afectan a las extremidades y / o dedos. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados por el desarrollo o crecimiento anormal de extremidades y / o dedos. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para la estimación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Las expansiones de repetición asociadas al síndrome mano-pie-genital en HOXA13 no se analizan actualmente mediante este ensayo.
Panel del Síndrome de Mavelsa Genetics Stickler
Código de prueba: 55013
Las pruebas genéticas para detectar genes asociados con el síndrome de Stickler generalmente se caracterizan por anomalías esqueléticas, oculares, faciales y audiológicas. Estas características clínicas se superponen con otras afecciones genéticas como el síndrome de Donnai-Barrow y el síndrome de Wagner, que también se incluyen en este panel. El síndrome de Stickler es genéticamente heterogéneo, y las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potencialmente relevantes basados en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.
Prueba de hipofosfatemia ligada al cromosoma X de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 72038
La prueba de hipofosfatemia ligada al cromosoma X de Mavelsa Genetics analiza el gen PHEX, que se asocia con la forma genética más común de hipofosfatemia.
Panel de Hipofosfatemia de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 72039
Las formas genéticas de hipofosfatemia son condiciones heterogéneas que se caracterizan por niveles anormales de fosfato que conducen a un crecimiento anormal de huesos y dientes.
Panel de Trastornos Esqueléticos de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 89100
El Panel de Trastornos Esqueléticos de Mavelsa Genetics analiza los genes que están asociados con afecciones que afectan el sistema esquelético. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados por un desarrollo o crecimiento anormal de huesos o cartílagos. La heterogeneidad genética asociada a estas afecciones esqueléticas puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos no esqueléticos, que no están incluidos en la lista de trastornos probados.
Prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Antley-Bixler
Código de prueba: 04612
La prueba del síndrome de Mavelsa Genetics Antley-Bixler analiza el gen POR que se asocia con el síndrome de Antley-Bixler (ABS), que se caracteriza por craneosinostosis con hipoplasia de la cara media, sinostosis radiohumeral y contracturas articulares, así como anomalías genitourinarias y alteración de la esteroidogénesis.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Prueba de condrodisplasia punctata relacionada con Mavelsa Genetics ARSE
Código de prueba: 04726
La prueba de condrodisplasia punctata relacionada con Mavelsa Genetics ARSE analiza el gen ARSE, que se asocia con un trastorno del desarrollo óseo y cartilaginoso, la condrodisplasia punctata 1 ligada al cromosoma X (CDPX1). Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Prueba de displasia de Mavelsa Genetics Campomelic
Código de prueba: 04712
El Test de Displasia Mavelsa Genetics Campomelic analiza el gen SOX9. Este gen proporciona instrucciones sobre la fabricación de una proteína que regula el desarrollo del sistema esquelético y los órganos reproductivos. Las variantes patógenas en SOX9 están asociadas con la displasia campomélica (EC) y pueden resultar en un desarrollo anormal de los sistemas esquelético y reproductivo, así como de otras partes del cuerpo.
Un diagnóstico genético de la displasia campomélica puede guiar el manejo médico y ayudar a predecir la progresión de la enfermedad y el resultado para el paciente. También puede facilitar una rápida aceptación del tratamiento en el período neonatal.
Un diagnóstico genético de la displasia campomélica puede guiar el manejo médico y ayudar a predecir la progresión de la enfermedad y el resultado para el paciente. También puede facilitar una rápida aceptación del tratamiento en el período neonatal.
Panel de Craneosinostosis de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04423
El Mavelsa Genetics Craniosynostosis Panel analiza genes que están asociados con la craneosinostosis sindrómica y no sindrómica. Estas condiciones se caracterizan por la fusión temprana de una o más suturas en el cráneo, que se acompaña de características adicionales en formas sindrómicas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la craneosinostosis hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Mavelsa Genetics Ellis-van Creveld y Weyers Panel de Disostosis Acrofacial
Código de prueba: 04613
El Panel de Disostosis Acrofacial de Mavelsa Genetics Ellis-van Creveld y Weyers analiza dos genes que están asociados con el síndrome de Ellis-van Creveld (EvC) y la disostosis acrofacial de Weyers (WAD) (también conocida como disostosis acrodental de Weyers), que se caracterizan por defectos variables del desarrollo que involucran el sistema esquelético, el ectodermo y el sistema cardiovascular. Estos genes son los únicos genes asociados con el síndrome de Ellis van Creveld y la disostosis acrofacial de Weyers en este momento.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Mavelsa Genetics Hereditary Multiple Osteochondromas Panel
Código de prueba: 04614
El Panel de Osteocondromas Múltiples Hereditarios de Mavelsa Genetics analiza hasta 3 genes que están asociados con osteocondromas múltiples hereditarios (HMO), que se caracterizan por múltiples crecimientos óseos con cubierta de cartílago (conocidos como osteocondromas o exostosis osteocartilaginosas) que surgen del área de la placa de crecimiento en la región yuxta-epifisaria de los huesos tubulares largos o de la superficie de los huesos planos.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Mavelsa Genetics Osteogénesis Imperfecta y Panel de Fragilidad Ósea
Código de prueba: 04732
El Mavelsa Genetics Osteogenesis Imperfecta and Bone Fragility Panel analiza genes que están asociados con trastornos de fragilidad ósea, incluyendo pero no limitado a osteogénesis imperfecta, osteopetrosis y raquitismo. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la osteogénesis imperfecta hereditaria. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel Mavelsa Genetics Displasia esquelética letal perinatal y ciliopatías esqueléticas
Código de prueba: 04103
El Panel de Displasia Esquelética Letal Perinatal e Ciliopatías Esqueléticas de Mavelsa Genetics analiza genes que están asociados con trastornos que causan displasia esquelética que a menudo resultan en la muerte perinatal, que se caracterizan por un crecimiento anormal y un desarrollo esquelético. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; tales condiciones adicionales no se incluyen en la lista de trastornos probados.
Panel de Síndrome Tricorrinofalángico de Mavelsa Genetics
Código de prueba: 04617
El Panel del Síndrome Tricorinofalángico de Mavelsa Genetics analiza dos genes que están asociados con el síndrome tricorinofalángico (TRPS), que se caracteriza por baja estatura, epífisis en forma de cono, braquidactilia, pelo escaso y una punta nasal bulbosa, y exostosis variables y déficit intelectual. Las deleciones contiguas de los genes TRPS1 y EXT1 causan TRPS tipo 2, también conocido como síndrome de Langer-Giedion, que se caracteriza por múltiples osteocondromas y características faciales y esqueléticas distintivas.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
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