¿Qué son las condiciones cromosómicas?
Los cromosomas contienen instrucciones para que el cuerpo lo ayude a desarrollarse y crecer. Si hay un cambio en la cantidad, el tamaño o la estructura de los cromosomas de su bebé, puede afectar el crecimiento, el desarrollo o la capacidad de funcionamiento de los sistemas del cuerpo de su bebé.
¿Cómo se desarrollan?
Los cambios cromosómicos suelen ser espontáneos y ocurren cuando se forman los óvulos o los espermatozoides durante la concepción. A veces, sin embargo, los cambios cromosómicos se heredan de uno o ambos padres.
Una opción para cada embarazo
Mavelsa Genetics ofrece varios tipos de pruebas de diagnóstico prenatal. Su médico puede recomendarle una o varias de estas opciones según su situación personal.
Análisis FISH rápido
La hibridación in situ con fluorescencia (también conocida como FISH) es una prueba que ofrece una respuesta rápida sobre cuántas copias de varios cromosomas específicos tiene su bebé, incluidos los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Esta prueba generalmente es seguida por una prueba más completa, como cariotipo o análisis de micromatrices.
Análisis de micromatrices
El análisis de micromatrices cuenta la cantidad de cromosomas que están presentes y si hay piezas adicionales o faltantes. Esta prueba también puede detectar pequeños cambios (llamados microdeleciones y microduplicaciones).
Análisis de cariotipo
Esta prueba analiza la estructura cromosómica general de su bebé para ver si hay alguna anomalía, como cromosomas adicionales o faltantes. Puede detectar grandes cambios cromosómicos, pero no microdeleciones ni microduplicaciones.
Su proveedor de atención médica recolectará una pequeña muestra de las células de su bebé en desarrollo para analizar sus cromosomas. Las muestras se pueden recolectar de una de dos maneras:
La muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) es un procedimiento del primer trimestre que recolecta células de la placenta mediante un tubo de plástico delgado que se inserta a través del cuello uterino o una aguja delgada que se inserta en el abdomen (se usa un ultrasonido para guiar la aguja de manera segura).
La amniocentesis es un procedimiento del segundo trimestre que recolecta una pequeña muestra de líquido amniótico usando una aguja delgada que se inserta en su abdomen (se usa un ultrasonido para guiar la aguja de manera segura).
Después de que Mavelsa Genetics analice su muestra, su proveedor de atención médica recibirá un informe que detalla la composición cromosómica de su bebé. Discuta los resultados con su proveedor para comprender las implicaciones.
Los expertos en genética de Mavelsa Genetics están disponibles para guiarlo a través del proceso de prueba, ayudarlo a comprender sus resultados y planificar el camino a seguir.
